¿Qué es la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS)?

La muestreo de vellos coriónicos (CVS, por sus siglas en inglés) es una prueba prenatal que permite identificar posibles causas genéticas de defectos congénitos o de condiciones hereditarias en el feto. Se ofrece a gestantes con mayor riesgo y puede ayudar a tomar decisiones informadas de manera temprana. CVS se realiza típicamente entre las semanas 10 y 13 de la gestación y, si se desea, puede indicar el sexo del feto.

Propósito y criterios de uso

¿Qué aporta la CVS?

CVS es una prueba genética que analiza células obtenidas de las vellosidades coriónicas, las cuales se originan en la placenta y habitualmente comparten la misma information genética que el feto. Su principal utilidad es identificar alteraciones cromosómicas o enfermedades genéticas específicas antes de que se puedan detectar de otra manera a través de pruebas no invasivas. La información obtenida puede ayudar a planificar el manejo del embarazo, preparar intervenciones que el recién nacido pueda necesitar al nacer o, en algunos casos, facultar a la familia para tomar decisiones respecto a la continuación del embarazo.

¿Cuándo se ofrece la prueba?

La CVS no es una parte obligatoria de la atención prenatal. Se ofrece cuando hay factores de riesgo o hallazgos en pruebas de cribado no invasivas o en ultrasonidos que sugieran una mayor probabilidad de condiciones genéticas. En otras palabras, la decisión de realizar CVS es personal y debe basarse en una discusión entre la persona gestante y su equipo de salud sobre beneficios y riesgos.

Factores que pueden hacer recomendable CVS

• Historial previo de un hijo con una condición genética o cromosómica.
• Edad materna avanzada en la fecha probable de parto (alrededor de los 35 años o más).
• Pools de screening o pruebas anteriores que indicaron mayor riesgo de anomalías genéticas.
• Antecedentes personales o familiares de trastornos genéticos (o si el padre tiene antecedentes relevantes).

Situaciones en las que podría considerarse no imprescindible

• Ante presencia de sangrado vaginal durante el embarazo.
• Si hay una infección vigente, como una infección de transmisión sexual u otras infecciones que contraindiquen el procedimiento temporalmente.

Qué puede detectar y qué no detecta

Qué condiciones cubre la CVS

CVS puede ayudar a identificar ciertas enfermedades genéticas y alteraciones cromosómicas, que son cambios en el número o en la estructura de los cromosomas. Entre las condiciones que pueden detectarse se encuentran:

• Trisomías comunes como síndrome de Down (trisonomía 21).
• Trisomía de otros cromosomas relevantes, como trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau).
• Enfermedades recesivas consideradas en ciertas pruebas, como fibrosis quística.
• Otras condiciones genéticas específicas que pueden evaluarse en el laboratorio a partir de las vellosidades extraídas.

Limitaciones: lo que CVS no cubre

CVS no es capaz de detectar todos los defectos de nacimiento. En particular, no detecta defectos del tubo neural (como la espina bífida) ni defectos estructurales del corazón, del rostro o de otros sistemas del cuerpo. Para estos defectos, otras pruebas se utilizan, como el cribado bioquímico y la ecografía, además de la amniocentesis y otras evaluaciones especializadas. Un ultrasonido de control alrededor de las 16 a 20 semanas de gestación puede identificar varias anomalías estructurales que CVS podría no detectar.

Detalles del procedimiento

Antes de realizar CVS

Antes de la prueba, se ofrece asesoría genética con un profesional certificado para discutir los riesgos y beneficios de la CVS. También se realiza un ultrasonido para confirmar la edad gestacional exacta, lo cual ayuda a programar el procedimiento en el momento óptimo.

Cómo se realiza la CVS

La CVS se puede hacer de dos maneras, y ninguna de ellas es dolorosa, aunque algunas personas pueden experimentar molestias leves. Las dos vías son:

• Transcervical (a través de la vagina): se introduce un espéculo para abrir suavemente las paredes vaginales y, con la guía de ultrasonido, se introduce un tubo fino o una pinza pequeña para recoger un muestreo de vellosidades de la placenta. Es un procedimiento que se realiza con control ecográfico para dirigir la muestra.
• Transabdominal (a través del abdomen): con guía por ultrasonido, se inserta una aguja delgada a través de la piel del abdomen hasta la placenta para extraer una muestra de células de vellosidades. En algunos casos se puede aplicar anestesia local para disminuir molestias.

La duración total de la intervención suele ser inferior a 30 minutos.

Después de la CVS

Después del procedimiento, la mayoría de las personas pueden regresar a casa poco tiempo después y retomar sus actividades normales al día siguiente. En los primeros días puede haber molestias menores y a veces sangrado vaginal leve. Es posible que se recomiende evitar esfuerzos, sexo o actividades extenuantes durante un periodo de 48 a 72 horas, de acuerdo con las indicaciones médicas.

¿Se requiere una segunda prueba?

• En algunas situaciones, puede ser necesario realizar una segunda CVS si no se obtuvieron suficientes células durante la primera extracción.
• Si la gestación es de mellizos y cada feto tiene su propia placenta, podría requerirse una segunda muestra para cada feto.

