¿Qué es el síndrome de Pendred?

El síndrome de Pendred es un trastorno genético poco común que puede causar sordera permanente al nacer, con progresión a lo largo de la infancia. A menudo se acompaña de un bocio y, en algunos casos, de hipotiroidismo. Este cuadro resulta de mutaciones en el gen SLC26A4, que afecta tanto al oído interno como a la tiroides, y su manejo requiere un enfoque multidisciplinario para optimizar la comunicación y la calidad de vida del niño.

Qué es el síndrome de Pendred

El síndrome de Pendred es un trastorno heredado que se manifiesta principalmente con una pérdida auditiva de origen sensorioneural y, con frecuencia, con alteraciones tiroideas que pueden presentarse como bocio e, en ocasiones, como hipotiroidismo. La sordera suele estar presente desde el nacimiento o desarrollarse en la primera infancia. El manejo de la audición y del estado tiroideo es fundamental para favorecer el desarrollo del lenguaje y la participación escolar y social del niño.

Síntomas y causas

Signos principales

• Pérdida de audición que varía en severidad desde moderada hasta profunda. Con sordera moderada, el niño puede oír conversaciones pero puede no entenderlas plenamente; con sordera profunda, el nivel de audición puede ser equivalente a la ceguera auditiva.
• Pérdida auditiva que suele estar presente desde el nacimiento, aunque también puede desarrollarse durante la infancia temprana o en la niñez.

Signos adicionales

• Problemas de equilibrio o equilibrio menos estable, aunque no es común en todos los casos.
• Presencia de bocio, que es el agrandamiento de la tiroides, con mayor frecuencia durante la adolescencia o la adultez temprana.
• Hipotiroidismo (raro) en algunos individuos, asociado a la función tiroidea reducida.

Causas y mecanismos

El síndrome de Pendred se debe, con mayor frecuencia, a una mutación hereditable en el gen SLC26A4, que provoca alteraciones en la producción de una proteína llamada pendrina. La pendrina desempeña un papel importante en el oído interno y en la tiroides, y sus disfunciones pueden dar lugar a dos problemas centrales:

• Alteraciones en las estructuras del oído interno que provocan una sordera sensorineural, permanente.
• Disfunción tiroidea que puede causar bocio y/o hipotiroidismo.

Las anomalías del oído interno pueden incluir:

• Enc enlarging de los acueductos vestibulares (EVAs): canales óseos que conectan el oído interno con el cráneo, cuyo agrandamiento se asocia a la pérdida auditiva.
• Una cóclea con menos giros de lo habitual: la cóclea, que es la parte interna responsable de convertir las vibraciones en señales nerviosas, puede presentar menor número de vueltas, lo que está asociado a sordera.

La pendrina también influye en el funcionamiento tiroideo y, cuando hay disfunción tiroidea, puede presentarse bocio o hipotiroidismo. Esto resalta la naturaleza dual del síndrome: efectos en oído interno y en tiroides.

Cómo se hereda

El síndrome de Pendred se transmite con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que un niño manifiesta la enfermedad cuando hereda dos copias mutadas del gen SLC26A4, una de cada progenitor biológico. En este contexto, los padres suelen ser portadores: ambos llevan una copia mutada y una copia normal, por lo que no presentan la enfermedad pero pueden transmitirla. En la descendencia, hay una probabilidad del 25% de heredar la condición cuando ambos padres son portadores.

Diagnóstico y pruebas

Cómo se diagnostica

La detección de problemas auditivos en el periodo neonatal es una prueba de rutina que permite a los profesionales de la salud identificar la posibilidad de pérdida de audición. Si la evaluación de audición sugiere indicios de pérdida, se requieren pruebas adicionales para confirmar la sordera y, en su caso, para plantear una etiología específica como el síndrome de Pendred. En la mayoría de los casos, es necesario consultar a un otorrinolaringólogo (ENT) y/o a un especialista en genética para confirmar el diagnóstico y planificar el manejo.

Pruebas diagnósticas empleadas

• Pruebas de audición: pruebas como emisiones otoacústicas (OAE) y respuestas del tronco encefálico auditivo (ABR) para evaluar la función de la cóclea y las vías auditivas.
• Imágenes: una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM) pueden mostrar estructuras anómalas del oído interno asociadas con Pendred, como los EVAs y anomalías en la cóclea.
• Pruebas genéticas: un análisis de sangre puede detectar la mutación en el gen SLC26A4, lo que puede confirmar de forma definitiva el diagnóstico.

En algunos casos, puede ser útil la evaluación endocrinológica para explorar la función tiroidea si se detecta un bocio o signos de hipotiroidismo.

Manejo y tratamiento

Enfoque general

No existe una cura para el síndrome de Pendred. El manejo se centra en optimizar la audición, facilitar el desarrollo del lenguaje y vigilar la función tiroidea. Las decisiones terapéuticas se individualizan según las particularidades de cada niño, la severidad de la pérdida auditiva y la presencia de bocio u otros problemas tiroideos. El objetivo es permitir que el niño acceda a sonido y a estrategias de comunicación adecuadas para su crecimiento y aprendizaje.

