¿Qué son las crisis de ausencia?

Las crisis de ausencia son un tipo de convulsión generalizada que se manifiestan como periodos breves de desconexión de la realidad, en los que la persona parece "estar mirando al vacío" y pierde temporalmente la conciencia del entorno. A menudo afectan a niños, aunque también pueden presentarse en adultos. Este artículo ofrece una visión clara y rigurosa de qué son, cuáles son sus síntomas, causas, diagnóstico, tratamiento y manejo para mejorar la calidad de vida y la seguridad de las personas afectadas.

Definición y clasificación

Las crisis de ausencia (anteriormente conocidas como crisis de ausencia petit mal) consisten en convulsiones generalizadas breves durante las cuales la persona permanece inmóvil y con la mirada fija. Estas crisis suelen iniciarse sin advertencia y tienen una duración típica de de tres a 15 segundos. Aunque son más frecuentes en la infancia, también pueden ocurrir en adultos. Las crisis de ausencia se pueden clasificar en dos grandes categorías: típicas y atípicas, en función de su presentación clínica y duración.

Las crisis de ausencia son un tipo de convulsión generalizada, lo que significa que implican una descarga eléctrica que afecta a grandes áreas del cerebro. En la práctica clínica, estas crisis se diagnostican y manejan principalmente mediante la historia clínica, la exploración neurológica y pruebas complementarias, sobre todo electroencefalografía (EEG) y, cuando corresponde, neuroimagen. Un equipo de atención puede orientar sobre el tratamiento más adecuado según las características de cada caso.

Frecuencia y población

La prevalencia de crisis de ausencia varía según la población. En niños menores de 15 años, se estima que las crisis de ausencia ocurren en aproximadamente 6 a 8 de cada 100.000 niños cada año. En adultos, estas crisis son menos comunes, pero pueden presentarse y requieren un enfoque diagnóstico y terapéutico adecuado. Es importante reconocer que la aparición de crisis de ausencia puede no seguir un patrón claro y que la experiencia clínica puede variar entre individuos.

Síntomas y causas

Síntomas de una crisis de ausencia

Los signos característicos de una crisis de ausencia incluyen:

• Breve episodio de mirada fija o "desconexión" repentina.
• Pérdida de conciencia durante la crisis, con interrupción de la actividad en curso, como hablar o caminar.
• Movimientos automáticos ocasionales, como parpadeo de ojos, asintir con la cabeza o movimientos inconscientes de las manos o la boca (por ejemplo, morderse los labios).
• Después de la crisis, a veces la persona continúa con la actividad que estaba realizando y puede percibir que perdió episodios de lo que ocurría alrededor, o, en otros casos, puede sentirse despierta y pensar con claridad sin recordar el episodio.

Los episodios de ausencia pueden ocurrir varias veces al día o, en otros casos, aparecer de forma menos frecuente y persistir durante semanas o meses. En la mayoría de los casos, estos eventos no son dolorosos y no implican convulsiones convulsivas prolongadas.

¿Se está consciente durante una crisis de ausencia?

No. Durante la crisis de ausencia, la persona no responde de manera adecuada a estímulos externos y no puede participar de forma consciente en la conversación o en la tarea que esté realizando. Sin embargo, al terminar, puede reanudar la actividad como si nada hubiese sucedido. En crisis repetidas o muy cercanas en el tiempo, puede ocurrir cierta confusión o pérdida de continuidad en lo que se estaba haciendo, lo que podría ser interpretado como desorientación por parte de terceros.

La duración media de una crisis típica de ausencia es de 3 a 15 segundos. Las crisis atípicas pueden durar más tiempo y presentar otros rasgos clínicos, como movimientos más prolongados o complejos.

Causas y mecanismo

La causa de las crisis de ausencia es un estallido de actividad eléctrica en el cerebro. En las neuronas, las células nerviosas reciben señales y envían impulsos que, en estas crisis, se generan de forma desorganizada y excesiva, afectando diversas regiones cerebrales y comprometiendo la conciencia de forma transitoria.

Existe evidencia de que la genética desempeña un papel en la susceptibilidad a las crisis de ausencia. Las investigaciones siguen explorando qué genes específicos pueden estar involucrados y cómo se heredan, con el objetivo de comprender mejor la fisiopatología y, en consecuencia, optimizar el manejo clínico. Sin embargo, los mecanismos exactos pueden variar entre individuos y no todos los casos tienen una base genética identificable.

Desencadenantes y factores de riesgo

Los desencadenantes de las crisis de ausencia son estímulos o condiciones ambientales que pueden favorecer la aparición de los episodios. Entre los desencadenantes conocidos se encuentran:

• Luces brillantes intermitentes o patrones de iluminación que pueden estimular respuestas visoespaciales en algunas personas.
• Hiperventilación o respiración profunda y rápida, que se utiliza en pruebas diagnósticas y puede, en ciertos casos, provocar crisis en personas susceptibles.

