Síndrome de Apert: Qué es, Síntomas, Diagnóstico y Tratamiento

El síndrome de Apert es una afección genética rara caracterizada por la fusión prematura de las suturas craneales y por malformaciones faciales y de las extremidades. Se debe a una mutación en el gen FGFR2 y puede heredarse de forma autosómica dominante o surgir de novo. Este artículo resume qué es, quiénes pueden verse afectados, cómo se diagnostica y se maneja, y cuál es el pronóstico.

Qué es el síndrome de Apert

El síndrome de Apert es una condición genética poco frecuente caracterizada principalmente por la craneosinostosis (fusión temprana de las suturas craneales) que altera la forma de la cabeza y la cara, acompañada de malformaciones en las manos y los pies. La causa es una mutación en el gen FGFR2, que regula el desarrollo esquelético. La herencia es mayoritariamente autosómica dominante, aunque puede presentarse de manera esporádica sin antecedentes familiares.

¿Quiénes se ven afectados?

La condición surge por una mutación genética que puede ser heredada o aparecer de forma de novo. Si uno de los padres porta la mutación, existe aproximadamente un 50% de probabilidad de que un hijo herede Apert, dado que se transmite por vía autosómica dominante. Es importante aclarar que las mutaciones no resultan de acciones que los padres realicen durante el embarazo; se trata de un fenómeno genético que puede ocurrir espontáneamente o ser heredado.

Frecuencia

Apert es una condición poco común. Se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 65,000 nacimientos.

Síntomas y causas

Características distintivas

• Cabeza y cráneo: cabeza más alta de lo habitual y con apariencia de punta en la parte superior (acrócefalia); la parte posterior puede ser plana; frente elevada o amplia; la fontanela puede cerrarse con retraso.
• Ojos: ojos situados amplia y/o irregularmente, con posibles signos de protrusión o inclinación hacia abajo.
• Rostro y tracto facial: nariz plana o en forma de pico; posible paladar hendido; asimetría facial.
• Extremidades: dedos cortos, pulgares anchos y sindactilia (fusión o unión de dedos).

Impacto en el cuerpo

• Cerebro: la fusión de las suturas puede generar presión intracraneal, afectando el desarrollo cognitivo; pueden presentarse déficits intelectuales leves o moderados.
• Oídos: la formación de las orejas puede verse alterada, aumentando la probabilidad de infecciones auriculares frecuentes o de pérdida de audición.
• Ojos: pueden aparecer problemas de visión relacionados con la forma y posición de los globos oculares.
• Prenzamiento y vías respiratorias: la morfología nasal y facial puede implicar dificultad respiratoria o apnea del sueño en algunos casos.
• Piel: tendencia a piel grasa y acné severo; sudoración excesiva (hiperhidrosis); áreas con ausencia de vello (cejas pueden estar ausentes).
• Dientes: apiñamiento dental, dientes ausentes y esmalte dental irregular.

Qué causa Apert

La raíz de Apert es una mutación en el gen FGFR2, que codifica un receptor del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta mutación interfiere en la comunicación entre receptores y factores de crecimiento, provocando que las suturas entre los huesos se cierren demasiado pronto durante el desarrollo fetal. La consecuencia es la alteración de la forma de los huesos del cráneo y de la cara, así como la aparición de malformaciones en otras partes del cuerpo.

Diagnóstico y pruebas

Diagnóstico

El diagnóstico suele confirmarse tras el nacimiento, aunque puede sospecharse durante el embarazo mediante ultrasonido 2D o 3D o resonancia magnética para vigilar el desarrollo esquelético del feto. Tras el nacimiento, se realiza un examen físico para identificar anomalías y, si es necesario, se emplean pruebas de imagen como TC o RM para confirmar defectos congénitos. La prueba genética para detectar la mutación en FGFR2 se recomienda para confirmar el diagnóstico. Los recién nacidos deben continuar con cribados de rutina, con énfasis en la evaluación de la audición para detectar déficits auditivos asociados.

