¿Qué es un GIST?

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST, por sus siglas en inglés) son una forma rara de cáncer de tejido blando. Se originan en células específicas llamadas células intersticiales de Cajal, ubicadas en la pared de los órganos que componen el tracto gastrointestinal. Por lo general, los GIST se presentan en el estómago o en el intestino delgado. En este artículo se sintetizan qué son, qué signos pueden presentar, sus causas genéticas, cómo se diagnostican, qué opciones de tratamiento existen y cuál es el pronóstico a largo plazo.

Qué son los tumores del estroma gastrointestinal (GIST)

Los GIST son tumores cancerosos de tejido blando que se desarrollan a partir de las células intersticiales de Cajal, las cuales cumplen funciones de control del movimiento y la actividad de la musculatura del tracto gastrointestinal. Estas células se encuentran en la pared de los órganos que forman el sistema digestivo. Aunque pueden aparecer en cualquier segmento del tracto gastrointestinal, la localización más frecuente es el estómago, seguida por el intestino delgado. Algunos GIST pueden ser muy pequeños, del tamaño de una goma de borrar de lápiz, y en esos casos quizá no ocasionen síntomas. En cambio, otros GIST pueden crecer lo suficiente como para generar signos y síntomas que motivan la consulta médica. En fases adecuadas, el tratamiento suele consistir en la extirpación quirúrgica de los tumores. En tumores de mayor tamaño, puede requerirse una terapia dirigida antes de la cirugía para reducir su tamaño y facilitar la resección.

Síntomas y causas

Síntomas de gastrointestinal stromal tumors

La presencia de un GIST no siempre produce síntomas en sus etapas iniciales. Muchas veces la detección ocurre a partir de pruebas o intervenciones realizadas por motivos distintos. Cuando se manifiestan, los síntomas pueden incluir:

• Dolor abdominal o dolor en la barriga.
• Sangre en las heces, lo que puede aparecer como deposiciones con sangre.
• Estreñimiento u otros cambios en el ritmo o la consistencia de las deposiciones.
• Fatiga persistente y sensación de debilidad.
• Pérdida de peso involuntaria o sin esfuerzo aparente.
• Pérdida de apetito o menor interés por la comida.
• Vómitos con sangre o hematemesis derivada de sangrado en el tracto digestivo.

Causas de los GIST

La mayor parte de los GIST se deben a cambios en un gen específico llamado KIT, que provoca la producción de una proteína conocida como KIT o CD117. Esta proteína facilita la proliferación de células en el tracto gastrointestinal, lo que puede dar lugar a tumores. Aunque la modificación genética puede ocurrir durante la vida de una persona (alteración somática), también existen síndromes hereditarios que aumentan el riesgo de desarrollar GIST. Entre ellos se encuentran:

• Síndrome Carney-Stratakis: condición rara que puede incrementar el riesgo de GIST.
• Síndrome GIST familiar:, en ocasiones, genes KIT anómalos pueden transmitirse de padres a hijos, aumentando la probabilidad de desarrollar GIST en edades tempranas y pudiendo haber más de un tumor en la misma persona.
• Neurofibromatosis tipo 1: trastorno que favorece la multiplicación de ciertas células y la formación de tumores en distintas zonas del cuerpo, incluido el tracto digestivo.

Diagnóstico y pruebas

Cómo se diagnostican los GIST

El diagnóstico se realiza a partir de la combinación de antecedentes, exploración física y pruebas diagnósticas específicas. El equipo de atención recibirá información sobre la duración de los síntomas y su evolución, y llevará a cabo un examen físico completo. Entre las pruebas que pueden emplearse para confirmar el diagnóstico se encuentran las siguientes:

• Endoscopia alta (endoscopia superior) para visualizar la mucosa del estómago y proximal del intestino y, si corresponde, obtener muestras.
• Tomografía computarizada (TC) para evaluar la localización del tumor, su tamaño y la posible extensión a otros órganos.
• Tomografía por emisión de positrones (PET) para evaluar la actividad metabólica de las lesiones y detectar posibles focos adicionales.
• Biopsia para obtener muestras de tejido que un patólogo estudie al microscopio y confirme la naturaleza del tumor.

Tratamiento y manejo

Cómo se tratan los GIST

El manejo de los GIST suele combinar intervenciones quirúrgicas y terapia dirigida. Las estrategias específicas dependen del tamaño, la localización y la agresividad del tumor:

• Cirugía: la extirpación quirúrgica del tumor es la principal opción cuando estos son pequeños o localizados y permiten una resección completa. En muchos casos, la cirugía puede ser el único tratamiento necesario.
• Terapia dirigida: para tumores grandes o que no pueden resecarse de forma segura, se puede utilizar terapia dirigida para reducir el tamaño del tumor antes de la cirugía, con el objetivo de facilitar una resección completa y minimizar riesgos.

La elección entre cirugía sola y una combinación de cirugía con terapia dirigida se realiza de forma individualizada, considerando factores como el tamaño y la ubicación del tumor, la salud general del paciente y la extensión de la enfermedad. El tratamiento debe ser planificado por un equipo multidisciplinario especializado en tumores gastrointestinales.

Pronóstico y seguimiento

Qué esperar si se ha diagnosticado un GIST

El tratamiento puede aliviar los síntomas y, en algunos casos, lograr la curación. Sin embargo, existe la posibilidad de recurrencia de la enfermedad, incluso después de una resección aparentemente exitosa. Por ello, es común establecer un programa de seguimiento a medio y largo plazo para vigilar signos de una posible recurrencia o de nuevos tumores.

Durante el seguimiento, el equipo oncológico puede programar visitas periódicas cada tres a seis meses para revisar síntomas, realizar exámenes y repetir pruebas de imagen o análisis según corresponda. Entre las pruebas que suelen emplearse para el monitoreo se encuentran:

• Tomografías computarizadas (TC) de hígado y pelvis para detectar posibles recaídas o nuevas lesiones en áreas comunes de diseminación.
• Resonancias magnéticas (RM) o PET para evaluar diariamente con mayor detalle la actividad de las lesiones o para confirmar la ausencia de enfermedad.

Tasa de supervivencia a los cinco años

1. Local: la recurrencia o progresión localizada del tumor sin extensión a estructuras lejanas ofrece una tasa de supervivencia a cinco años de aproximadamente 95%.
2. Regional: cuando la enfermedad se ha extendido a tejidos o estructuras cercanas, la tasa de supervivencia a cinco años desciende a alrededor de 84%.
3. Distant (a distancia): si la afectación se ha diseminado a áreas más distantes del cuerpo, la tasa de supervivencia a cinco años se sitúa en aproximadamente 52%.

Es importante entender que estos porcentajes de supervivencia son estimaciones estadísticas y no predicen el resultado individual de cada paciente. Un oncólogo puede explicar con mayor precisión lo que pueden esperar en función de las características específicas del tumor y de la salud global del individuo.