Tumor atípico teratoide/rabdoide

El AT/RT (tumor atípico teratoide/rhabdoide) es un tumor del sistema nervioso central de crecimiento rápido. Sus células pueden originarse en el cerebro o en la médula espinal, y con frecuencia se presenta en el cerebelo o en el tronco encefálico. Afecta principalmente a niños y, a menudo, su tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario. Su curso puede ser impredecible y la información sobre pronóstico depende de múltiples factores clínicos y genéticos.

Qué es AT/RT

Naturaleza y alcance del tumor

AT/RT es un tipo poco frecuente de cáncer del cerebro que afecta al sistema nervioso central (SNC), es decir, al cerebro y la médula espinal. Su desarrollo rápido y su capacidad de diseminarse con rapidez hacen que la identificación y el manejo sean complejos desde etapas tempranas.

Riesgo y población

En Estados Unidos, se estimó que unas 470 personas viven con AT/RT, lo que equivale a aproximadamente 73 diagnósticos nuevos por año. solo una fracción pequeña de las personas diagnosticadas son adultas, lo que destaca la prevalencia de este tumor en la población pediátrica.

Síntomas y causas

Síntomas habituales

Los signos y síntomas de AT/RT pueden variar según la edad y la ubicación exacta del tumor en el SNC. Los síntomas pueden aparecer de forma súbita y empeorar con rapidez. Entre ellos se incluyen:

• Dolores de cabeza, normalmente en la mañana, que pueden disminuir tras el vómito.
• Náuseas y vómitos.
• Fatiga o disminución de la energía.
• Cambios en la actividad física o el nivel de energía (disminución de la vitalidad).
• Consecuencia de afectación de equilibrio, coordinación y marcha.

En lactantes, uno de los signos observables puede ser un aumento del tamaño de la cabeza, debida a la acumulación de líquido o al crecimiento tumoral, aunque en niños mayores puede ser menos evidente.

Causas y genética

La causa de AT/RT está asociada a una alteración genética en uno de dos genes supresores de tumores: SMARCB1 o SMARCA4. Estas alteraciones provocan que las células pierdan el control sobre su crecimiento, lo que facilita la formación de tumores en el SNC.

AT/RT y la herencia

La mayoría de los casos no se heredan; las alteraciones genéticas pueden ocurrir de forma esporádica. Sin embargo, en algunos casos puede haber una alteración germinal que se transmissiona a los hijos a través de los padres biológicos. Esto implica que, en determinadas circunstancias, el riesgo de AT/RT puede tener un componente hereditario.

Factores de riesgo

La mayor parte de los AT/RT se presenta en niños menores de 3 años. Aunque típicamente se observa en la infancia, la enfermedad puede presentarse a cualquier edad, afectando tanto a niños como a adultos en casos aislados.

Diagnóstico y pruebas

Cómo se diagnostica

El diagnóstico de AT/RT se realiza mediante una combinación de exploración clínica, evaluación neurológica y pruebas de diagnóstico por la imagen y de laboratorio. En la evaluación se recaban datos sobre los síntomas, antecedentes médicos y antecedentes familiares. Las pruebas pueden incluir:

• Resonancia magnética (RM) del cerebro y/o de la médula espinal para localizar y caracterizar el tumor.
• Punción lumbar para analizar el líquido cefalorraquídeo cuando corresponde.
• Pruebas genéticas para identificar mutaciones en SMARCB1 o SMARCA4.
• Biospia del tumor para confirmar el diagnóstico histológico y la biología tumoral.

