¿Qué es la hemofilia B y por qué se le llamó la enfermedad de Navidad?

La hemofilia B es un trastorno hemorrágico hereditario poco común que provoca sangrados excesivos o inusuales. Se debe a la deficiencia de factor IX, una proteína de la sangre que ayuda a la coagulación. También se conoce como Factor IX o FIX. Es una condición hereditaria ligada al cromosoma X y puede presentarse con diferentes grados de severidad, desde formas leves hasta graves, lo que puede afectar la vida diaria y la salud a largo plazo si no se gestiona adecuadamente.

Qué es la hemofilia B

La hemofilia B es una alteración hemorrágica causada por una deficiencia de factor IX, una proteína esencial para la coagulación. Esta condición se hereda de forma ligada al cromosoma X, lo que implica patrones de transmisión diferentes entre hombres y mujeres. En general, los hombres que heredan un gen mutado en X presentan la enfermedad, mientras que las mujeres portadoras pueden transmitir el gen a sus hijos y, a menudo, no muestran síntomas debido a la presencia de un segundo cromosoma normal. La hemofilia B puede variar en su expresión clínica desde leve hasta grave, y la detección temprana es clave para prevenir complicaciones.

Síntomas y causas

Síntomas de la hemofilia B

• Sangrado más de lo esperado o que dura más de lo habitual tras una cirugía, una extracción dental o ante una lesión grave.
• Moretosis fácil o sangrado con trauma menor, incluso sin causa aparente.
• Sangrado sin razón, como un sangrado nasal que surge de forma repentina.
• Bultos grandes cuando el bebé se golpea la cabeza o sufre traumatismos menores.
• Sangrado tras lesiones menores, por ejemplo al golpearse la boca con un juguete.
• Aparición de sangre bajo la piel tras recibir inyecciones o pinchazos.
• Moretones y zonas doloridas en el cuerpo que duelen al tacto, lo que puede indicar sangrado en articulaciones o músculos.
• Dificultad para respirar si el sangrado provoca inflamación de la lengua o de las vías aéreas.

Causas de la hemofilia B

• La hemofilia B suele ocurrir cuando se presenta una variante (mutación) en el gen F9, que contiene las instrucciones para producir el factor IX.
• Es una alteración hereditaria ligada al cromosoma X. Los cromosomas determinan el sexo y la herencia se transmite de manera específica entre varones y mujeres.
• La mayoría de las mutaciones se heredan de una madre portadora que transmite el cromosoma X alterado a la descendencia.
• Un varón que hereda un cromosoma X con la versión alterada del gen F9 desarrollará la enfermedad; una mujer que hereda el gen alterado suele ser portadora y no presenta necesariamente síntomas.
• La hemofilia B también puede ocurrir por mutación espontánea, en la que el cambio genético aparece de forma no hereditaria durante la formación de los óvulos o espermatozoides, o en las primeras etapas del desarrollo embrionario.

Diagnóstico y pruebas

Cómo diagnostican los médicos la hemofilia B

El diagnóstico se basa en una evaluación clínica y en pruebas de laboratorio y genéticas. Los médicos realizan un examen físico para buscar signos como moretones y dolor o inflamación en las articulaciones. También preguntarán si hay antecedentes familiares de trastornos de la coagulación. Entre las pruebas habituales se incluye:

• Hemograma completo (HC) para evaluar células sanguíneas y detectar signos de sangrado.
• Prueba de tiempo de protrombina (TP) para evaluar la vía extrínseca de la coagulación.
• Prueba de tiempo de tromboplastina parcial (TTPa) para evaluar la vía intrínseca de la coagulación y medir la eficacia de la coagulación.
• Prueba de fibrinógeno para verificar la cantidad y función de la proteína fibrinógeno en la sangre.
• Pruebas genéticas para identificar la mutación en el gen F9 que causa la hemofilia B.

En el contexto del embarazo, puede discutirse la prueba de portadora y, si corresponde, se puede trabajar con un asesor genético para comprender cómo la hemofilia B puede afectar a la familia y a la descendencia.

Manejo y tratamiento

Tratamiento de la hemofilia B

• Concentrado de factor IX: tratamiento que repone el factor IX faltante o presente en niveles bajos para facilitar la coagulación y detener el sangrado.
• Medicamentos que favorecen la coagulación: fármacos que ayudan a formar coágulos y a frenar el sangrado cuando sea necesario.
• Terapia génica: enfoque experimental que utiliza copias normales del gen F9 para que el organismo produzca factor IX de forma continua.

Cuándo buscar atención

Las formas leves de la hemofilia B pueden presentar sangrados inusuales. Las mujeres con menstruación anormalmente prolongada deben consultar a su obstetra o ginecólogo. También es recomendable consultar ante hematomas sin causa evidente o cuando estos no desaparecen. Si un bebé presenta moretones frecuentes o epistaxis (sangrado nasal) sin razón aparente, hay que acudir al médico. Aunque existen múltiples causas de sangrado, es razonable evaluar cualquier sangrado inusual o dolor persistente para descartar procesos hemorrágicos.

Pronóstico y manejo a largo plazo

Qué esperar para la hemofilia B

No existe una cura para la hemofilia B, pero sí existen tratamientos que previenen o reducen los síntomas y mejoran la calidad de vida. Las personas con la enfermedad pueden experimentar sangrados en articulaciones o músculos, especialmente en caderas y rodillas, si la hemorragia no se controla adecuadamente. La gestión de la condición implica varias medidas para reducir riesgos y mantener la salud a lo largo del tiempo:

• Avoiding pain medications that impair coagulation como la aspirina o el ibuprofeno, que pueden aumentar el sangrado.
• Protección frente a infecciones y vacunación adecuada cuando corresponda.
• Control del peso para minimizar la tensión sobre las articulaciones.
• Prevención de lesiones: tomar medidas para evitar caídas y golpes que puedan desencadenar sangrado.
• Gestión del estrés y apoyo emocional para afrontar el tratamiento y el impacto de vivir con una enfermedad crónica.
• Seguimiento regular con el equipo de atención médica para ajustar el tratamiento y detectar sangrados inusuales o dolor articular severo.

Qué esperar si mi hijo tiene hemofilia B

• El manejo variará según la gravedad de la condición y las necesidades individuales del niño.
• Para los niños con hemofilia B moderada, es fundamental vigilar la seguridad en casa y en la escuela, especialmente en la primera infancia.
• Es crucial prestar atención a las medidas de seguridad: usar cinturones de seguridad adecuados, protegerse de golpes y enseñar a cuidadores y docentes qué hacer ante una lesión que sangra.
• Consultas con el pediatra pueden indicar qué actividades son seguras y cuáles deben evitarse, para reducir riesgos de sangrado.
• Los niños con forma grave de la enfermedad pueden requerir tratamiento médico de por vida y, en algunos casos, medidas de protección como ropa o equipo protector durante el juego.
• Además del manejo médico, puede ser útil brindar apoyo emocional y, cuando sea necesario, asesoramiento para temas de vida cotidiana y escolar.

Preguntas comunes

¿Cómo obtuvo su nombre la hemofilia B?

La denominación hemofilia B proviene de Stephen Christmas, un niño de 5 años que fue el primer caso reconocido de la enfermedad tras pruebas sanguíneas que detectaron la proteína ahora conocida como Factor IX. Desde entonces, la condición ha sido descrita y estudiada bajo este nombre para distinguirla de otras formas de hemofilia, como la hemofilia A, que implica el factor VIII.