¿Qué es la cardiomiopatía hipertrófica (CMH)?

La miocardiopatía hipertrófica (HCM) es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por un engrosamiento anómalo de las paredes del corazón. A menudo afecta el septo, la pared que separa el lado derecho del izquierdo, lo que puede estrechar el camino por el que la sangre sale hacia la aorta. Es una condición de por vida; con diagnóstico temprano y manejo adecuado se pueden reducir síntomas y evitar complicaciones, además de promover un estilo de vida más saludable.

Qué es la miocardiopatía hipertrófica

La HCM es un trastorno del músculo cardíaco en el que las paredes del corazón se vuelven más gruesas de lo normal. Este engrosamiento puede afectar cualquier área del miocardio, pero es más frecuente en el septo interventricular, lo que puede disminuir el volumen de la cavidad izquierda y, en algunos casos, bloquear o dificultar el flujo sanguíneo desde el ventrículo izquierdo hacia la aorta.

La HCM implica una prevalencia aproximada de 1 de cada 500 personas en la población general. Es una condición de por vida que puede progresar con el tiempo y dar lugar a complicaciones graves si no se detecta y maneja adecuadamente. Sin embargo, un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno pueden prevenir o reducir la aparición de estas complicaciones. adoptar cambios en el estilo de vida y seguir las recomendaciones médicas ayuda a mantener la salud cardiovascular a largo plazo.

Tipos de esta condición

• HCM obstructiva: el engrosamiento de la pared del septo se localiza en la pared interventricular y bloquea o reduce el flujo de sangre desde el ventrículo izquierdo hacia la aorta. Este bloqueo puede generar síntomas y aumentar el riesgo de complicaciones.
• HCM no obstructiva: el engrosamiento se produce en otras áreas del miocardio (por ejemplo, en la base o en el fondo del ventrículo izquierdo, o en el ventrículo derecho) y, aunque la contractilidad puede estar afectada, no bloquea el flujo sanguíneo al salir del corazón.

En la mayoría de las personas con HCM, aproximadamente dos de cada tres presentan el tipo obstructivo, mientras que el resto se encuentran en la categoría no obstructiva. Este panorama influye en las opciones de tratamiento y en el pronóstico individual.

Síntomas y causas

Síntomas de la miocardiopatía hipertrófica

• Dolor o molestia en el pecho, especialmente durante la actividad física o el esfuerzo
• Mareo o sensación de desmayo
• Dificultad para respirar y-fatiga, especialmente con el ejercicio
• Síncope (desmayo) en algunas personas
• Sensación de que el corazón late muy rápido o de forma irregular (palpitaciones)
• Hinchazón en las extremidades o en el cuello por congestión venosa

La presentación clínica puede variar mucho entre individuos. Algunas personas presentan varios de estos síntomas, mientras que otras no presentan ninguno y la HCM se detecta de forma incidental durante exámenes realizados por otras razones. En cualquier caso, ante la presencia de síntomas sugerentes, es crucial consultar a un profesional de la salud para una evaluación adecuada.

Causas y herencia

• La mayor parte de los casos de HCM se deben a cambios genéticos que afectan los genes responsables de controlar el crecimiento y la estructura del músculo cardíaco. En estas situaciones, se habla de la HCM familial.
• La herencia es de trasmisión autosómica dominante, lo que significa que basta con que un progenitor tenga un gen alterado para que exista la posibilidad de transmitirlo a la descendencia.
• Como existen múltiples variaciones genéticas que pueden provocar HCM, la severidad y la manifestación de la enfermedad pueden variar ampliamente incluso entre miembros de la misma familia; algunas personas portadoras de la variante genéticas pueden no desarrollar la enfermedad en absoluto.
• En hasta el 40% de los casos no se identifica una causa genética conocida, dejando un porcentaje de HCM con etiología no explicada en el corto o mediano plazo. Los científicos continúan investigando otras posibles causas.
• La HCM puede aparecer a cualquier edad, pero la mayoría de los casos se diagnostican alrededor de los 40 años.

Complicaciones asociadas

• Fibrilación auricular (Afib), que puede comportar coágulos y aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular.
• Insuficiencia cardíaca congestiva en casos avanzados o cuando la función de bombeo se ve gravemente afectada.
• Endocarditis infecciosa (infección de las válvulas cardíacas) en circunstancias particulares.
• Arritmias ventriculares que pueden ser peligrosas y requerir intervención.
• Paro cardíaco súbito acompañado o no de muerte súbita, que es una preocupación especialmente relevante en ciertos grupos de riesgo, como atletas.