Gestión y tratamiento

Qué opciones de tratamiento existen

El tratamiento del AT/RT es individualizado y suele requerir múltiples enfoques. Las opciones principales que pueden emplearse, a menudo en combinación, son:

• Cirugía de resección: Un neurocirujano busca extirpar la mayor cantidad de tumor posible. La intervención quirúrgica puede ser seguida por otros tratamientos para eliminar células cancerosas residuales.
• Quimioterapia: Los fármacos antineoplásicos pueden administrarse por vía oral o endovenosa, o mediante quimioterapia intratecal (inyección en el líquido que rodea la médula espinal) dependiendo del protocolo y la ubicación del tumor.
• Radioterapia: Uso de rayos X de alta energía para destruir células tumorales o frenar su crecimiento. En niños menores de 3 años, se aplica una dosis reducida para minimizar efectos sobre el crecimiento y desarrollo.
• Trasplante de células madre: Después de quimioterapia en dosis altas, se pueden reinfundir células madre para reemplazar las células que fueron eliminadas durante el tratamiento.
• Terapia dirigida: Enfoques más recientes que buscan bloquear componentes específicos de las células tumorales para frenar su crecimiento y reproducción; suelen encontrarse actualmente en ensayos clínicos para AT/RT.
• Inmunoterapia: Estrategias que buscan estimular la respuesta del sistema inmunitario para combatir el cáncer; también se está investigando en ensayos clínicos para AT/RT.
• Cuidados paliativos: Enfoque orientado a aliviar síntomas, mejorar la comodidad y la calidad de vida cuando la curación no es posible o cuando se busca soporte adicional durante el tratamiento.

La elección de tratamiento se decide tras revisar los resultados de las pruebas diagnósticas y de imagen. En muchos casos, puede ser necesario combinar distintos enfoques para optimizar el control tumoral y la función neurológica. Por ello, el seguimiento posterior es crucial para evaluar la respuesta al tratamiento y vigilar la posibilidad de recurrencia.

Equipo de atención

• Pediatras o médicos de atención primaria que coordinan la atención general.
• Neurocirujanos encargados de la intervención quirúrgica.
• Oncólogos radioterápicos para la planificación y administración de la radioterapia.
• Neurólogos para manejo de síntomas neurológicos y seguimiento.
• Consejeros genéticos para explicar el componente hereditario y las pruebas familiares cuando corresponda.

Efectos secundarios y manejo de las secuelas

Todas las modalidades de tratamiento pueden provocar efectos secundarios. El equipo de atención explicará qué efectos pueden ocurrir, cuándo pueden aparecer y cómo manejarlos. Algunos efectos pueden presentarse durante el tratamiento, mientras que otros pueden aparecer meses después. Es vital comunicar cualquier síntoma nuevo o inesperado al equipo tratante para una intervención temprana.

Perspectivas y pronóstico

Qué influye en el pronóstico

• Edad del menor al momento del diagnóstico.
• Herencia genética y presencia de mutaciones germinales que afecten al riesgo familiar.
• Grado de rescate quirúrgico: cuánta parte del tumor puede ser removida de forma segura durante la cirugía.
• Extensión de la enfermedad: si hay diseminación a otras partes del cuerpo o del SNC.

El pronóstico de AT/RT es variable y, en general, corresponde a una enfermedad agresiva. La información más precisa sobre el pronóstico se obtiene a partir de la evaluación clínica individual y de los resultados de pruebas diagnósticas específicas. Si surgen dudas sobre qué esperar, el equipo tratante puede proporcionar estimaciones basadas en la situación particular del niño.

Supervivencia y posibilidad de curación

Debido a la rareza de AT/RT, no existen datos suficientes para definir tasas de supervivencia o de curación aplicables a todos los casos. Los médicos que atienden a cada niño tienen a su disposición la información más actualizada para ese caso concreto y pueden discutirla con la familia, explicando qué esperar a corto y largo plazo.

Prevención

¿Puede prevenirse AT/RT?

No existe una forma conocida de prevenir AT/RT en la población en general. Si se planifica ampliar la familia, puede ser conveniente consultar a un asesor genético para analizar el riesgo de tener un hijo con una posible alteración genética que pudiera predisponer al desarrollo de AT/RT y para entender las opciones de prueba genética disponible.

Vivir con AT/RT

Preguntas útiles para hacer al equipo de atención

• ¿Dónde está exactamente el tumor en el cuerpo de mi hijo?
• ¿Qué tipo de tratamiento recomiendan y por qué?
• ¿Qué efectos secundarios pueden esperarse y cómo se gestionarán?
• ¿Cómo afectará el tratamiento al crecimiento y desarrollo de mi hijo?
• ¿Qué pronóstico tiene mi hijo?