¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que provoca la acumulación de mucosidad espesa y pegajosa en varios órganos, principalmente en los pulmones y el páncreas. Esta condición altera la función de proteínas clave en la membrana celular, lo que genera complicaciones respiratorias, digestivas y, en algunos casos, afectar otros órganos. El manejo requiere un equipo multidisciplinario y una combinación de terapias para mantener la función pulmonar, la nutrición y la calidad de vida a lo largo de la vida.

Qué es la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad congénita de origen genético que condiciona la producción de moco en las vías respiratorias y en otros sistemas. En condiciones normales, el moco es claro y lubricante; en la FQ, la alteración de una proteína llamada CFTR impide el correcto movimiento de ciertos iones (principalmente cloruro) a través de la membrana de las células. Esto hace que el agua permanezca atrapada dentro de las células y el moco se vuelva espeso y pegajoso, dificultando su eliminación y favoreciendo infecciones y daño pulmonar progresivo, así como bloqueo de conductos pancreáticos y otros conductos en el cuerpo.

Tipos de fibrosis quística

• Fibrosis quística clásica: suele afectar a varios órganos y suele diagnosticarse en los primeros años de vida.
• Fibrosis quística atípica: forma más leve de la enfermedad que puede limitarse a un solo órgano o presentar síntomas intermitentes; a menudo se diagnostica en niños mayores, adolescentes o adultos.

Síntomas y causas

Qué síntomas pueden aparecer en la fibrosis quística

• Infecciones pulmonares frecuentes (neumonía recurrente o bronquitis recurrente).
• Heces sueltas o grasas (heces grasosas) por mala absorción de grasas.
• Dificultad para respirar y una respiración entrecortada.
• Sibilancias frecuentes.
• Infecciones nasales y sinusitis recurrentes.
• Tos persistente, a veces molesta o constante.
• Retraso o ralentización del crecimiento infantil.
• Fracaso de ganancia de peso a pesar de un apetito adecuado.

Manifestaciones de la fibrosis quística atípica

• La sintomatología puede parecerse a la de la FQ clásica en algunas personas.
• A lo largo del tiempo pueden aparecer: sinusitis crónica, pólipos nasales, deshidratación o golpe por desequilibrios electrolíticos, diarrea, pancreatitis y pérdida de peso involuntaria.

Qué causa la fibrosis quística

La FQ es causada por variaciones o mutaciones en el gen CFTR, que producen una proteína que funciona como un canal de iones en la superficie de las células. Este canal regula el paso de iones de cloruro y agua hacia fuera de la célula. En la FQ, las mutaciones en CFTR impiden este movimiento, de modo que el moco permanece espeso y pegajoso, lo que favorece la obstrucción de conductos y la proliferación de infecciones.

¿Naciste con fibrosis quística?

Sí, la fibrosis quística es una condición genética con herencia autosómica recesiva. Se requieren dos copias mutadas del gen CFTR, una heredada de cada progenitor. Es posible ser portador sin presentar síntomas, y aun así transmitir la variante a la progenie. En aproximadamente 1 de cada 31 personas en algunos países, aparece portador asintomático.

¿Puede aparecer en adultos?

Aunque la FQ se detecta con mayor frecuencia en la infancia, algunas personas pueden presentar síntomas leves o atípicos que llevan a un diagnóstico tardío, incluso en la adultéz. En estos casos, la enfermedad puede pasar desapercibida por más tiempo hasta que se presentan signos compatibles con FQ.

Complicaciones asociadas

• Infecciones respiratorias frecuentes debido al moco espeso que facilita la colonización bacteriana en los pulmones.
• Disfunción reproductiva en hombres por asociación con la CBAVD (ausencia bilateral congénita de conductos deferentes), lo que puede complicar la reproducción biológica sin intervenciones de fertilidad.
• Diabetes relacionada con daño pancreático (diabetes asociada a fibrosis quística).
• Malnutrición por mala absorción de nutrientes y deficientes enzimas pancreáticas.
• Disminución de la densidad ósea, osteopenia u osteoporosis, por absorción intestinal deficiente.
• Complicaciones durante el embarazo derivadas de la malnutrición y del estado respiratorio, con mayor riesgo de parto prematuro.

Diagnóstico y pruebas

Cómo se diagnostica la fibrosis quística

El diagnóstico suele iniciarse mediante cribado neonatal. En los recién nacidos se obtiene una pequeña muestra de sangre del talón para medir IRT (inmunoreactivo tripsina), una proteína producida en el páncreas. En la FQ, los niveles de IRT suelen estar elevados. Si el cribado es positivo o hay indicios clínicos, se realizan pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico.

