¿Qué son los trastornos de la vasopresina de arginina?

El trastorno por arginine vasopresina, conocido anteriormente como diabetes insípido, abarca dos condiciones que se originan cuando el cuerpo no puede retener agua adecuadamente y, por ello, se elimina una cantidad excesiva de orina. Aunque son enfermedades poco frecuentes, son tratables y manejables con intervención médica. Este artículo explica qué es la AVP, las formas AVP‑D y AVP‑R, sus causas, síntomas, diagnóstico, opciones de tratamiento y pronóstico, además de responder preguntas comunes.

Qué es el trastorno por arginine vasopresina

La arginine vasopresina (AVP), también llamada hormona antidiurética, desempeña un papel central en el control de la cantidad de agua que retienen los riñones. Cuando el cuerpo presenta una deficiencia de AVP (AVP‑D) o una resistencia de los riñones a AVP (AVP‑R), se genera la incapacidad para concentrar la orina y se produce orina diluida y abundante, acompañada de sed intensa. Existe además una forma gestacional poco frecuente que se presenta durante el embarazo y que suele resolverse tras el parto.

Síntomas y causas

Síntomas de AVP‑D y AVP‑R

Los signos principales compartidos por AVP‑D y AVP‑R son:

• Necesidad frecuente de orinar, incluso durante la noche (nicturia).
• Gran volumen de orina de color claro o diluida.
• Sed intensa o polidipsia, que lleva a consumir grandes cantidades de líquidos.
• En promedio, las personas producen entre 1 a 3 cuartos de galón (aproximadamente 0,9 a 2,8 litros) de orina al día, pero en AVP‑D o AVP‑R la cantidad puede aumentar significativamente, pudiendo alcanzar hasta 20 cuartos (cerca de 19 litros) por día.
• Si no se ingieren líquidos o no se recibe tratamiento adecuado, puede desarrollarse deshidratación rápida y grave.

En niños, la presentación puede incluir síntomas adicionales o diferentes que requieren atención especial:

• Deshidratación severa.
• Estreñimiento.
• Vómitos.
• Fiebre.
• Irritabilidad o mal comportamiento
• Atraso o fracaso en el crecimiento

Causas de AVP‑D y AVP‑R

AVP‑D (deficiencia de AVP)

La AVP‑D surge cuando hay un fallo en la producción de AVP por parte del hipotálamo o de la glándula pituitaria. Las causas pueden incluir:

• Variación genética heredada que afecta la producción de AVP.
• Daño estructural por cirugía o lesión en la cabeza.
• Inflamación causada por condiciones como sarcoidosis o tuberculosis que afecta la producción de AVP.
• Presencia de tumores que interfieren con la función de la hipotálamo o la pituitaria.
• En muchos casos, la causa permanece desconocida (idiopática).

AVP‑R (resistencia de los riñones a AVP)

La AVP‑R ocurre cuando la glándula pituitaria libera suficiente AVP, pero los riñones no responden adecuadamente a esta hormona. Las posibles causas incluyen:

• Obstrucción urinaria que altera la función renal.
• Variación genética heredada que afecta la receptividad de los riñones a AVP.
• Ciertos fármacos que interfieren con la acción de AVP.
• Alteraciones en los electrolitos, como hipercalcemia o hipopotasemia.
• Toxicidad por litio, que puede afectar la respuesta de los riñones a AVP.

Forma gestacional (gAVP‑d)

Existe una forma rara relacionada con el embarazo denominada trastorno gestacional por AVP (gAVP‑d). Durante el embarazo, la placenta puede generar una enzima que descompone AVP, aumentando el riesgo de AVP‑D gestacional. Factores que incrementan la probabilidad de gAVP‑d son:

• Embarazo múltiple (gemelos, trillizos, etc.).
• Condiciones que afectan la función hepática, como la preeclampsia o el síndrome HELLP.

Generalmente, el gAVP‑d cede entre dos y tres semanas después del parto.

Complicaciones de AVP‑D y AVP‑R

La deshidratación es la complicación principal de estos trastornos. Ocurre cuando el cuerpo pierde más líquido y electrolitos de los que puede reemplazar. Aunque en la mayoría de los casos es posible compensar la pérdida con una adecuada ingesta de líquidos, la deshidratación no tratada puede volverse potencialmente peligrosa para la vida. Ante signos de deshidratación como mareo, náuseas o fatiga, es fundamental buscar atención médica de forma inmediata.

Diagnóstico y pruebas

Cómo los médicos diagnosticán AVP‑D o AVP‑R

El diagnóstico de AVP‑D o AVP‑R se basa en identificar la forma y la causa, y para ello es necesario descartar otras condiciones que pueden provocar sed y seducción urinaria excesiva. El proceso suele implicar varias pruebas y evaluaciones clínicas para confirmar el estadio de AVP y su origen.