Es importante resaltar que, aunque la HCM puede generar complicaciones, la mayoría de las personas afectadas no las experimentan. Por ello, es fundamental recibir atención regular con un cardiólogo para supervisar la evolución de la enfermedad, evaluar riesgos y adaptar el plan de manejo a cada caso. También es clave realizar cribado en familiares de primer grado ante una historia familiar de HCM.

Diagnóstico y pruebas

Cómo se diagnostica

• Historia clínica y antecedentes: el médico indagará sobre los síntomas, la edad de aparición y la presencia de antecedentes familiares de enfermedades cardíacas o muerte súbita.
• Examen físico: con estetoscopio se evalúa la voz del corazón y el estado de los pulmones. En la HCM obstructiva, a veces se escucha un soplo característico.
• Pruebas de diagnóstico inicial: se suele iniciar con un electrocardiograma (ECG), que con frecuencia muestra hallazgos compatibles con HCM. A continuación, se realiza un ecocardiograma para visualizar el engrosamiento de las paredes y medir su impacto funcional.

Adicionalmente, pueden emplearse otras pruebas para confirmar el diagnóstico y evaluar posibles complicaciones:

• Análisis de sangre para valorar la función general y descartar otras condiciones.
• Cateterismo cardíaco en casos específicos para obtener datos detallados de la dinámica coronaria y la presión dentro del corazón.
• Resonancia magnética cardíaca (RMN) para una evaluación más precisa de la extensión del engrosamiento y de la estructura del músculo.
• Monitorización Holter y/o monitorización de eventos para registrar posibles arritmias en un periodo prolongado.
• Prueba de esfuerzo con evaluación por ecocardiografía para analizar la respuesta del corazón al ejercicio y detectar cambios hemodinámicos.
• Pruebas genéticas que buscan las variaciones asociadas con HCM y pueden ayudar en el rastreo familiar.

se recomienda que los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos biológicos) reciban evaluación para detectar HCM, ya que puede ser hereditaria incluso cuando no hay síntomas evidentes en ese momento.

Manejo y tratamiento

Enfoque general

El tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica se personaliza según la magnitud de la afectación, los síntomas y el riesgo de complicaciones. El objetivo es minimizar o evitar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones graves. El manejo puede combinar vigilancia clínica, medicación y, cuando es necesario, procedimientos o dispositivos médicos.

En lo posible, lo ideal es recibir atención en un equipo sanitario con experiencia en HCM, ya que ello facilita un plan adaptado y actualizado a la situación de cada paciente.

Monitoreo y cambios en el estilo de vida

• Evaluación de riesgo con un cardiólogo para decidir la frecuencia de revisiones y el nivel de intervención necesario.
• Independientemente del riesgo, adopción de un estilo de vida cardíaco saludable para apoyar la salud general del corazón, que incluye:
• A evitar o abandonar el hábito de fumar.
• Dieta orientada a la salud cardíaca, con énfasis en alimentos frescos, moderación de grasa saturada y sodio controlado cuando corresponda.
• Descanso adecuado y sueño de calidad.
• Actividad física regular de intensidad leve a moderada, personalizada conforme a la tolerancia y al plan médico.
• Control del peso para mantener una talla saludable y minimizar la carga sobre el sistema cardiovascular.
• Manejo de otras condiciones como hipertensión, diabetes u otras condiciones que pueden afectar la salud del corazón.

Medicamentos

• Fármacos que suelen ayudar a disminuir los síntomas y mejorar la función cardíaca incluyen:
  • Betabloqueantes
  • Bloqueadores de los canales de calcio
  • Diuréticos para controlar la retención de líquido cuando hay congestión

Un medicamento específico dirigirá la causa subyacente de la HCM en algunos adultos con forma obstructiva:

• Mavacamten (inhibidor de miosina) se ha utilizado para mejorar síntomas y la función cardíaca en la HCM obstructiva. Este fármaco fue aprobado por la agencia reguladora en 2022 y representa el primer medicamento que aborda directamente la causa subyacente de la HCM. Como cualquier medicamento, puede presentar efectos secundarios y debe ser evaluado por el cardiólogo.

Asimismo, en ciertos procedimientos orales o quirúrgicos, puede indicarse profilaxis antibiótica para prevenir endocarditis bacteriana durante procedimientos dentales u otros tratamientos invasivos, según la evaluación clínica.