Pruebas y métodos utilizados

• Prueba de sudor (cloruro en sudor): mide la cantidad de cloruro en el sudor. Los niveles elevados son característicos de la FQ y constituyen una prueba concluyente, aunque pueden ser normales en formas atípicas.
• Pruebas genéticas: análisis de sangre para detectar mutaciones en el gen CFTR.
• Imágenes como radiografías de senos y de tórax para apoyar o confirmar el diagnóstico; la imagen por sí sola no es diagnóstica de FQ.
• Pruebas de función pulmonar para evaluar la capacidad respiratoria y la eficiencia de los pulmones.
• Cultivo de esputo para identificar bacterias presentes y orientar el tratamiento antimicrobiano, destacando bacterias como Pseudomonas.
• Biopsia pancreática para detectar daño o quistes en el páncreas (en casos necesarios).
• Difusión nasal de potencial (NPD): mide el movimiento de iones en la mucosa nasal para valorar la función del canal de CFTR.
• Medición de corriente intestinal (ICM): examen de tejido rectal para evaluar secreción de cloruro y la función intestinal.

Tratamiento y manejo

No existe una cura para la fibrosis quística. El objetivo es controlar los síntomas, prevenir complicaciones y mantener la función pulmonar y la nutrición a lo largo de la vida. El manejo debe realizarse con un equipo de atención centrado en la FQ y puede incluir diversas especialidades según las necesidades del paciente. Las estrategias clave abarcan el cuidado de las vías respiratorias, fármacos que corrigen o compensan la proteína CFTR, tratamientos para infecciones y síntomas, así como ajustes dietéticos y, en algunos casos, cirugía.

Técnicas de aclaramiento de las vías respiratorias

• Técnicas de tos y respiración para despejar las vías aéreas, enseñadas por un fisioterapeuta especializado en FQ.
• Dispositivos de presión espiratoria positiva (PEP): se colocan en la boca o con una mascarilla y proporcionan resistencia para facilitar la expulsión de mucosidad y mantener las vías abiertas. Existen variantes oscilantes como Flutter®, Acapella®, Aerobika®, RC-Cornet® que añaden vibración para aflojar el moco.
• Chalecos de aclaramiento de vías respiratorias o dispositivos de oscilación de pared torácica de alta frecuencia, conectados a una máquina que genera vibraciones para aflojar la mucosidad.
• Drenaje postural y percusión: técnica de fisioterapia que utiliza ciertas posiciones del cuerpo y golpeteos en el pecho y espalda para facilitar el drenaje del moco, a menudo combinada con maniobras de tos.

Moduladores de CFTR para fibrosis quística

Los moduladores de CFTR son fármacos diseñados para corregir la función de la proteína alterada por mutaciones en CFTR y para aumentar la cantidad de proteína funcional en la superficie de las células. No curan la FQ, pero pueden mejorar significativamente los síntomas y la esperanza de vida en ciertos grupos de pacientes. No todas las personas con FQ son elegibles ni pueden tolerarlos.

• Kalydeco® (ivacaftor).
• Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor).
• Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor).
• Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor).

Otros medicamentos para la fibrosis quística

• Antibióticos para tratar o prevenir infecciones respiratorias.
• Broncodilatadores inhalados para abrir y relajar las vías respiratorias y facilitar la entrada de aire.
• Soluciones salinas hipertónicas para ayudar a aflojar y eliminar el moco al atraer agua hacia las vías respiratorias.
• Antiinflamatorios para reducir la inflamación en los pulmones; pueden incluir corticosteroides o fármacos antiinflamatorios no esteroideos (NSAID).
• Enzimas pancreáticas para ayudar a la digestión de los alimentos y la absorción de nutrientes.
• Laxantes para manejar estreñimiento cuando es necesario.

Dieta y nutrición en la fibrosis quística

La FQ altera la capacidad del páncreas para producir o secretar enzimas que permiten descomponer los alimentos, lo que dificulta la absorción de nutrientes y grasas. Un plan de nutrición especializado puede incluir:

• Calorías extra para cubrir las necessidades energéticas elevadas, a veces hasta el doble de las de una persona sin FQ.
• Alimentos con alto contenido en grasa para favorecer la absorción de vitaminas liposolubles.
• Mantener un peso superior a lo típico durante la infancia para favorecer el crecimiento, la estatura y el desarrollo pulmonar.
• Copillas de enzimas pancreáticas para facilitar la digestión de los alimentos.
• Incrementar la ingesta de sal, especialmente en climas cálidos o durante el ejercicio, para reponer las pérdidas salinas a través del sudor. Consultar la dosis diaria con el profesional de salud.

