¿Qué es un defecto del canal atrioventricular?

El defecto de canal atrioventricular (AV canal defect) es una cardiopatía congénita que agrupa varias anomalías estructurales del corazón, principalmente un orificio en el tabique central y alteraciones en el funcionamiento de las válvulas que conectan las aurículas y los ventrículos. Su severidad varía, y en muchos casos requiere intervención quirúrgica temprana para evitar complicaciones graves y mejorar la calidad de vida. A continuación se detallan sus formas, síntomas, causas, diagnóstico, manejo y pronóstico.

Defecto de canal atrioventricular: definición y variantes

El AV canal defect se describe como un conjunto de anomalías que afectan la pared entre las cámaras del corazón y/o el funcionamiento de las válvulas auriculoventriculares. En ocasiones se le conocen por otros nombres, que reflejan las estructuras afectadas o la historia anatómica de la lesión.

Nombres alternativos

• Defecto septal atrioventricular (AVSD)
• Defecto de canal atrioventricular
• Defecto de cojín endocárdico

Tipos del AV canal

La AV canal puede presentarse de varias formas según el tamaño del orificio y el número de válvulas entre las cámaras. Las principales expresiones clínicas son:

• Defecto AV canal completo: el orificio es grande y comunica las cuatro cavidades cardíacas. En lugar de las dos válvulas estándar entre aurículas y ventrículos, hay una única válvula que puede no abrirse o cerrarse adecuadamente.
• Defecto AV canal parcial: el orificio se sitúa entre la pared de las dos aurículas o entre las dos ventrículas, pero no afecta a las cuatro cavidades. Existen dos válvulas entre las cavidades superiores e inferiores, pero una de ellas no funciona correctamente.
• Defecto AV canal transicional: existe un orificio entre las aurículas y otro más pequeño entre los ventrículos, con dos válvulas AV separadas.
• Defecto AV canal completo desbalanceado: la válvula AV compartida está situada más cerca de un ventrículo que del otro, de modo que el ventrículo con mayor flujo cardíaco se agranda y el otro ventrículo es hipoplásico (subdesarrollado).

Síntomas y causas

Síntomas

Tras el nacimiento, muchos bebés con AV canal presentan signos que reflejan que el corazón está trabajando de forma ineficiente o que la sangre se mezcla entre las cavidades. los síntomas pueden incluir:

• Tinte gris o blanquecino de la piel y/o un tono azulado en zonas más pálidas
• Dificultad para alimentarse
• Fatiga, especialmente durante la alimentación
• Pulsaciones o ritmo cardíaco rápido (palpitaciones)
• Disnea o dificultad para respirar
• Bajo aumento de peso o crecimiento lento
• Hinchazón (edemas) en abdomen o piernas
• Pulso débil
• Sudoración excesiva durante la alimentación

En algunos casos, especialmente cuando el defecto es leve y/o parcial, los síntomas pueden no aparecer de inmediato y manifestarse en etapas posteriores de la infancia o incluso durante la adolescencia o adultez temprana.

Causas y factores de riesgo

La causa exacta del AV canal no está plenamente esclarecida. Se considera que resulta de una combinación de factores genéticos y ambientales. Existe una relación notable con el síndrome de Down, y los defectos del cojín endocárdico se observan en hasta un 40% de los fetos con dicho síndrome.

Factores de riesgo durante el embarazo

• Cambios genéticos o herencia de genes anómalos
• Medicamentos o sustancias consumidas durante la gestación
• Exposición a toxinas ambientales o químicos
• Deficiencias nutricionales en la madre
• Bajo peso corporal o obesidad
• Condiciones crónicas no controladas como diabetes o hipertensión
• Infecciones virales o fiebre durante el embarazo

Complicaciones asociadas

La forma severa del AV canal puede conllevar varias complicaciones si no se trata adecuadamente:

• Arritmias o ritmos cardíacos anómalos
• Insuficiencia cardíaca congestiva
• Endocarditis o infección de las cavidades cardíacas
• Hipertensión pulmonar (presión alta en las arterias pulmonares)
• Daño o malfuncionamiento de los pulmones
• Síndrome de Eisenmenger (cianosis progresiva y reversión del flujo sanguíneo en defectos cardíacos graves)

Diagnóstico y pruebas

Cómo se diagnostica

En muchos casos, el AV canal se puede detectar antes del nacimiento mediante pruebas de imagen cardíaca fetal. Las pruebas clave son:

• Ultrasonido fetal para observar el desarrollo del feto y posibles indicios de defecto en el tabique cardíaco
• Ecocardiografía fetal para evaluar con mayor detalle la estructura del corazón y la función de las válvulas

Después del nacimiento, la auscultación puede revelar signos que sugieran un defecto cardíaco, y se requieren pruebas adicionales:

• Radiografía de tórax para valorar el tamaño y la forma del corazón
• Electrocardiograma (ECG) para registrar la actividad eléctrica del corazón
• Ecostrografía (ecocardiograma) para examinar detalladamente la anatomía cardíaca
• Cateterismo cardíaco para obtener información adicional sobre la severidad y la circulación
• Resonancia magnética cardíaca (RM) para visualizar con precisión las estructuras del corazón

Es posible que algunos defectos pequeños no provoquen síntomas de inmediato, y el diagnóstico puede retrasarse varios años.

Tratamiento y manejo

En qué consiste el tratamiento

El manejo del AV canal defecta abarca desde medicación para controlar síntomas hasta intervención quirúrgica de reparación. La decisión depende de la severidad, la anatomía específica y el estado general del niño.

Cirugía

La reparación del AV canal generalmente se realiza con cirugía a corazón abierto. En el procedimiento, el equipo operador coloca parches para cerrar el orificio y, si es necesario, divide la única válvula AV en dos válvulas separadas, una a cada lado del corazón. En casos de AV canal completo desbalanceado, puede requerirse una serie de intervenciones y, ocasionalmente, un procedimiento denominado Fontan en etapas futuras para mejorar la circulación pulmonar.

Lo ideal es realizar la cirugía lo antes posible para prevenir daños cardíacos permanentes. Muchos bebés se operan durante la infancia, normalmente dentro de los primeros seis meses de vida. En defectos parciales asintomáticos, la intervención puede posponerse hasta los primeros tres años, según el criterio del equipo médico.

Medicamentos

Si el bebé no está lo suficientemente fuerte o grande para operar de inmediato, pueden emplearse fármacos para controlar los síntomas mientras mejora su condición. Entre ellos:

• para eliminar el exceso de líquido
• que ayuda a fortalecer la fuerza de contracción del corazón
• (ACE) para ensanchar los vasos sanguíneos y facilitar el flujo sanguíneo