Biopsia líquida: qué es y detalles del procedimiento

Una biopsia líquida es una prueba de sangre que busca indicios de cáncer en el torrente sanguíneo, detectando fragmentos de ADN tumoral y células tumorales que circulan por la sangre. A medida que el tumor crece, partes de él pueden desprenderse y viajar en la circulación. Esta prueba puede identificar esos signos y proporcionar información genética del tumor, útil para orientar tratamientos, pronosticar la evolución y monitorear la respuesta. Su uso clínico está en expansión y ya cuenta con aplicaciones aprobadas en ciertos escenarios, aunque la investigación continúa para ampliar sus indicaciones y precisión.

Qué es una biopsia líquida: conceptos clave

¿Qué son CTCs y ctDNA?

• CTCs (células tumorales circulantes): son células cancerosas que se originan en el tumor y que viajan por la sangre. Su detección puede aportar información sobre la presencia de una enfermedad tumoral y su comportamiento biológico.
• ctDNA (ADN tumoral circulante): son fragmentos de ADN derivados de células tumorales que circulan en la sangre. El ADN contiene el código genético que guía la conducta de las células, y los cambios o mutaciones presentes en el ctDNA pueden ayudar a entender qué tipo de tumor está presente y qué errores genéticos acompañan al cáncer.

La combinación de CTCs y ctDNA proporciona evidencia de la existencia de un tumor canceroso y, además, aporta información genética que puede influir en la selección de tratamientos y en el seguimiento de la enfermedad.

Diferencias entre biopsia líquida y biopsia tradicional

La biopsia tradicional obtiene una muestra de tejido del tumor para su análisis en laboratorio, y se considera el estándar de oro para confirmar un diagnóstico de cáncer, determinando de forma directa si las células son cancerosas. En cambio, la biopsia líquida no extrae tejido tumoral, sino señales del tumor presentes en la sangre, como CTCs y ctDNA.

Una biopsia líquida puede identificar indicios de tumor incluso cuando la muestra de sangre no muestra la presencia de señales detectables en un único análisis, y ofrece información genética que puede ayudar a planificar tratamiento. Sin embargo, no siempre puede confirmar de forma única la presencia de cáncer, y en muchos casos es necesario completar con una biopsia tradicional para un diagnóstico definitivo.

Cuándo se realiza una biopsia líquida

Un médico puede recomendar una biopsia líquida en varias circunstancias relacionadas con el cáncer, especialmente cuando la enfermedad es metastásica o cuando los tratamientos actuales no producen la respuesta deseada. En la práctica, la biopsia líquida puede ayudar a:

• Determinar el pronóstico: la presencia de CTCs se asocia con diferentes resultados dependiendo del cáncer; en general, una menor cantidad de células tumorales sugiere un pronóstico más favorable, mientras que una mayor cantidad puede indicar mayor riesgo de progresión.
• Monitorear la condición: se pueden realizar pruebas periódicas para evaluar la evolución de la enfermedad y ajustar el tratamiento según la respuesta observada.
• Tomar decisiones terapéuticas: las pruebas de ctDNA pueden revelar errores o mutaciones en el ADN del tumor que indiquen la conveniencia de terapias dirigidas; al detectar estas alteraciones, el médico puede seleccionar tratamientos que apunten a esas anomalías.
• Superar limitaciones de la biopsia convencional: en algunos casos la biopsia tradicional no es factible o es demasiado invasiva, o el tumor está en una ubicación de difícil acceso; la biopsia líquida puede ser una alternativa o complemento para obtener información biológica relevante.

Pruebas de biopsia líquida aprobadas por la FDA

A continuación se describen algunas pruebas de biopsia líquida que cuentan con aprobación regulatoria y uso clínico en determinadas circunstancias, basadas en evidencia para guiar manejo de la enfermedad. Estas pruebas han sido evaluadas para su seguridad y precisión en escenarios específicos de cáncer.