Procedimientos y opciones intervencionistas

• Miotomía septal: intervención quirúrgica de alto nivel de complejidad en la que el cirujano elimina una cantidad de músculo engrosado del septo para ensanchar la vía de salida del ventrículo izquierdo hacia la aorta. Es una cirugía de corazón abierto y suele considerarse cuando las demás opciones no han resultado suficientes.
• Ablación septal con alcohol (ASA): procedimiento mínimamente invasivo en el que se inyecta alcohol en una arteria que riega la zona engrosada del septo para provocar la muerte de ese tejido, reduciendo la obstrucción. Se reserva para pacientes que no pueden someterse a una miotomía septal.
• Dispositivo cardioverter defibrilador implantable (ICD): un pequeño dispositivo colocado bajo la piel que monitoriza constantemente el ritmo cardíaco y puede entregar una descarga eléctrica si detecta una arritmia potencialmente mortal, reduciendo el riesgo de muerte súbita en personas con mayor probabilidad de sufrir arritmias ventriculares o paro cardíaco.

La elección entre monitorización, medicación o procedimientos se realiza en conjunto con un equipo de cardiología, considerando la severidad de la HCM, la presencia de síntomas y el riesgo de complicaciones futuras.

Seguimiento y cuándo acudir a consulta

La HCM es una condición crónica que requiere vigilancia a lo largo de la vida. El plan de seguimiento se ajusta a la severidad de la enfermedad, a la presencia de síntomas y al tratamiento que se esté empleando en cada momento. En general, se recomienda acudir regularmente al cardiólogo para evaluar la evolución del corazón, revisar la eficacia del tratamiento y ajustar las decisiones terapéuticas si fuera necesario.

Perspectivas y pronóstico

Qué esperar con la miocardiopatía hipertrófica

• La evolución de la HCM varía en función de la edad de inicio, la gravedad de la afectación y si hay o no síntomas y/o complicaciones. El manejo temprano y adecuado puede modificar el curso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.
• En la mayoría de los casos, la HCM no condiciona de forma significativa la esperanza de vida. En el pasado, la mortalidad anual asociada a la HCM era mayor, pero con tratamiento y vigilancia modernos, esas cifras se han reducido. Aun así, la HCM continúa siendo la causa más común de muerte súbita en atletas menores de 35 años, lo que enfatiza la necesidad de evaluación cardiológica adecuada para personas con alto rendimiento físico.

El equipo de salud puede brindar una estimación más individualizada del pronóstico, basada en las características específicas de cada paciente, como la edad, la presencia de síntomas, las anomalías observadas en las pruebas y la respuesta al tratamiento. Es fundamental mantener un diálogo abierto con el equipo médico y seguir las recomendaciones para minimizar riesgos.

Prevención y cribado

¿Se puede prevenir?

No existe una forma de prevenir la miocardiopatía hipertrófica en sí misma, ya que muchos casos están ligados a una herencia genética. Sin embargo, el cribado puede ayudar a identificar la enfermedad de forma temprana y a reducir complicaciones a través de una intervención oportuna.

• Si existe un familiar biológico (padre, hermano o hijo) con HCM, es fundamental realizar un cribado temprano que incluye un electrocardiograma y una ecocardiografía para evaluar la estructura y la función cardíaca.
• El cribado puede empezar de forma amplia con pruebas básicas y, si se detectan signos de HCM, se realizan evaluaciones más detalladas para confirmar el diagnóstico.
• Es posible que, incluso con antecedentes familiares, los resultados de las pruebas sean normales al principio. En estos casos, se recomienda un seguimiento periódico cada tres años hasta los 30 años, y posteriormente cada cinco años, o con mayor frecuencia si hay señales clínicas que así lo indiquen.

Preguntas frecuentes

Qué medicamentos deben evitarse si tengo HCM

• Los médicos pueden indicar evitar ciertos fármacos que podrían empeorar la condición. Entre ellos se encuentran:
• Nitratos (porque pueden disminuir la tensión arterial y reducir el flujo sanguíneo en ciertas circunstancias)
• Digoxina (porque puede aumentar la fuerza de contracción de manera que afecte la dinámica de la obstrucción en algunos casos)

Es crucial seguir las indicaciones del cardiólogo respecto a la medicación, ya que la HCM es una enfermedad compleja y la respuesta al tratamiento puede variar entre pacientes.

la miocardiopatía hipertrófica es una condición heterogénea del músculo cardíaco que, pese a su potencial de complicaciones, puede controlarse de manera efectiva con diagnóstico temprano, manejo individualizado y seguimiento continuo. La combinación de pruebas adecuadas, tratamiento dirigido y cambios en el estilo de vida permite a muchas personas con HCM llevar una vida activa y saludable, con un riesgo de complicaciones mitigado mediante la supervisión médica adecuada.