Riesgos y efectos secundarios

CVS es una prueba generalmente segura, pero conlleva riesgos. Entre los más relevantes se encuentran:

• Embarazo bioquímico o aborto espontáneo: el riesgo es inferior a 1 en 100 (1%).
• Infección en el sitio de muestreo o relacionado con el procedimiento.
• Aparición de deformidades en extremidades (casos muy raros, especialmente si se realiza antes de las 10 semanas de gestación).
• Sangrado vaginal ligero, que puede presentarse tras el procedimiento.
• Fugas de líquido amniótico, con posibles complicaciones de embarazo.
• Sensibilización Rh si la madre es Rh-negativa y el feto Rh-positivo, lo que puede requerir atención para evitar complicaciones en embarazos posteriores.

Es fundamental discutir estos riesgos con el equipo de salud para comprenderlos completamente y tomar decisiones informadas.

Beneficios de la CVS

• Resultados tempranos: permite conocer el estado genético del feto durante las primeras 12 a 13 semanas de gestación, lo que facilita la planificación del manejo del embarazo y las decisiones médicas y personales oportunas.
• Precisión diagnóstica: la mayoría de los hallazgos genéticos o cromosómicos obtenidos por CVS son consistentes con el estado del feto, con una precisión amplia en los rasgos evaluados.
• Posibilita planificación temprana para intervención médica o preparación para necesidades de atención especial al nacer, si fuera necesario.

Resultados y seguimiento

¿Cuándo se obtienen los resultados?

La muestra se envía a un laboratorio especializado donde se cultivan las células para su análisis y se realizan las pruebas solicitadas. Con frecuencia, se obtienen resultados preliminares en pocos días; para algunas condiciones es necesario realizar pruebas más amplias que pueden demorar hasta 10 días a 2 semanas para el informe final. Un asesor genético o el médico de cabecera dialogarán contigo sobre el significado de los resultados y los siguientes pasos a seguir.

¿Qué tan precisa es la CVS?

La CVS tiene una precisión de aproximadamente un 99% para la detección de condiciones para las que está diseñada, pero no indica la severidad de la condición. en aproximadamente 1% a 2% de los casos, los resultados pueden reflejar cambios que afecten exclusivamente a la placenta (no al feto), lo que se denomina mosaicismo placentario y puede requerir pruebas complementarias para confirmar el estado del feto.

Si el resultado es positivo

Si la CVS muestra que el feto tiene una condición genética, el equipo de asesoramiento genético puede ayudar a explicar el significado clínico de ese hallazgo y a discutir las opciones disponibles. Estas opciones pueden incluir planes de manejo del embarazo, posibles intervenciones necesarias después del nacimiento o, en algunos casos, decisiones personales sobre la continuación del embarazo. El apoyo del asesoramiento es clave para entender las implicaciones de los resultados.

Cuándo contactar al profesional de salud tras la prueba

• Si persisten o aumentan el dolor, calambres o sangrado después de la prueba.
• Si hay fuga de líquido amniótico o contracciones.
• Si se presenta fiebre, escalofríos o dolor intenso en la zona abdominal.

Preguntas frecuentes y comparaciones

¿Cuál es la diferencia entre CVS y amniocentesis?

• Momento de realización: CVS se realiza entre las semanas 10 y 13, mientras que la amniocentesis se suele hacer alrededor de la semana 15 a 20 de gestación.
• Detección de defectos: la amniocentesis puede detectar defectos del tubo neural (NTD), como la espina bífida, que CVS no puede detectar.
• Riesgo de pérdida: en general, la amniocentesis se asocia a un riesgo de aborto ligeramente menor que CVS, aunque los riesgos exactos dependen de la situación clínica.
• Chequeos complementarios: la amniocentesis permite, además, verificar incompatibilidad Rh y realizar otras pruebas que CVS no cubre en todos los casos.

En algunos escenarios poco frecuentes, podría requerirse una amniocentesis para confirmar resultados de CVS o para ampliar el alcance de las pruebas cuando sea necesario, siempre bajo recomendación médica.

¿Qué preguntas hacerle a mi equipo de salud sobre CVS?

• ¿Debería hacerme CVS? dada mi situación específica y antecedentes?
• ¿Qué tipo de riesgo tiene para mi embarazo? y para mi salud? ¿Qué probabilidades hay de aborto espontáneo?
• Qué información genética se evaluará? ¿Qué condiciones se están buscando exactamente?
• CVS frente a amniocentesis: ¿cuál es la opción más adecuada para mí?
• Qué impactos puede tener el resultado en la toma de decisiones futuras y en la planificación del cuidado del recién nacido?
• Qué pasos seguiría si el resultado es positivo o inconcluso?

Aspectos prácticos finales

La decisión de realizar CVS debe basarse en una conversación detallada entre la persona gestante y su equipo de salud, con comprensión clara de los beneficios, límites y riesgos de la prueba. La información obtenida puede facilitar decisiones informadas y permitir una planificación adecuada del cuidado del embarazo y del nacimiento. Si se opta por continuar con la gestación tras un hallazgo, el equipo médico trabajará para coordinar el seguimiento y las intervenciones que puedan ser necesarias para el bienestar del bebé y de la madre.