• Cell Search® Circulating Tumor Cell (CTC) Test: detecta CTCs en sangre y se utiliza para predecir el probable resultado en personas con cáncer metastásico de mama, próstata o colon. Puede ayudar al médico a monitorizar la condición del paciente. En general, un menor número de CTCs en la sangre se asocia con un pronóstico más favorable, mientras que un mayor recuento se vincula a un pronóstico menos favorable.
• cobas® EGFR Mutation Test v2: detecta mutaciones en el gen EGFR presentes en cáncer de pulmón no microcítico (NSCLC). Esta information puede orientar al equipo médico sobre qué tipos de tratamientos dirigidos podrían ser más eficaces para atacar la alteración genética específica.
• Guardant360® CDx: detección de ctDNA y varias alteraciones genéticas comunes. Esta prueba ayuda al médico a elegir las terapias que podrían resultar más efectivas en función de las mutaciones identificadas.
• FoundationOne® Liquid CDx: detección de ctDNA con mutaciones en diversos tipos de cáncer, lo que facilita al equipo médico decidir qué tratamientos pueden funcionar mejor en función del perfil genético del tumor.

Detalles de la prueba: funcionamiento y protocolo

Cómo funciona una biopsia líquida

Una biopsia líquida se realiza mediante una simple extracción de sangre. El proceso suele ser rápido y bien tolerado. Después de obtener la muestra, ésta se envía a un laboratorio especializado para su análisis. En el laboratorio, se separan las células sanguíneas del plasma, que es la parte líquida de la sangre. Un profesional, ya sea un patólogo o un analista entrenado en fluidos y tejidos, examina el plasma en busca de CTCs o ctDNA para identificar señales de cáncer y, si es posible, las características genéticas relevantes del tumor.

¿Es dolorosa?

La biopsia líquida se percibe como una extracción de sangre típica. Es habitual experimentar un pinchazo o leve molestia cuando la aguja penetra la piel, pero la incomodidad suele ceder rápidamente. En general, este procedimiento es menos invasivo y doloroso que una biopsia tradicional, lo que facilita su realización en diversos escenarios clínicos y puede permitir obtener información en situaciones donde la biopsia convencional no es viable.

Resultados y seguimiento

Qué significan los resultados

Los resultados de una biopsia líquida indican si la muestra sanguínea es positiva o negativa para CTCs o ctDNA. Si el resultado es positivo, la información puede ayudar al equipo tratante a determinar el tipo de cáncer presente y, en el caso de ctDNA, a identificar mutaciones o alteraciones genéticas comunes asociadas a ciertos cánceres. Estos hallazgos pueden orientar la elección de terapias dirigidas o la monitorización de la enfermedad. Es importante entender que un resultado positivo aporta datos valiosos, pero por sí solo no siempre sirve para confirmar un diagnóstico, y debe interpretarse dentro del contexto clínico global del paciente.

Cuándo deben conocerse los resultados

En la mayoría de los casos, los resultados de una biopsia líquida están disponibles dentro de un plazo de dos a tres semanas. Este intervalo permite realizar las pruebas analíticas necesarias y ofrecer al médico una base para tomar decisiones clínicas informadas sobre pronóstico, tratamiento y seguimiento del paciente.

Precisión y limitaciones

Las pruebas de biopsia líquida aprobadas por la FDA han demostrado efectividad para cumplir con los fines para los que fueron desarrolladas, como predecir el pronóstico, monitorizar la evolución de la enfermedad y identificar mutaciones que orienten el tratamiento. En este sentido, las pruebas de CTC y ctDNA ofrecen herramientas valiosas para guiar las decisiones terapéuticas.

Aun así, es importante reconocer que una biopsia líquida no siempre es confiable para el diagnóstico definitivo de cáncer. En muchas situaciones, es necesario realizar una biopsia convencional para confirmar la presencia de la enfermedad. Por ello, la biopsia líquida se utiliza como complemento al diagnóstico y al manejo del cáncer, integrando resultados con la historia clínica, imágenes y otros estudios diagnósticos.

Recursos y fundamentos de la evidencia

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