En cuanto a los factores de riesgo, se ha observado que algunas personas presentan mayor probabilidad de crisis de ausencia en presencia de otros tipos de convulsiones, o cuando se utilizan ciertos fármacos antiepilépticos. En particular, la presencia de otros tipos de convulsiones (como crisis convulsivas generalizadas o mioclonias) y la exposición a determinados medicamentos anticonvulsivos pueden influir en la aparición o el curso de estas crisis.

Edad de inicio y particularidades pediátricas

Aunque pueden presentarse a cualquier edad, las crisis de ausencia son especialmente comunes en la infancia, con un inicio típico entre los 3 y 13 años, y una media de inicio alrededor de los 6 a 7 años. En general, los niños con crisis de ausencia pueden manejar la vida diaria, pero pueden experimentar repercusiones en la atención, el rendimiento académico y la capacidad de concentración.

Diagnóstico y pruebas

Cómo se diagnostican

El diagnóstico de una crisis de ausencia se realiza a través de una combinación de evaluación clínica y pruebas complementarias. El equipo de atención médica realiza una exploración física y neurológica y recopila información detallada sobre los episodios, a menudo pidiendo a la familia o a la persona afectada que registre cuándo ocurren, qué estaban haciendo y qué se observó antes, durante y después de cada episodio. Si los episodios ocurren en la escuela, el alumnado o el personal cercano puede proporcionar observaciones útiles.

Pruebas diagnósticas clave

1. Prueba de hiperventilación: durante la exploración, se solicita a la persona que hiperventile para inducir, si es susceptible, una crisis de ausencia. Este procedimiento puede facilitar la detección de la patología por medio de EEG.
2. Electroencefalograma (EEG): la prueba fundamental para diagnosticar crisis de ausencia. Se colocan sensores en el cuero cabelludo que registran la actividad eléctrica cerebral. Las crisis de ausencia suelen presentar un patrón cerebral característico en el EEG.
3. Resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TAC): estas pruebas de neuroimagen se emplean para identificar posibles anomalías estructurales en el cerebro que podrían explicar la aparición de convulsiones y guiar el manejo.
4. Análisis de sangre y orina: pueden ser útiles para descartar condiciones subyacentes que puedan contribuir a la predisposición a convulsiones o para evaluar comorbilidades que afecten el tratamiento.

Es frecuente que las personas que no están familiarizadas con las crisis de ausencia las confundan con conductas desobedientes o con estados de ensimismamiento o distracción. Esta confusión puede conducir a retrasos en el diagnóstico si no se documentan adecuadamente los episodios y no se realiza la evaluación clínica correspondiente.

¿Qué es una crisis de ausencia atípica?

Existen dos tipos principales de crisis de ausencia: típicas y atípicas. Las crisis típicas se caracterizan por la simple pérdida de atención y estacicidad de la mirada, sin otros signos llamativos. En cambio, las crisis atípicas pueden presentar estereotipos de movimiento más complejos, como parpadeo, movimientos de los brazos o cambios en la respiración, y suelen durar más tiempo. En muchos casos, las crisis atípicas coexisten con otros tipos de crisis y son más frecuentes en niños con discapacidad de aprendizaje o epilepsia más severa.

Tratamiento y manejo

Enfoque terapéutico

El tratamiento de las crisis de ausencia se puede basar en la medicación antiseudoseizuras y, en algunos casos, en cambios dietéticos o intervenciones quirúrgicas cuando los síntomas son persistentes y no responden a la medicación. En particular, la medicación antiepiléptica es la estrategia principal para controlar estas crisis. en personas que no responden adecuadamente a los fármacos, se puede considerar la implementación de un régimen dietético específico, como la dieta cetogénica, que es alta en grasas y baja en carbohidratos. Aunque la evidancia clínica de la dieta cetogénica para las crisis de ausencia es limitada, algunas personas reportan beneficios.

En casos refractarios, cuando los fármacos y cambios de estilo de vida no logran el control de los síntomas, puede discutirse la opción de cirugía. Este enfoque se reserva para circunstancias particulares y debe evaluarse en centros especializados, considerando riesgos y beneficios para la persona afectada.

Medicamentos para crisis de ausencia

La elección de la medicación se realiza tras valorar las características clínicas de cada paciente. Entre los fármacos que se pueden considerar para tratar las crisis de ausencia se encuentran:

• Etosuximida (conocida en algunas regiones como Zarontin) – a menudo primera opción en crisis de ausencia puras.
• Lamotrigina (Lamictal) – útil en una variedad de tipos de convulsiones, incluido ciertas crisis de ausencia.
• Topiramato (Topamax) – puede ser efectivo para varios síndromes convulsivos, incluyendo ausencia.
• Valproato (Depakene) – eficaz en crisis de ausencia, pero debe evaluarse cuidadosamente por posibles efectos en el hígado y otros riesgos, especialmente en ciertos grupos de edad y condiciones.

