¿Qué es la anencefalia?

La anencefalia es un defecto congénito en el que el feto no desarrolla partes del cerebro y del cráneo. Se produce por un fallo en el cierre del tubo neural durante las primeras semanas de gestación y tiene un pronóstico extremadamente grave. Este texto sintetiza qué es la anencefalia, sus tipos, causas, diagnóstico, manejo, pronóstico y medidas de prevención, así como pautas de apoyo para las familias afectadas.

Qué es la anencefalia

La anencefalia es un defecto congénito del desarrollo del sistema nervioso central. Ocurre cuando el tubo neural, que da origen al cerebro, al cráneo y a la columna, no se cierra correctamente durante la tercera y cuarta semana de gestación. Este fallo impide que el forebrain y, a menudo, la mayor parte del cerebro crezcan, mientras que el cráneo y la piel pueden no cubrir las estructuras afectadas. Como consecuencia, el desarrollo neurológico se ve gravemente comprometido y, en la mayoría de los casos, la vida del feto o del recién nacido es extremadamente corta.

Tipos de anencefalia

• Meroanencefalía: el tronco encefálico y el mesencéfalo se desarrollan de forma parcial; parte del cerebro puede quedar cubierto por piel y cráneo.
• Holoanencefalía: el cerebro no se desarrolla en absoluto; es la forma más frecuente de la enfermedad.
• Craniorachischisis: no se desarrolla ni el cerebro ni el cráneo ni la columna; es la forma más grave y compleja.

Frecuencia y alcance

La anencefalia es una de las anomalías congénitas del tubo neural más comunes. Se estima que ocurre en 1 de cada 1.000 embarazos. Sin embargo, dado que muchas gestaciones con anencefalia terminan en aborto espontáneo, la afectación se estima en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos en EE. UU..

Síntomas y causas

Señales durante el embarazo

• Niveles elevados de alfa-fetoproteína (AFP) en un análisis de sangre o en una muestra de líquido amniótico de la madre; este examen suele realizarse en el segundo trimestre.
• Presencia de acúmulo de líquido amniótico alrededor del feto, conocido como polihidramnios, observable en ultrasonido.
• Ausencia o malformación de partes del cráneo y del cerebro.
• Zonas de tejido cerebral expuesto sin cobertura de piel o cráneo.
• Tamaño de la cabeza menor de lo esperado (microcráneo o craniofasia en menor grado).

Síntomas en el recién nacido

• Ausencia de conciencia, visión y audición.
• Incapacidad para sentir dolor.
• No todos los recién nacidos con anencefalia presentan desarrollo completo del tronco encefálico; si este se desarrolla, pueden existir reflejos y respuestas automáticas al tacto. Estas respuestas no indican consciencia ni la posibilidad de una vida prolongada con la condición.

Causas y desarrollo

La causa principal es un fallo en la correcta formación y cierre del tubo neural, que es una delgada lámina de tejido que se pliega para formar la medula espinal, el cerebro y el cráneo. Este proceso ocurre durante la tercera y cuarta semana de gestación. En la anencefalia, la porción anterior del tubo neural no se cierra adecuadamente, por lo que el forebrain y, en muchos casos, partes del cerebro no se desarrollan, y el cráneo puede no cubrir las estructuras afectadas.

¿Es hereditaria?

En general, la anencefalia no se considera hereditaria. Se cree que aparece sin historia familiar (mutación esporádica). Sin embargo, si ya has tenido un hijo con un defecto del tubo neural, el riesgo de tener otro hijo con anencefalia aumenta a aproximadamente 2-3%, lo que implica un riesgo unas 20 veces mayor que en una persona sin antecedentes de defectos del tubo neural.

Factores de riesgo

• Deficiencia de ácido fólico: la falta de ácido fólico (vitamina B9) antes y durante el embarazo aumenta el riesgo; se recomienda, con frecuencia, tomar un suplemento de 400 mcg de ácido fólico diario.
• Diabetes: las variaciones en la glucosa pueden afectar al desarrollo fetal; es importante un manejo adecuado de la diabetes.
• Medicamentos: fármacos anticonvulsivantes como la fenitoína, la carbamazepina y el ácido valproico pueden aumentar el riesgo de defectos del tubo neural. Si planeas quedar embarazada, consulta a tu profesional de salud sobre los fármacos que tomas y no interrumpas la medicación sin indicación médica.
• Uso de opioides: el consumo de opioides durante los primeros dos meses de embarazo puede estar asociado a defectos del tubo neural, incluidos el uso de heroína y ciertos analgésicos recetados como la hidrocodona.