Cirugías y otros procedimientos

En algunas circunstancias, puede ser necesario recurrir a intervenciones quirúrgicas para tratar complicaciones o mejorar la calidad de vida. Las posibles intervenciones incluyen:

• Cirugía en la nariz o los senos paranasales para tratar obstrucciones o infecciones refractarias.
• Cirugía intestinal para resolver bloqueos u otros problemas digestivos graves.
• Trasplante de pulmón en casos avanzados y debilitantes cuando otras terapias ya no son suficientes.
• Trasplante de hígado en circunstancias específicas de daño hepático severo asociado a la FQ.

Pronóstico y expectativa de vida

La fibrosis quística es una condición potencialmente grave

La FQ es una enfermedad potencialmente mortal, con la mayor carga de mortalidad asociada a la afectación pulmonar provocada por infecciones repetidas y progresivas del aparato respiratorio.

Expectativa de vida

En las últimas décadas, la esperanza de vida de las personas con FQ ha aumentado significativamente. Se estima que la esperanza de vida de quienes nacen con FQ en años recientes se sitúa alrededor de los 50 años, gracias a avances en diagnóstico temprano, manejo multidisciplinario y tratamientos que estabilizan la función pulmonar y nutricional. Las personas con FQ atípica suelen presentar una esperanza de vida mayor en comparación con las formas clásicas.

Qué esperar en el curso de la enfermedad

No existe una cura; se requiere un tratamiento de por vida para controlarla. Esto implica manejo de infecciones, mantenimiento de la nutrición y visitas periódicas a un equipo especializado en FQ. El diagnóstico temprano y la introducción de moduladores de CFTR en etapas tempranas pueden mejorar la salud a largo plazo y la calidad de vida, y podrían ampliar la esperanza de vida en el futuro.

Prevención y asesoramiento genético

¿Se puede prevenir la fibrosis quística?

Como la FQ es una condición presente desde el nacimiento debido a la herencia de dos copias mutadas del gen CFTR, no es posible prevenirla. Si eres portador de una variante de CFTR, puedes consultar a un profesional sobre pruebas genéticas prenatales y la probabilidad de que tus hijos hereden la enfermedad.

Vida diaria y autocuidado

Cómo cuidarte si tienes fibrosis quística

• Desarrolla y sigue un plan de tratamiento junto a tu equipo de atención; la adherencia es crucial para mantener la salud.
• Cumple con el régimen de aclaramiento de vías respiratorias y usa las terapias indicadas para controlar el moco.
• Toma los medicamentos exactamente como te los receten y asiste a las revisiones periódicas con el equipo de FQ.
• Obtén recomendaciones sobre una alimentación saludable y actividad física segura para ti; pregunta si la rehabilitación pulmonar es adecuada para tu caso.
• Reduce el riesgo de infecciones evitando a personas enfermas, lavándote las manos con frecuencia y siguiendo las vacunas recomendadas.
• Participa en ensayos clínicos cuando sean apropiados y discute con tu médico los beneficios y riesgos de estas pruebas.

Cuándo consultar a tu equipo de atención

Mantén todas las citas programadas con los miembros de tu equipo de atención; contacta a tu médico si tienes dudas sobre tu plan de tratamiento o si experimentas nuevos síntomas. Pide orientación sobre qué hacer ante signos de infección y cuándo buscar apoyo para cuestiones sociales o emocionales.

Situaciones de urgencia

• Fiebre alta (> 39°C) o fiebre que no cede.
• Dificultad para respirar o situación de emergencia respiratoria.
• Orina poco o nada orina (signo de deshidratación severa).
• Pain en el pecho o abdomen que no cede.
• Tonturas, confusión o dolor muscular intenso o debilidad marcada.
• Coloración azulada de piel, labios o uñas (cianosis), indicio de niveles bajos de oxígeno.
• Fiebre o tos que mejora y luego empeora de nuevo.

Qué preguntas hacer a tu médico

• ¿Cuáles son mis opciones de tratamiento y cuál es la más adecuada para mi situación?
• ¿Qué plan de alimentación debo seguir para mantener mi nutrición?
• ¿Qué medidas puedo tomar para manejar mis síntomas de forma efectiva?
• ¿Qué signos de infección debo vigilar de cerca?
• ¿Con qué frecuencia debo realizar revisiones y pruebas de función pulmonar?
• ¿Qué señales deben justificar una visita a urgencias?
• ¿Es recomendable que otros familiares se hagan pruebas genéticas?

Preguntas frecuentes y consideraciones prácticas

¿Por qué las personas con fibrosis quística no deben estar estrechamente en contacto entre sí?

Las personas con FQ son más susceptibles a infecciones y pueden contagiar a otras personas con FQ, para las que las infecciones pueden ser especialmente difíciles de combatir. Por ello, a menudo se recomienda evitar el contacto cercano entre personas con FQ, así como evitar a personas enfermas para reducir el riesgo de infecciones que podrían complicar la enfermedad.