Pruebas Genéticas de la Preimplantación (PGT)

La prueba genética preimplantacional (PGT) es una herramienta empleada en tratamientos de fertilidad con fecundación in vitro (FIV) para examinar embriones antes de su transferencia al útero. Su objetivo es identificar anomalías genéticas o cromosómicas que podrían afectar la implantación, el desarrollo o la salud del futuro bebé. Con la información obtenida, se pueden seleccionar embriones sanos, reducir el riesgo de aborto y, en algunos casos, evitar transmitir enfermedades graves; también puede facilitar la elección del sexo del embrión si así se desea.

Definición y beneficios de la PGT

La PGT es un conjunto de pruebas genéticas que se realizan en embriones creados mediante IVF antes de su transferencia al útero. Este enfoque ofrece a los especialistas en fertilidad información detallada sobre la composición genética y cromosómica de cada embrión, lo que ayuda a elegir los embriones con mayores probabilidades de implantación y desarrollo exitoso. Además de reducir la probabilidad de que un embrión portador de una anomalía genómica sea transferido, la PGT puede prevenir la transmisión de ciertas condiciones hereditarias y, en algunos casos, facilitar la obtención de un embarazo viable cuando la probabilidad de éxito es baja. También se ha utilizado para seleccionar el embrión que tenga el sexo deseado, cuando así se solicita y se considera oportuno.

Motivos para considerar PGT

Las parejas que se plantean someterse a PGT suelen hacerlo para disminuir riesgos asociados a la genética y a la cromosomía del embrión, así como para aumentar las probabilidades de un embarazo exitoso. Algunas circunstancias que pueden justificar la realización de esta prueba son las siguientes:

• Historia familia: alguno de los progenitores presenta mutaciones genéticas heredables, por ejemplo características como la fibrosis quística u otras alteraciones conocidas.
• Historia de abortos espontáneos: casos repetidos de riesgo de aborto vinculados a anomalías cromosómicas.
• Edad materna avanzada: mayor riesgo de que los cromosomas de los embriones presenten anomalías, como las asociadas a síndromes cromosómicos (por ejemplo, síndrome de Down).
• Infertilidad inexplicada o antecedentes de tratamientos de fertilidad que no han obtenido resultados satisfactorios.

Antes de decidir, las parejas deben conversar con su equipo de atención médica sobre los riesgos y beneficios potenciales. Un asesor genético puede ayudar a entender la situación particular y aconsejar sobre el tipo de prueba más adecuado para cada caso.

Tipos de PGT

Los especialistas en fertilidad pueden realizar tres modalidades diferentes de PGT, cada una dirigida a un objetivo específico en la evaluación de los embriones:

PGT-A: cribado de número anómalo de cromosomas

El concepto PGT-A (preimplantation genetic testing for aneuploidy) evalúa si un embrión contiene la cantidad correcta de cromosomas. Un embrión humano debe tener 46 cromosomas (23 de cada progenitor). Si un embrión presenta un número mayor o menor de cromosomas, la probabilidad de lograr un embarazo saludable disminuye. Entre los síndromes cromosómicos que pueden estar presentes se encuentran el sindrome de Down, el sindrome de Turner y el sindrome de Patau.

En la práctica, la prueba identifica embriones con número correcto de cromosomas y, de ser necesario, excluye aquellos con anomalías cromosómicas que podrían traducirse en dificultades de implantación o aborto espontáneo.

PGT-M: pruebas para enfermedades monogénicas

La modalidad PGT-M (monogenic disease/single gene disease) verifica la presencia de mutaciones específicas en un embrión, es decir, condiciones causadas por cambios en un solo gen que uno o ambos padres pueden portar. Cuando ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad autosómica recesiva, la probabilidad de transmitir esa condición al hijo es mayor. La PGT-M busca confirmar si el embrión está libre de la mutación en cuestión. Entre las condiciones que suelen vigilarse se encuentran la anemia de células falciformes, la fibrosis quística, la distrofia muscular y la atrofia muscular espinal.

esta modalidad puede identificar embriones compatibles con HLA (antígeno leucocitario humano), lo cual puede ser relevante en escenarios donde un hermano del embrión por nacer necesita un trasplante de médula ósea. En estos casos, se puede seleccionar un embrión que sea compatible para facilitar un posible trasplante futuro en otro miembro de la familia.

PGT-SR: pruebas para reordenamientos cromosomales

La PGT-SR (structural rearrangements) se orienta a detectar reordenamientos cromosomales, que describen cambios estructurales en los cromosomas, como inversiones y traslocaciones. Estos cambios pueden provocar errores en el material genético del embrión, aumentando el riesgo de problemas de salud graves y de abortos repetidos. Identificar estos reordenamientos permite desechar embriones con estas alteraciones y seleccionar aquellos con un repertorio cromosómico más estable para la transferencia.