Intervenciones auditivas y de comunicación

• Dispositivos auditivos: según la evaluación audiológica, el niño puede beneficiarse de audífonos para ampliar el rango de sonidos y mejorar la comprensión del lenguaje. En casos adecuados, se considera un implante coclear para acceder a un mayor espectro sonoro y apoyar el desarrollo del habla y el lenguaje.
• La elección entre audífonos y/o implante coclear se realiza en colaboración entre el audiología y el otorrinolaringólogo, considerando la anatomía del oído y la severidad de la pérdida.

Tratamiento de la tiroides

• Si hay hipotiroidismo, puede ser necesario un tratamiento de sustitución hormonal tiroidea para restaurar niveles hormonales adecuados.
• En casos de bocio significativo, puede discutirse la posibilidad de intervención quirúrgica para la tiroides, como la tiroidectomía, dependiendo del tamaño y de la sintomatología clínica. Estas decisiones se toman de forma individualizada con el endocrinólogo.

Apoyo educativo y estrategias de comunicación

Una parte central del manejo es asegurar que el niño reciba apoyos educativos y estrategias de comunicación que reduzcan el impacto de la pérdida de audición. Esto puede incluir:

• Programas de educación que integren apoyos auditivos y/o lenguaje de señas, según las necesidades y preferencias familiares.
• Intervención temprana para facilitar el desarrollo del lenguaje y las habilidades comunicativas en el menor tiempo posible.

Seguimiento y equipo multidisciplinario

El cuidado de un niño con Pendred suele requerir un equipo compuesto por:

• Especialistas en audición (audiólogos) para el ajuste y supervisión de dispositivos y para orientar estrategias de comunicación.
• Otorrinolaringólogos para monitorizar la salud del oído y asesorar sobre intervenciones quirúrgicas si fueran necesarias.
• Endocrinólogos para la evaluación y manejo de la tiroides, incluyendo bocio e hipotiroidismo.
• Genetistas o consejeros genéticos para explicar la herencia, el riesgo para futuros hijos y las opciones de pruebas familiares.
• Profesionales de la educación y del desarrollo del lenguaje para planificar el apoyo escolar y las metas de aprendizaje.

Perspectivas y pronóstico

Qué esperar a lo largo del tiempo

La pérdida de audición asociada al síndrome de Pendred suele progresar con el tiempo, y en algunos niños puede llegar a afectar considerablemente la audición restante. No obstante, la variabilidad es grande y la severidad depende de la anatomía del oído interno y de la respuesta a las intervenciones auditivas. Muchos niños pueden funcionar adecuadamente con audífonos o con un implante coclear, lo que les permite adquirir lenguaje y comunicarse con los demás.

Importancia de la detección y el tratamiento tempranos

La identificación y la intervención temprana son clave para que el niño alcance el mismo ritmo de aprendizaje que sus pares y desarrolle habilidades comunicativas efectivas. Aunque el síndrome es de por vida, un manejo adecuado puede mejorar significativamente la participación en la educación y la vida diaria.

Vida diaria y cuidados

Seguridad y prevención de lesiones

Es importante proteger a los niños con Pendred de posibles traumatismos craneales que podrían agravar la pérdida auditiva. En actividades de alto impacto, como andar en bicicleta, se recomienda el uso de protección para la cabeza para reducir el riesgo de daños auditivos agudos debido a golpes o caídas.

Cuándo consultar a un profesional de salud

Solicite atención médica si observa signos de pérdida de audición en su hijo, ya sea al nacer o durante la infancia. Una evaluación temprana facilita intervenciones que pueden mejorar el desarrollo del lenguaje y la comunicación, incluso si finalmente se confirma el síndrome de Pendred.

Preguntas útiles para el equipo de salud

• ¿Qué proveedores integrarán el equipo de cuidado? ¿Cómo será la coordinación entre ellos?
• ¿Qué signos deberían alertar sobre un empeoramiento de la audición? ¿Qué desencadenaría cambios en el plan terapéutico?
• ¿Qué tratamientos están disponibles? ¿Qué opciones son más adecuadas para mi hijo?
• ¿Qué cronograma de tratamiento o seguimiento recomiinan? ¿Con qué frecuencia se deben revisar los avances?
• ¿Qué actividades pueden poner en riesgo la audición? ¿Qué precauciones específicas se deben tomar?
• Qué recursos educativos y de apoyo familiar existen? ¿A dónde acudir para asesoría y apoyo emocional?

el síndrome de Pendred es un trastorno genético que afecta la audición y, en muchos casos, la tiroides. Aunque no tiene cura, existen estrategias evidentes para optimizar la audición, favorecer el desarrollo del lenguaje y mantener una buena calidad de vida a través de un manejo multidisciplinario, intervenciones auditivas y apoyo educativo adecuado. La clave está en la detección temprana, la planificación personalizada y el seguimiento constante por parte de un equipo sanitario competente.