Algunos fármacos clásicos, como fenitoína, carbamazepina, gabapentina, pregabalina y vigabatrina, no suelen emplearse para tratar crisis de ausencia específicas, y en algunos casos pueden incluso empeorar las crisis. Por ello, es crucial que el plan de tratamiento sea personalizado y supervisado por un profesional de la salud con experiencia en epilepsia.

Es importante comunicar a su equipo de atención cualquier empeoramiento de los síntomas o la aparición de efectos secundarios. En algunos casos, ajustar la dosis o cambiar de medicamento puede mejorar el control de las crisis.

Equipo de atención

La gestión de las crisis de ausencia suele requerir la coordinación de un equipo multidisciplinario. Este equipo puede incluir:

• Neurologos especializados en epilepsia.
• Médicos de atención primaria (PCP) para el manejo general y la coordinación de cuidados.
• Dietistas o nutricionistas para asesorar sobre cambios dietéticos, como la dieta cetogénica, si se decide explorarla.
• Profesionales de salud mental para apoyar en efectos emocionales y psicológicos asociados al manejo de la epilepsia.

Pronóstico y perspectivas

Qué esperar a lo largo del curso de la enfermedad

Aunque las crisis de ausencia suelen ser breves, pueden resultar muy disruptivas, dependiendo de su frecuencia. Algunas personas pueden experimentar entre 10 y más de 30 crisis al día, y en ciertos casos particulares, las crisis pueden llegar a hundidarse en cientos por día, especialmente en la infancia. Este fenómeno puede interferir con la capacidad de aprendizaje y la concentración en tareas escolares o laborales.

El tratamiento adecuado suele permitir un control significativo de los síntomas. Muchos niños crecen fuera de las crisis de ausencia a medida que alcanzan la adolescencia. En general, los niños que presentan únicamente crisis de ausencia, sin otros tipos de crisis, tienen la mejor probabilidad de remisión con el tiempo. Sin embargo, la epilepsia y las crisis pueden afectar la salud mental, la autoestima y la confianza, por lo que puede ser útil trabajar con un profesional de salud mental como parte de un plan integral de tratamiento.

Prevención y seguridad

¿Se puede prevenir?

En la mayoría de los casos, no existe una forma conocida de prevenir la aparición de las crisis de ausencia, ya que la causa subyacente a menudo está relacionada con la genética. Aun así, una vez diagnosticadas, la gestión adecuada y la adherencia al tratamiento recomendado por el equipo de atención son las mejores estrategias para reducir la frecuencia y la severidad de las crisis y, por tanto, mejorar la seguridad diaria y el funcionamiento diario.

Vivir con crisis de ausencia

Diferenciación entre soñar despierto y crisis de ausencia en un niño

Puede resultar útil distinguir entre un episodio de soñar despierto (comportamiento habitual en ciertas circunstancias de aburrimiento) y una crisis de ausencia. En un caso de soñar despierto, la persona suele responder a estímulos y la respuesta vuelve de forma gradual, con mejora progresiva. En una crisis de ausencia, la respuesta es inmediata e involuntaria, se produce de forma súbita y la persona no puede responder durante el episodio.

Cuándo acudir a atención médica

Debes consultar a un profesional de la salud si experimentas signos de crisis de ausencia. En el caso de personas que ya han sido diagnosticadas, es importante informar a su equipo si aparecen síntomas nuevos, si hay un empeoramiento de las crisis o si surgen efectos secundarios de los tratamientos.

Preguntas útiles para hacer a tu profesional de la salud

Al conversar con el equipo sanitario, algunas preguntas útiles pueden ser:

• ¿Qué causó estas crisis? ¿Hay un factor desencadenante claro o una predisposición genética?
• ¿Qué actividades son seguras? ¿Qué debe evitarse para prevenir lesiones durante una crisis?
• ¿Cómo puedo prevenir futuras crisis? ¿Qué ajustes de tratamiento serían recomendables?
• ¿Qué tipo de tratamiento recomiendan? ¿Medicamentos específicos, dieta u otras intervenciones?
• ¿Qué efectos secundarios pueden ocurrir? ¿Cómo manejar posibles efectos adversos?

Preguntas frecuentes

Diferencia entre crisis de ausencia y epilepsia infantil de ausencia

La epilepsia infantil de ausencia (CAE) se define por ciertos criterios que distinguen estas condiciones del espectro general de crisis de ausencia:

• Edad de inicio: CAE se presenta típicamente durante la infancia, habitualmente entre los 3 y 8 años.
• Recurrentes: Las crisis de ausencia en CAE tienden a ocurrir con frecuencia, a menudo varias veces al día, y pueden alcanzar cifras elevadas, como hasta 200 veces por día.
• Patrones de los síntomas: En CAE, los episodios suelen aparecer de forma súbita y durar varios segundos, con un patrón relativamente predecible en el tiempo.

Es importante destacar que las crisis de ausencia pueden presentarse en cualquier edad y, en muchos casos, no están asociadas a un diagnóstico previo de epilepsia. Estos episodios pueden variar en frecuencia y no siempre siguen un patrón definido, lo que a veces complica el diagnóstico inicial.