Detalles prácticos del proceso

Cómo funciona la PGT

La PGT está disponible exclusivamente para parejas que inician o están en curso un tratamiento de FIV. En un ciclo típico de IVF, el equipo de fertilidad selecciona embriones para la transferencia basándose en su apariencia al microscopio, lo que ya ofrece pistas sobre la salud embrionaria. La PGT va un paso más allá al proporcionar información detallada sobre el estado genético y cromosómico de cada embrión, lo que facilita la selección de los embriones con mayor probabilidad de implantación y desarrollo exitoso.

1. Un profesional de la salud, llamado embriólogo, fertiliza los óvulos con espermatozoides en un plato de laboratorio y permite que se desarrollen hasta convertirse en embriones.
2. Una vez que el embrión alcanza una fase adecuada de desarrollo (fase blastocisto), el embriólogo extrae unas pocas células de la capa externa del embrión mediante una biopsia embrionaria.
3. Las células extraídas se envían a un laboratorio para realizar pruebas genéticas específicas según el tipo de PGT solicitado.
4. Con los resultados, los especialistas pueden excluir los embriones afectos y seleccionar aquellos que resulten normales (libres de la anomalía evaluada) para la transferencia.

Riesgos y consideraciones

En general, la PGT no implica riesgos adicionales significativos frente a los que ya conlleva la FIV. La toma de unas pocas células de la capa externa del embrión mediante biopsia no ha mostrado efectos adversos comprobados sobre el embrión. Sin embargo, la PGT implica un aumento de la duración y el costo del proceso de IVF. Es fundamental conversar con el especialista en fertilidad o con un asesor genético para valorar si la PGT es recomendada en cada caso y cuáles serían las pruebas más adecuadas.

Resultados y seguimiento

Qué tipo de resultados se obtienen con PGT

Los resultados varían según el tipo de PGT realizada. En líneas generales, suelen clasificarse como normales o anormales, aunque existen menciones específicas según la modalidad:

• PGT-A: un resultado se considera normal si el embrión tiene 46 cromosomas. Un resultado anormal indica un exceso o déficit de cromosomas. En algunos casos, el resultado puede ser mosaico, lo que significa que en el embrión coexisten células normales y células con anomalía cromosómica.
• PGT-M: los resultados se expresan como normal o anormal para cada condición genética evaluada. Si el resultado es normal, el embrión no porta la mutación específica. Si es anormal, el embrión contiene la mutación. En ocasiones, el resultado puede indicar un embrión portador de la mutación sin presentar la enfermedad de forma manifiesta en sí mismo.
• PGT-SR: los resultados suelen ser normales o anormales, indicando ausencia o presencia de reordenamientos en los cromosomas analizados.

¿Son precisos los resultados?

La PGT no garantiza que un embarazo vaya a desarrollarse sin condiciones de salud en el futuro. Como ocurre con la mayoría de las pruebas, existe una pequeña posibilidad de error. Por ello, cuando se confirma un embarazo, los proveedores de atención prenatal suelen recomendar realizar pruebas de confirmación, como una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas (CVS), para verificar los resultados de PGT durante el embarazo.

Preguntas frecuentes y consideraciones éticas

Por qué puede generar debates la PGT

La PGT ha despertado debates éticos y sociales. Algunas personas sostienen que ciertos usos de la tecnología podrían considerarse cuestionables desde el punto de vista moral, en especial cuando se discute la posibilidad de “elegir” rasgos o condiciones, un concepto históricamente asociado a prácticas de eugenesia. Quienes cuestionan la práctica pueden argumentar que seleccionar embriones podría abrir un camino hacia la discriminación o la reducción de la diversidad humana. Por otro lado, defensores de la PGT señalan que la prueba puede evitar sufrimiento innecesario y permitir a las familias evitar enfermedades graves, así como reducir la carga de tratamientos fallidos y pérdidas en el proceso de reproducción.

¿Es legal la PGT en Estados Unidos?

En Estados Unidos, la realización de PGT es legal. No existe una regulación gubernamental única que rija de forma general su práctica, lo que significa que la disponibilidad y las razones para realizarla suelen depender de la clínica de fertilidad y de las decisiones de cada pareja. En este contexto, pueden surgir preguntas éticas y sociales. En paralelo, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) está trabajando en vías para regular la PGT, y muchos expertos esperan que se implementen normas en el futuro. Aun así, a partir de la información disponible, la realización de PGT para distintos fines suele quedar a criterio de la clínica y del consejo médico proporcionado a la pareja.

Reflexión final sobre la decisión de realizar PGT

La decisión de acudir a una PGT debe ser el resultado de una conversación detallada entre la pareja y el equipo médico, que incluya al menos a un profesional de genética o asesor genético. Es esencial discutir las probabilidades de éxito, los costos y el tiempo adicional que conlleva la prueba, así como las limitaciones inherentes de la tecnología. La elección debe basarse en la historia clínica, la preferencia personal y las circunstancias familiares, priorizando siempre el bienestar del futuro bebé y la seguridad de la propia salud reproductiva.