Telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), también conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno genético de los vasos sanguíneos que se manifiesta por la formación de vasos anómalos, principalmente telangiectasias y/o malformaciones arteriovenosas (AVMs). Estas estructuras son frágiles y pueden sangrar, produciendo complicaciones que dependen de la localización en el cuerpo. Este texto sintetiza su herencia, signos y síntomas, métodos de diagnóstico, opciones de manejo, pronóstico y pautas prácticas para la vida diaria.

Definición y bases genéticas

La HHT es un trastorno vascular hereditario caracterizado por la presencia de telangiectasias y/o malformaciones arteriovenosas (AVMs). Los capilares, que conectan arterias y venas, pueden ser anómalos y muy frágiles, lo que facilita su ruptura y el sangrado. Las telangiectasias son dilataciones de capilares superficiales, mientras que las AVMs representan conexiones directas entre arterias y venas que evitan la red capilar normal.

• Telangiectasias: lesiones pequeñas, rojas o rosadas, que se observan en la piel y mucosas.
• AVMs: comunicaciones anómalas entre arterias y venas que pueden localizarse en diversas partes del cuerpo y causar sangrado o alteraciones funcionales.

Herencia, genes y riesgo de transmisión

La HHT es un trastorno de herencia dominante, lo que significa que basta contar con una copia alterada del gen para que exista la enfermedad. Si uno de los padres está afectado, cada hijo tiene una probabilidad del 50% de heredarla. En la actualidad se han descrito cientos de mutaciones en seis genes diferentes asociados a la HHT; sin embargo, la mayoría de los casos se deben a mutaciones en dos genes concretos: ENG y ACVRL1. Los científicos continúan estudiando las mutaciones y las vías moleculares implicadas en la patogénesis de la enfermedad.

Manifestaciones clínicas

Los síntomas varían entre una persona y otra, y dependen de la ubicación de las anomalías vasculares en el cuerpo. La manifestación más frecuente es el sangrado nasal recurrente.

Signos cutáneos y nasales

• Epistaxis (hemorragias nasales repetidas) como la manifestación más común.
• Telangiectasias visibles en diferentes zonas, entre ellas:
  • cara
  • dedos o extremidades
  • lengua y mucosa bucal
  • labios
  • naris
• La presencia de telangiectasias o AVMs puede asociarse a anemia si la pérdida de sangre es significativa.

algunas personas pueden presentar sangrado en el tracto gastrointestinal o anemia sin que existan manifestaciones cutáneas prominentes.

Abnormalidades vasculares y efectos en otros órganos

Las AVMs pueden originarse en órganos grandes como los pulmones, el cerebro, el hígado y la columna vertebral. Cada localización puede producir signos y complicaciones específicas:

AVMs pulmonares

• Cuadro de cianosis o coloración azulada de la piel cuando la oxigenación se ve comprometida.
• Hemoptisis (tos con sangre).
• Fatiga, cefaleas y disnea ( dificultad para respirar).

AVMs cerebrales

• Síntomas neurológicos como mareos/visión doble, convulsiones y, en casos graves, accidentes cerebrovasculares.

AVMs hepáticas

• Riesgo de fallo cardíaco debido al mayor esfuerzo del corazón para bombear la sangre a través del hígado afectado.

AVMs de la columna

• Dolor de espalda o entumecimiento en brazos o piernas.

Las AVMs pueden sangrar de forma impredecible; cuando ocurre una hemorragia, puede haber complicaciones graves dependiendo del órgano afectado.

Diagnóstico

El diagnóstico de HHT se reconoce de forma clínica con base en la historia y la exploración, aunque la prueba genética puede confirmarlo. El equipo sanitario suele realizar las siguientes acciones:

• Consultar un historial médico detallado personal y familiar.
• Realizar un examen físico exhaustivo.
• Solicitar pruebas de imagen para visualizar los órganos afectados.

Se puede confirmar HHT cuando se identifican al menos tres criterios entre los siguientes:

• Sangrados nasales recurrentes.
• Telangiectasias múltiples en ubicaciones cutáneas características.
• Telangiectasias internas o AVMs en diferentes órganos.
• Antecedentes familiares de HHT.

Manejo y tratamiento

No existe una cura definitiva para la HHT, pero existen estrategias que alivian los síntomas y reducen el riesgo de complicaciones serias. Los avances actuales se centran en intervenciones que abordan la formación de vasos sanguíneos y la disminución de sangrados, con enfoques adaptados a cada sistema afectado.

• Ablación con láser para detener sangrados en áreas localizadas.
• Embolización para bloquear zonas de sangrado o con alto riesgo de sangrado.
• Reposición de hierro o transfusiones para corregir la anemia.
• Lubricación y humectación para el manejo de sangrados nasales.
• Radioterapia o cirugía para eliminar AVMs significativas.
• Terapias antiangiogénicas que pueden emplearse por vía infusión o en forma de tabletas.

En función de las manifestaciones presentes, puede requerirse la atención de especialistas para el manejo de problemas específicos en el hígado, en los pulmones, en el sistema gastrointestinal o en el sistema nervioso central.

Pronóstico y expectativa de vida

Las personas con HHT suelen tener una esperanza de vida cercana a la media poblacional. Sin embargo, la presencia de AVMs en los pulmones o en el cerebro, así como el sangrado crónico, puede generar complicaciones serias que requieren tratamiento y seguimiento cuidadoso para evitar desenlaces adversos.

Prevención y detección temprana

No existe una forma de prevenir la HHT ni de reducir su aparición. No obstante, informar a un profesional de la salud si hay un familiar directo afectado facilita la detección temprana y la adopción de medidas preventivas para evitar complicaciones.

Vivir con HHT: manejo práctico de sangrados nasales y decisiones diarias

Sangrados nasales: estrategias para reducir su frecuencia

• Evitar ciertos medicamentos como la aspirina y los antiinflamatorios no esteroideos (AINE).
• Mantener un diario para identificar posibles desencadenantes relacionados con la alimentación o la actividad física.
• Conservar la nariz humedecida y lubricada de forma constante, por ejemplo con humidificador, ungüentos y spray salino.

Preguntas útiles para su equipo de atención

• ¿Es recomendable que alguien en mi familia se haga pruebas?
• ¿Puedo practicar deportes de forma segura?
• ¿Debo evitar ciertas actividades?
• ¿Debo evitar alcohol, determinados alimentos o ciertos fármacos?
• ¿Qué medidas pueden ayudar a prevenir o detener sangrados?
• ¿Es seguro quedar embarazada?
• ¿Cuándo debo acudir al servicio de urgencias o a consulta ante sangrado?