Pruebas clave

• Prueba de privación de agua (prueba de privación hídrica): es la prueba de referencia para diagnosticar AVP‑D y AVP‑R. Durante este examen, el paciente se mantiene sin beber durante varias horas y se supervisa de forma constante porque puede producirse deshidratación. En AVP‑D o AVP‑R persiste la producción de orina diluida y abundante, mientras que en personas sanas la orina se vuelve más concentrada y el volumen urinario disminuye.
• Prueba de copeptina (un producto derivado de AVP): permite estimar la liberación de AVP y ayuda a distinguir entre AVP‑D y AVP‑R cuando se acompaña de otros hallazgos.
• Prueba de glucosa en sangre para descartar diabetes mellitus como posible causa de sed y poliuria.
• Análisis de orina para medir la osmolalidad (concentración de la orina) y buscar cetonas u otros signos que apoyen o descarten diagnósticos diferenciales.
• Imagenología, como una resonancia magnética (RM) del cerebro, para evaluar daño o anomalías en la glándula pituitaria o en el hipotálamo que podrían explicar la alteración en AVP.

Manejo y tratamiento

Cómo se tratan AVP‑D y AVP‑R

El manejo varía según si se trata de AVP‑D o AVP‑R. En todo caso, es imprescindible mantener una ingesta de líquidos adecuada para evitar la deshidratación, incluso con tratamiento médico.

Tratamiento de AVP‑D

La desmopresina es el tratamiento de primera línea para la AVP‑D. Es una forma sintética de AVP que ayuda a reducir la orina diluida y la sed, mejorando el balance hídrico. La desmopresina se presenta en diferentes formas y regímenes, adecuándose a cada paciente. En el caso de la forma gestacional, la desmopresina también puede emplearse para el manejo, mientras que en algunas situaciones de gestación la simple mayor ingesta de agua puede ser suficiente para controlar los síntomas.

Tratamiento de AVP‑R

El manejo de la AVP‑R es más complejo y puede requerir una combinación de enfoques. Entre las opciones terapéuticas se encuentran:

• Diuréticos tiazídicos, que pueden ayudar a reducir la cantidad de orina al modificar la forma en que el riñón maneja el sodio y el agua.
• Antiinflamatorios no esteroideos (NSAIDs), que pueden aumentar la concentración de la orina al disminuir la excreción de agua.

Si la AVP‑R es causada o exacerbada por un medicamento, el profesional de la salud puede considerar cambiar ese fármaco por otro que no provoque AVP‑R. El tratamiento debe ser personalizado y supervisado por un profesional de la salud para optimizar la hidratación y prevenir complicaciones.

Cuándo acudir al médico y seguimiento

Si se diagnostica AVP‑D o AVP‑R, es crucial mantener un control periódico con el equipo de atención sanitaria. Las pruebas de seguimiento ayudan a monitorear la respuesta al tratamiento y a ajustar dosis o estrategias terapéuticas. A continuación, algunas pautas útiles para conversar con el profesional de la salud:

• Clarificar si se trata de AVP‑D o AVP‑R y entender la causa subyacente.
• Determinar si la condición es crónica o de curso temporal.
• Conocer las opciones de tratamiento disponibles y sus posibles efectos secundarios.
• Establecer la cantidad de agua adecuada para beber diariamente.
• Advertir al equipo de si existen otros factores o condiciones que puedan complicar la gestión de AVP.
• Evaluar si otros familiares podrían estar en riesgo y si requieren evaluación.

Perspectiva / Pronóstico

El pronóstico para AVP‑D y AVP‑R suele ser favorable cuando se diagnostica y se trata adecuadamente, y cuando la ingesta de agua se mantiene adecuada para evitar deshidratación. Las complicaciones son más probables en ciertos grupos de riesgo, como bebés, personas mayores de 65 años y personas con condiciones de salud mental o con discapacidades del desarrollo, ya que pueden presentar dificultad para reconocer la sed o para actuar ante ella. Con tratamiento adecuado y monitoreo regular, la mayoría de las personas pueden mantener un buen balance de líquidos y evitar complicaciones graves.

Preguntas frecuentes

¿Por qué dejó de llamarse diabetes insípido?

En 2022, varias organizaciones médicas acordaron cambiar el nombre de diabetes insípido por trastorno por AVP, especificando las categorías de AVP‑D y AVP‑R. El motivo principal es evitar confusiones con la diabetes mellitus, que es una entidad distinta que implica hiperglucemia y requiere tratamientos diferentes. Aunque el término antiguo se ha ido reemplazando, la educación y la comprensión de estos trastornos siguen siendo fundamentales para un manejo correcto.

el trastorno por arginine vasopresina comprende dos condiciones relacionadas con la producción y la acción de la AVP que resultan en poliuria y polidipsia. Su manejo correcto depende de un diagnóstico preciso que distinga AVP‑D de AVP‑R, seguido de un plan terapéutico individualizado que puede incluir desmopresina para AVP‑D y combinaciones de fármacos para AVP‑R, siempre acompañado de una adecuada ingesta de líquidos y vigilancia clínica regular.