Diagnóstico y pruebas

Diagnóstico prenatal

• Prueba de marcadores cuádruplos: prueba de sangre que evalúa cuatro marcadores para detectar defectos del tubo neural y otras condiciones genéticas, incluido un AFP elevado.
• Ecografía (ultrasonido): imagen del feto para examinar el cráneo, el cerebro y la columna.
• Resonancia magnética fetal: exploración por imágenes de mayor detalle del cerebro y de la columna.
• Aminocentesis: Inserción de una aguja para extraer líquido amniótico y analizarlo en busca de AFP y de la enzima acetilcolinesterasa; la presencia de alguno de estos indicativos puede sugerir una NTD.

La anencefalia también puede diagnosticarse después del nacimiento si no se realizaron pruebas de detección prenatales o si se opta por no realizarlas. El diagnóstico al nacimiento se confirma mediante la evaluación física del recién nacido.

Detección temprana

Un profesional de la salud puede detectar la anencefalia entre las 8 y 12 semanas de gestación durante el primer trimestre. En la práctica, las pruebas de detección suelen realizarse alrededor de las 18 a 20 semanas, cuando se realiza la ecografía fetal de rutina.

Manejo y pronóstico

No existe una cura ni un tratamiento que revierta la anencefalia. Casi todos los fetos o recientes nacidos con esta anomalía mueren en cuestión de minutos, horas o días después del nacimiento. El equipo de atención médica acompaña a la familia durante el duelo y facilita la despedida, brindando apoyo emocional y información sobre las opciones disponibles.

Perspectiva y evolución

La anencefalia es una condición fatal con un pronóstico extremadamente desfavorable. La mayoría de los fetos fallecen antes del nacimiento y el embarazo puede terminar en aborto espontáneo. Entre los recién nacidos que sobreviven al parto, la expectativa de vida es muy limitada y las capacidades cognitivas y sensoriales están gravemente afectadas, ya que la mayor parte del cerebro no se ha desarrollado.

¿El recién nacido siente dolor?

Puede surgir la preocupación de si el recién nacido experimenta dolor. Los bebés con anencefalia no poseen la mayor parte del cerebro, incluida la región necesaria para procesar el dolor de forma consciente; por ello, no se espera que sientan dolor como lo haría un bebé con cerebro completo. Si bien pueden mostrar respuestas a estímulos, estas respuestas no reflejan una experiencia consciente de dolor, sensación o dolor prolongado.

Prevención

Aunque no siempre es posible prevenir la anencefalia, se pueden tomar medidas para reducir el riesgo:

• Adecuado ácido fólico: tomar regularmente 400 mcg de ácido fólico diario antes de la concepción y durante el embarazo; la presencia de NTDs suele ocurrir en las primeras fases de gestación, incluso antes de saber que se está embarazada. Si ya has tenido un hijo con un defecto del tubo neural, consulta sobre dosis elevadas de ácido fólico.
• Revisión de medicamentos: algunos fármacos usados para tratar convulsiones y otras condiciones pueden aumentar el riesgo de defectos del tubo neural; consulta con tu médico sobre la necesidad y seguridad de los fármacos si planeas concebir.
• Salud general: manejar adecuadamente condiciones preexistentes, como la diabetes, para reducir riesgos durante el embarazo.

Vivir tras la pérdida

Recibir el diagnóstico de anencefalia es extraordinariamente difícil. El equipo de atención puede ayudar a tu familia a despedirse y a organizar el cuidado posterior para el bienestar emocional. Si necesitas apoyo, tu equipo de atención puede ponerte en contacto con profesionales de la salud mental o grupos de duelo para compartir experiencias con otras familias que han vivido pérdidas similares. Aunque la situación es devastadora, no estás solo y el apoyo adecuado puede ayudar a atravesar el duelo.

Cuándo consultar

• Si planeas volver a quedar embarazada, solicita una consulta de preconcepción para optimizar la salud y reducir riesgos.
• Si presentas signos de aborto espontáneo, como sangrado intenso, dolor fuerte o dolor en espalda o abdomen, contacta de inmediato a tu profesional de salud.

Preguntas útiles para tu proveedor

• ¿Cómo puedo mantenerme sana durante el embarazo?
• ¿Afectarán mis medicamentos a un feto si quedo embarazada?
• ¿Necesito ácido fólico y cuál es la dosis y la frecuencia recomendadas?
• ¿Qué pasos debo seguir si quiero volver a quedar embarazada tras una pérdida por defecto del tubo neural?
• ¿Puede recomendar un grupo de apoyo o un profesional de salud mental para el duelo?
• ¿Qué cuidados personales debo seguir después de la pérdida?