Tratamiento y manejo

Enfoque general

El tratamiento depende de la severidad de la afectación y habitualmente implica intervenciones quirúrgicas para mitigar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Si hay afectación craneal o neurológica (craniosinostosis o hidrocefalia), se planifica una cirugía entre los 2 y 4 meses de vida para aliviar la presión intracraneal, a menudo mediante la inserción de un tubo de derivación para drenar el líquido cefalorraquídeo.

Intervenciones para la estructura craneal y facial

• Cirugía para corregir la alineación y función de los ojos.
• Reconstrucción de la mandíbula (osteotomía).
• Cirugía estética de la barbilla (genioplastia).
• Cirugía de la nariz (rinoplastia).
• Separación de dedos de manos y pies fusionados (sindactilia).
• Remodelación craneal (cranioplastia).

Tratamientos para funciones y calidad de vida

• Aparatos auditivos para la pérdida de audición.
• Soporte respiratorio o tratamientos para obstrucción de las vías respiratorias.
• Visitas programadas con terapeutas: fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.
• Cuidados odontológicos y de la boca para mantener la salud dental.
• Evaluaciones periódicas de la visión.

¿Existe cura?

No existe una cura conocida para el síndrome de Apert. La cirugía puede reducir significativamente los síntomas y facilitar una vida lo más normal posible, especialmente cuando se realiza de forma temprana y en un marco de rehabilitación multidisciplinaria.

Perspectiva a largo plazo

Pronóstico

El Apert es una condición de por vida sin una cure definitiva. La intervención para aliviar la presión cerebral y las cirugías reconstructivas suelen realizarse poco después del nacimiento. Es necesario un seguimiento estrecho por parte de múltiples especialistas. Tras la intervención y el tratamiento continuo, la expectativa de vida puede ser normal, siempre con vigilancia médica regular para abordar posibles problemas que aparezcan a medida que el niño crece. En algunos casos puede requerirse cirugía adicional para abordar síntomas persistentes.

Prevención y asesoramiento genético

Riesgo y planificación familiar

Al tratarse de una condición genética, no existen medidas preventivas durante el embarazo. Si se planifica un embarazo, es recomendable consultar con un profesional para evaluar pruebas genéticas y el riesgo de transmisión. El asesoramiento genético ayuda a explicar las probabilidades de tener futuros hijos con el trastorno y ofrece apoyo a las familias durante la planificación y el manejo.

Vivir con el síndrome de Apert

Cuándo acudir al equipo de salud

• Si el bebé tiene dificultad para respirar.
• Si presenta otitis frecuentes o dificultad para oír instrucciones simples.
• Si no alcanza hitos del desarrollo en el tiempo esperado.
• Si hay infección en el sitio quirúrgico que se enrojece, se inflama o supura.

Preguntas útiles para el médico

• Qué tipo de tratamiento recomienda para el diagnóstico de mi bebé?
• Cuáles son los riesgos de la cirugía?
• ¿La forma de la cabeza afectará el aprendizaje?
• ¿Es probable que tenga otro hijo con Apert?

Preguntas frecuentes relacionadas

Condiciones relacionadas

Los síntomas de Apert pueden parecerse a otros trastornos debido a la fusión prematura de las suturas craneales durante el desarrollo fetal. Entre las condiciones relacionadas se encuentran:

• Síndrome de Carpenter: muy similar a Apert, con fusión temprana de la cabeza y sindactilia; a diferencia de Apert, suele ser autosómico recesivo (ambos padres aportan la mutación).
• Síndrome de Crouzon: provoca anomalías faciales por la fusión temprana de la cabeza.
• Síndrome de Pfeiffer: presenta anomalías del cráneo y la cara, con dedos gordos y pulgares más anchos y alejados de los demás dedos.
• Síndrome de Saethre-Chotzen: produce rasgos faciales asimétricos por la fusión temprana de las suturas craneales.

¿Diferencias entre Apert y Crouzon?

Aunque Apert y Crouzon comparten el rasgo de fusión craneal temprana y pueden presentar hipoplasia mediofacial, Apert se distingue por la afectación de las extremidades, concretamente sindactilia de dedos de manos y/o pies, que no es típica de Crouzon; en Crouzon la afectación suele limitarse a la bóveda craneal y la cara.