Síndrome de activación de mastocitos (MCAS)

Para que se cribe como MCAS, los síntomas deben:

• Afectar dos o más sistemas corporales.
• Hacerse evidente a través de la historia clínica y el examen.
• Mostrar, en pruebas, signos de activación de mastocitos.
• Responder favorablemente al tratamiento dirigido a la activación de mastocitos.

Qué puede desencadenar un brote

Muchos factores pueden activar a los mastocitos en condiciones distintas, pero en la MCAS los brotes no presentan un desencadenante claro y predecible. Aunque, en general, distintas situaciones pueden contribuir a la activación de mastocitos en otras condiciones, no todas las activaciones conducen a MCAS. En la MCAS, la relación entre un desencadenante específico y un episodio puede no ser evidente. También se observa que cambios en la vida o el entorno, como periodos de estrés o variaciones climáticas, pueden estar asociados a un mayor riesgo de ocurrencia de episodios. Si los episodios sólo ocurren tras la exposición a algo concreto, es probable que no sea MCAS.

Diagnóstico y pruebas

Cómo se diagnostica la MCAS

El diagnóstico es clínico y se apoya en la combinación de varios elementos. Un profesional de la salud puede sospechar MCAS basándose en:

• Presencia de síntomas de activación de mastocitos repetidos y sin desencadenante claro.
• Respuesta positiva a tratamientos dirigidos a la activación de mastocitos.
• Señales de activación de mastocitos en pruebas diagnósticas.

Pruebas y lo que pueden revelar

Para confirmar o descartar MCAS y distinguirla de otras condiciones, es posible realizar las siguientes pruebas:

• Medición de tryptasa en sangre para buscar una señal de activación de mastocitos. Se recomienda realizar pruebas en múltiples momentos: cuando la persona se encuentra bien y durante un episodio. Es importante notar que un niveles elevados de tryptasa no es específico de MCAS, ya que puede verse en otras condiciones, y algunas personas pueden tener de forma natural niveles más altos sin síntomas.
• Pruebas para alergias
• Pruebas cutáneas de alergia.
• Pruebas de anticuerpos en sangre para alergias.
• Las pruebas de histamina en sangre no se utilizan para diagnosticar MCAS por sí solas, ya que la elevación de histamina no garantiza la presencia de MCAS.

Tratamiento y manejo

Objetivos del manejo

El objetivo del tratamiento es confirmar el diagnóstico cuando sea necesario y reducir la frecuencia e intensidad de los episodios, mejorando la calidad de vida. Si la persona no responde a un régimen dirigido a la activación de mastocitos, el diagnóstico de MCAS podría reconsiderarse. Las opciones terapéuticas pueden adaptarse a cada paciente según los síntomas predominantes y la tolerancia a los fármacos.

Tratamientos que pueden emplearse

• Antihistamínicos de tipo 1 (H1) para tratar síntomas alérgicos y de la piel, como picor y urticaria. Ejemplos de estos fármacos incluyen loratadina, cetirizina y fexofenadina.
• Aminos bloqueadores de histamina tipo 2 (H2) que reducen el ácido estomacal y pueden aliviar náuseas y dolor abdominal. Ejemplos: ranitidina y famotidina.
• Aspirina en algunos casos para disminuir el enrojecimiento (flushing) y otros síntomas, bajo indicación médica.
• Modificadores de leucotrienos que pueden ayudar a mejorar la función respiratoria. Ejemplos: montelukast y zafirlukast.
• Omalizumab (un anticuerpo monoclonal) que puede reducir los episodios anafilácticos en ciertos pacientes.
• Epinefrina (adrenalina) para tratar la anafilaxis aguda. Es fundamental que las personas con MCAS lleven un autoinyector de epinefrina y sepan cuándo usarlo.
• Estabilizadores de mastocitos, como cromolyn sódico, que buscan prevenir la degranulación de mastocitos y la liberación de mediadores.
• Corticosteroides para reducir la inflamación y la hiperactividad de las vías respiratorias. Su uso está limitado por posibles efectos secundarios a largo plazo, por lo que no se emplea de forma prolongada cuando no es imprescindible.

Cuidados y estrategias de autocuidado

• Mantener un diario de síntomas que registre cuándo ocurren los episodios, qué síntomas predominan, qué se comió y qué factores ambientales o de estrés estaban presentes. Buscar patrones puede ayudar a orientar el tratamiento.
• Informar a personas cercanas y responsables de su cuidado dónde se encuentra la medicación de emergencia y cómo utilizarla, para que puedan actuar ante un brote grave o una sospecha de anafilaxia.

Cuándo acudir a urgencias

Los episodios de MCAS pueden ser graves, pero las situaciones críticas son poco frecuentes. Si se presenta una reacción alérgica grave o anafilaxia y se dispone de un autoinyector de epinefrina, hay que utilizarlo de inmediato y luego llamar a emergencias (911 o el número de emergencias local) o acudir a un servicio de urgencias. Señales de anafilaxia pueden incluir:

• Hinchazón de la cara, labios, lengua o garganta
• Dificultad para respirar o tragar
• Pérdida de conciencia
• Presión arterial extremadamente baja

Qué preguntas hacer al profesional de la salud

• ¿Qué debo hacer ante un episodio o brote?
• ¿Cómo tomo cada uno de mis medicamentos y con qué frecuencia?
• ¿Cuándo y cómo debo usar mi inyector de epinefrina?
• ¿En qué situaciones debo acudir a urgencias?
• ¿Con qué frecuencia debo hacer seguimiento médico?

Perspectivas y evolución

¿La MCAS tiene cura?

No. Actualmente no existe una cura para la MCAS. La mayoría de las personas requiere un manejo crónico con medicamentos para controlar los síntomas y minimizar los brotes. El objetivo es lograr una mejoría funcional y una vida diaria lo más normal posible dentro de las limitaciones de la condición.

¿Cuál es la esperanza de vida?

La mayoría de las personas con MCAS viven el mismo tiempo que aquellas que no presentan la condición. Sin embargo, la MCAS es un trastorno relativamente reciente en su reconocimiento clínico, y aún quedan áreas por comprender sobre su impacto a largo plazo. Con un manejo adecuado y educación sobre la respuesta a tratamientos y a la medicación de emergencia, la expectativa de vida no se ve necesariamente reducida.

Preguntas frecuentes

¿La activación de mastocitos es un trastorno autoinmune?

No. MCAS no se clasifica como un trastorno autoinmune. Es un trastorno de activación de mastocitos que implica liberación de mediadores sin un proceso autoinmune claramente establecido. Su manejo se centra en bloquear o disminuir la acción de esos mediadores y en prevenir episodios, más que en abordar una autoinmunidad subyacente.