¿Qué son los espasmos infantiles?

Los espasmos infantiles son un tipo de convulsión poco común de la epilepsia que aparece principalmente en la primera infancia. Se caracterizan por sacudidas breves y tensiones del cuerpo que pueden parecer un refuerzo de un reflejo. Aunque pueden suceder de forma aislada, cuando se acompañan de ciertas alteraciones en el EEG y de un retraso del desarrollo, se habla del síndrome de West. El reconocimiento temprano y la intervención adecuada pueden influir en el curso evolutivo y en el desarrollo del niño.

Qué son los espasmos infantiles

Los espasmos infantiles son convulsiones de corta duración que pueden presentarse como sacudidas súbitas o tensión general del tronco y extremidades. Su inicio suele ocurrir entre los 3 y 12 meses de edad y cada episodio dura aproximadamente 1 a 2 segundos. Suele repetirse con frecuencia, cada 5 a 10 segundos, y con mayor probabilidad de ocurrir cuando el bebé se despierta. El conjunto de estas manifestaciones, junto con un particular patrón en la actividad eléctrica del cerebro observado en un EEG, puede conducir al diagnóstico de síndrome de West, especialmente si hay retraso en el desarrollo o pérdida de habilidades. No todos los bebés con espasmos desarrollan West; sin embargo, la relación entre ambos es estrecha y relevante para el pronóstico y el tratamiento.

Síntomas y causas

Síntomas de los espasmos infantiles

• Endurecimiento repentino o tensión del cuerpo, a menudo seguido de una postura arqueada.
• Arqueo de la espalda durante el espasmo.
• Flexión o doblez de brazos, piernas o cabeza hacia adelante en cada Sacudida.
• Expresión facial extraña o contracción de los rasgos faciales.
• Movimiento de la cabeza hacia abajo o hacia un lado, a veces acompañado de sacudidas o tics.
• Oscilación de los ojos hacia arriba durante la convulsión.
• Convulsión de la barbilla o temblores en la zona de la barbilla.

Estas manifestaciones suelen presentarse en grupos o racimos, con pausas cortas entre espasmos de 5 a 10 segundos. En algunos bebés, los espasmos pueden afectar un solo lado del cuerpo. Por lo general ocurren poco después de que el bebé se despierta y son poco frecuentes durante el sueño.

Después de cada episodio, pueden aparecer signos que no son siempre, como llanto, menor sociabilidad o menos sonrisa. En algunos casos, el bebé puede volverse más inquieto o, por el contrario, mostrar un estado de quietud inusual. La variabilidad es significativa entre los pacientes.

La gravedad y la frecuencia pueden variar notablemente: algunos niños presentan apenas unas cuantas convulsiones al día, mientras que otros pueden experimentar hasta 100 episodios diarios. Si observa incluso uno o dos espasmos, es fundamental consultar al equipo de salud del niño lo antes posible. Si los espasmos persisten durante varios días o semanas, pueden aparecer pérdidas en hitos del desarrollo, como rodar, sentarse, gatear o emitir palabras.

Causas posibles

Un espasmo infantil puede ocurrir si una región del cerebro no funciona como debería o si hay una alteración que afecta a todo el cerebro. Las causas posibles incluyen:

• Trastornos metabólicos, que afectan la forma en que el cuerpo utiliza la energía, incluidos errores congénitos del metabolismo y deficiencia de vitamina B6.
• Anomalías genéticas, que pueden heredarse o surgir de forma espontánea. Estas condiciones pueden incluir síndromes genéticos como Down, Aicardi, esclerosis tuberosa y neurofibromatosis.
• Anomalías estructurales cerebrales, como malformaciones corticales (p. ej., displasia cortical) o lissencefalia, así como anomalías en los vasos sanguíneos (p. ej., hemangiomas, malformaciones arteriovenosas).
• Lesión craneal o falta de suministro de oxígeno/blood al cerebro durante el periodo perinatal (p. ej., accidente cerebrovascular perinatal o encefalopatía hipóxico-isquémica).
• Infecciones cerebrales, como meningitis o infecciones por sífilis, Zika o citomegalovirus.
• En algunos casos, la causa es desconocida.

Factores de riesgo

• Influencia prenatal y perinatal: bajo peso al nacer, complicaciones que provocan hipoxia cerebral y/o hipoglucemia neonatal.
• Factores que pueden presentarse tras el nacimiento: lesión craneal grave, infecciones cerebrales, tumores cerebrales o ahogamiento cercano que cause una deficiencia de oxígeno en el cerebro.

Complicaciones

Los espasmos infantiles constituyen una emergencia médica. Incluso un periodo corto y no tratado puede asociarse a un deterioro rápido del desarrollo cerebral y a la persistencia o empeoramiento de convulsiones en el futuro. La falta de tratamiento puede conducir a problemas a largo plazo en varias áreas, entre ellas:

• Hearing (audición)
• Speech (habla y lenguaje)
• Vision (visión)
• Writing (habilidades de escritura)
• Learning and thinking (capacidad de aprendizaje y razonamiento)
• Movimientos finos y gruesos (con coordinación y desarrollo motor)

En algunos casos, los espasmos pueden poner en peligro la vida, especialmente cuando se asocian a otras condiciones neurológicas o a complicaciones graves del desarrollo.

