¿Qué es el síndrome de Adie?

El síndrome de Adie, también conocido como pupil tónico, es un trastorno neurológico que afecta principalmente al ojo y a los reflejos musculares. Se caracteriza por una pupila agrandada en uno de los ojos que responde de forma anómala a la luz y por la disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos. Aunque puede generar molestias visuales y molestas fotofobias, no suele ser una condición grave ni mortal. En muchos casos, el manejo se limita a adaptar la visión y la iluminación, sin necesidad de intervenciones invasivas.

Qué es el síndrome de Adie

El síndrome de Adie es un trastorno neurológico que se identifica por una pupila más grande de lo esperado en uno o ambos ojos y por una respuesta reducida o ausente a la luz. En condiciones normales, la pupila se contrae en presencia de luz brillante y se dilata en ambientes oscuros; en Adie, esa constricción pupilar ante la luz puede no ocurrir de forma adecuada. se observa una disminución significativa o ausencia de los reflejos tendinosos profundos, que son las respuestas automáticas de los músculos cuando se golpea suavemente un tendón, como el de la rodilla o el tobillo.

• Nombres alternativos:
  • Adie’s pupil
  • Adie’s pupil syndrome
  • Adie’s tonic pupil
  • Holmes-Adie syndrome
  • Tonic pupil of Adie

Se estima que el síndrome de Adie afecta a aproximadamente 2 de cada 1.000 personas en la población mundial, lo que lo convierte en una condición relativamente poco frecuente pero reconocida en la práctica clínica. Aunque puede aparecer en cualquier momento, la mayoría de los diagnósticos se realizan entre los 25 y 45 años, con una mayor incidencia en mujeres. En la mayoría de los casos, la enfermedad no tiene un patrón heredable claro y se presenta de forma esporádica.

Signos y síntomas

Los signos de Adie se dividen en dos grandes categorías: los que afectan a la pupila y aquellos relacionados con los reflejos. A continuación se detallan los hallazgos clínicos más típicos y su variabilidad entre las personas.

Signos oculares primarios

• Pupila desproporcionadamente grande (tonic pupil) que se dilata menos de lo esperado ante la luz tenue y tarda en contraerse ante la iluminación brillante.
• Visión borrosa o desincronización en la acomodación, especialmente al cambiar entre distancias cercanas y lejanas.
• Deslumbramiento y fotofobia en entornos luminosos, que pueden afectar la comodidad visual diaria.

Signos sistémicos y otros síntomas

• Reflejos tendinosos profundos reducidos o ausentes, más notable en los tendones de las extremidades inferiores.
• Aparente falta de reflejo de la rodilla o del tendón de Aquiles en la exploración clínica.
• Disfunciones autonómicas ocasionales, como dolor facial o dolores de cabeza, que pueden estar presentes en algunos pacientes.
• Sudoración excesiva en ciertos casos, lo que puede conformar una variante clínica coexistente (no siempre presente).

La afectación puede limitarse a un solo ojo o, con menor frecuencia, afectar a ambos ojos. En muchos pacientes, los síntomas oculares pueden variar con el tiempo y no siempre son progresivos. En general, la afectación visual puede requerir adaptaciones ópticas (lentes) o protección solar, pero no suele provocar discapacidad permanente una vez identificada la condición.

Causas y mecanismos

Aunque no se conoce con certeza la causa exacta del síndrome de Adie, la evidencia clínica sugiere daño en estructuras nerviosas específicas que regulan la respuesta a la luz y la amplitud de los reflejos. Las áreas afectadas con mayor probabilidad son:

• Ganglio ciliar: conjunto de células nerviosas situado en la cavidad ocular, detrás del globo ocular, que envía señales a los músculos que controlan la respuesta de la pupila a la luz y también modula la tonicidad del cristalino para enfocar objetos a diferentes distancias.
• Ganglio de la raíz dorsal: grupo de neuronas localizado fuera de la médula espinal que transmite información sensitiva desde las estructuras periféricas hacia el sistema nervioso central; su disfunción puede contribuir a la alteración de la regulación neurogénica de los reflejos.