Diagnóstico y pruebas

Cómo diagnostican los espasmos infantiles

El equipo de atención de tu hijo realizará preguntas detalladas sobre los signos observados y la historia clínica, y procederá con un examen físico. En algunos casos, puede ser necesario remitirse a un especialista en neurología pediátrica. Si es posible, conviene grabar en video las manifestaciones para compartirlas con el equipo médico antes de la cita. Esto facilita la planificación de pruebas y el diagnóstico oportuno.

Qué pruebas se utilizan para diagnosticar

Para confirmar los espasmos infantiles, se suele realizar un electroencefalograma (EEG), que mide la actividad eléctrica del cerebro. se pueden solicitar pruebas adicionales para identificar la causa subyacente, que habitualmente incluyen análisis de sangre y orina, y técnicas de imagen o estudio metabólico/genético. Las pruebas pueden incluir:

• Pruebas genéticas
• Pruebas metabólicas
• Resonancia magnética (MRI) del cerebro

Edad de inicio típica

La mayoría de los casos se diagnostican en niños menores de 12 meses. La edad promedio de diagnóstico suele situarse entre 4 y 7 meses. Cuando los síntomas aparecen después de los 12 meses, los médicos suelen referir a estos episodios como espasmos epilépticos, que es simplemente otro nombre para la misma condición.

Tratamiento y manejo

Tratamiento de los espasmos infantiles

El manejo de los espasmos infantiles puede incluir varias opciones terapéuticas, a menudo empleadas de forma combinada según el caso y la causa subyacente. Las intervenciones principales son:

• Terapia hormonal: la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) se administra por inyección como tratamiento hormonal. Otra opción es la prednisolona, que se toma por vía oral. Estas terapias buscan reducir la actividad anormal cerebral que produce los espasmos.
• Medicación antiepiléptica: Vigabatrina se toma por vía oral (líquido o comprimidos) y ayuda a disminuir las convulsiones al modular la mensajería química en el cerebro. Es importante realizar exámenes oculares regulares para detectar posibles efectos secundarios en la visión.
• Dieta cetogénica: una dieta alta en grasas y baja en carbohidratos que puede disminuir la frecuencia de espasmos al alterar el modo en que el cerebro utiliza la energía. Su implementación debe hacerse bajo supervisión médica y de un equipo de dietistas para garantizar una nutrición adecuada y segura.
• Cirugía (en casos raros): si las pruebas de neuroimagen muestran una zona concreta del cerebro que provoca los espasmos y las demás terapias no han funcionado, puede considerarse una intervención quirúrgica. Una cirugía temprana y bien ejecutada, realizada por un equipo quirúrgico experimentado, puede influir de forma significativa en el resultado de las convulsiones y en el desarrollo global del niño.

Cuándo acudir de nuevo al profesional de la salud

Si piensas que tu bebé podría estar teniendo espasmos infantiles, consulta de inmediato al proveedor de atención médica. Recuerda que se trata de una situación de emergencia médica. Si a tu hijo ya se le ha diagnosticado, serán necesarias visitas regulares para comprobar la efectividad del tratamiento y seguir con las revisiones de bienestar pediátrico, así como con las visitas a especialistas para terapia y servicios de apoyo.

Perspectivas y pronóstico

Pronóstico de los espasmos infantiles

El pronóstico varía según varios factores, entre ellos:

• La causa subyacente del espasmo
• Si la causa puede tratase o corregirse
• Qué tan temprano se detectaron y trataron los espasmos
• Si el bebé ya estaba alcanzando hitos del desarrollo antes de que comenzaran los espasmos

En promedio, alrededor de 6 de cada 10 niños con espasmos infantiles continúan presentando convulsiones o dificultades del desarrollo a medida que crecen. Sin embargo, iniciar un tratamiento lo antes posible puede aumentar la probabilidad de un resultado más favorable.

¿Los niños superan los espasmos infantiles?

Los espasmos no suelen resolverse por sí solos y requieren tratamiento. Con un plan de manejo adecuado, es posible que las convulsiones cesen, pero la condición puede dejar efectos a largo plazo. Un diagnóstico y tratamiento tempranos pueden disminuir el riesgo de efectos persistentes, aunque la trayectoria individual puede variar considerablemente entre pacientes.

Esperanza de vida

La expectativa de vida puede variar ampliamente. En general, algunos niños pueden tener una vida normal especialmente cuando el tratamiento se inicia temprano. No obstante, si existen condiciones cerebrales graves o retrasos del desarrollo antes de la aparición de los espasmos, podría haber un impacto en la longevidad. Cada caso es único, por lo que las predicciones deben hacerse en función de la situación clínica específica y en consulta cercana con el equipo médico.