Entre las posibles causas que pueden preceder o acompañar al daño de estas estructuras se han reportado diversos escenarios, entre ellos:

• Condiciones autoinmunes: enfermedades como la amiloidosis, el síndrome de Guillain-Barré, el lupus, la poliartritis nodosa, la sarcoidosis y el síndrome de Sjögren pueden asociarse, o preceder, a la afectación neural que se observa en Adie.
• Infecciones: infecciones virales o bacterianas como COVID-19, VIH, VPH, enfermedad de Lyme, sífilis o varicela pueden estar vinculadas a cambios en el sistema nervioso autónomo que comparten vías con la pupila y los reflejos.
• Isquemia y otros trastornos de la perfusión: condiciones que reducen el flujo sanguíneo y la oxigenación de los tejidos pueden contribuir al daño neural.
• Trauma: lesiones craneales o faciales pueden dañar las rutas nerviosas involucradas en la regulación pupilar y de los reflejos.
• Neuropatías autonómicas y periféricas sistémicas: alteraciones que afectan de forma amplia el sistema nervioso autónomo pueden presentarse junto con signos de Adie.
• Tumores en o alrededor de las estructuras oculares o de la vía nerviosa pueden provocar cambios nerviosos que se manifiesten como pupila tónica y reducciones en los reflejos.

En algunas series clínicas, se han detectado casos de Adie tras cirugía orbitaria, lo que sugiere que intervenciones en la región ocular pueden, en ocasiones, desencadenar este cuadro. Aunque estas asociaciones están descritas, no permiten predecir con certeza quién desarrollará la condición.

Factores de riesgo

El perfil de riesgo habitual para el síndrome de Adie se ha descrito como:

• Edad media de diagnóstico en torno a los 32 años, con mayor frecuencia entre los 25 y los 45 años.
• Predominio en mujeres, respecto a los hombres, aunque puede presentarse en ambos sexos.
• Ausencia de antecedentes familiares claros; la mayoría de los casos son esporádicos y no siguen un patrón hereditario definido.

Es importante señalar que la presencia de uno o varios de estos factores no garantiza que se desarrolle el síndrome, y la condición puede aparecer sin factores de riesgo identificables. El diagnóstico se realiza a partir de la combinación de hallazgos clínicos y pruebas específicas que confirman la irregularidad en la pupila y la disminución de los reflejos.

Diagnóstico y pruebas

El proceso diagnóstico del síndrome de Adie es realizado por un médico general y, con mayor frecuencia, por un oftalmólogo o neurólogo. Se base en la historia clínica, el examen físico y pruebas especializadas enfocadas en la pupila y en los reflejos. A continuación se detallan los componentes típicos del proceso diagnóstico.

Evaluación clínica y exploraciones oculares

• Historia clínica detallada: preguntas sobre la duración de los síntomas, la asimetría pupilar, la presencia de fotofobia, alteraciones en la visión, y cambios en los reflejos.
• Exploración de la pupila: observación de tamaño y reactividad ante la luz en cada ojo; se evalúa si la pupila de uno de los ojos es más grande y si hay mermada constricción ante estímulos luminosos.
• Examen con lámpara de hendidura: uso de una lámpara de hendidura para examinar la parte anterior del ojo, la respuesta pupilar y la acomodación; permite valorar la estructura del iris y el tamaño de la pupila.
• Prueba con pilocarpina: se administran gotas de pilocarpina para observar la respuesta pupilar. En Adie, la pupila tiende a contraerse más con una dilución baja o en determinadas condiciones, lo que ayuda a confirmar el diagnóstico.
• Examen de la acomodación: evaluación de la capacidad del ojo para enfocar objetos a diferentes distancias, que puede verse afectada de forma leve en algunos pacientes.

La combinación de una pupila anormalmente dilatada con respuesta reducida a la luz y la presencia de reflejos profundos disminuidos o ausentes es altamente indicativa de Adie cuando estas observaciones se presentan de manera consistente y sin otra explicación evidente.

Tratamiento y manejo

El manejo del síndrome de Adie se ajusta a las necesidades individuales y a la presencia de síntomas que afecten la vida diaria. En muchos casos, no se requiere tratamiento específico si los signos no interfieren significativamente con la visión o la comodidad del paciente. En otras circunstancias, se implementan medidas para mejorar la experiencia visual y la tolerancia a la luz.

Medidas y opciones disponibles

• para corregir el blur visual y facilitar la visión de lejos o de cerca, según las necesidades del paciente.
• Gafas de sol o protección ocular para reducir la fotofobia y la molestia ante la luz brillante en entornos exteriores.
• Gotas de pilocarpina para mejorar el deslumbramiento y la tolerancia a la iluminación, especialmente si la pupila tónica provoca incomodidad visual significativa.