¿Qué es el síndrome de Kasabach-Merritt?

El síndrome de Kasabach-Merritt (KMS) es una complicación poco frecuente asociada a dos tumores vasculares benignos en la infancia: el hemangioendotelioma kaposiforme (KHE) y la angioma tufted (TA). Este cuadro se caracteriza por una alteración de la coagulación que provoca sangrado y anemia, con riesgo de hemorragia grave. Este artículo describe qué es KMS, qué lo provoca, cómo se manifiesta, cómo se diagnostica, qué opciones terapéuticas existen y cuál es el pronóstico. Se enfatiza la necesidad de manejo médico especializado y el seguimiento estrecho para reducir el riesgo de complicaciones.

Qué es Kasabach-Merritt y los tumores implicados

Kasabach-Merritt es el nombre utilizado para describir una coagulopatía de consumo asociada a tumores vasculares específicos. Los dos tumores que con mayor frecuencia se asocian a este síndrome son:

• Kaposiform hemangioendothelioma (KHE): un tumor vascular que tiende a crecer rápidamente y que, a diferencia de otros hemangiomas, puede invadir tejidos adyacentes.
• Tufted angioma (TA): otro tipo de tumor vascular que suele ser menos agresivo que KHE, pero puede comportarse de forma similar cuando se acompaña de KMS.

En torno a 7 de cada 10 bebes con KHE desarrollan KMS, y en aproximadamente 1 de cada 10 bebes con TA también puede presentarse. Sin tratamiento, KMS puede conducir a pérdidas de sangre graves y potencialmente fatales. Las consecuencias clave son la trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas), la hipofibrinogenemia (niveles bajos de fibrinógeno) y la anemia (bajo recuento de glóbulos rojos), que dificultan la coagulación y oxigenación de los tejidos.

El síndrome de Kasabach-Merritt a veces también se denomina fenómeno Kasabach-Merritt (KMP). Ante su diagnóstico, el equipo sanitario suele iniciar tratamiento de forma rápida para reducir el riesgo de sangrado y complicaciones, adaptando las medidas a cada caso.

Síntomas y causas

Síntomas

Los signos y síntomas pueden variar, pero existen patrones comunes que ayudan a reconocer el KMS. En la mayoría de los pacientes, las primeras señales son signos de los tumores vasculares visibles en la piel o cerca de ella. Los tumores suelen aparecer bajo la piel de extremidades, tronco, cuello o cara y presentan características típicas:

• Masa roja o violácea de gran tamaño que crece, con bordes poco definidos.
• Áreas oscuras o enrojecidas de la piel que pueden parecer elevadas o escamosas.
• Lesiones que pueden lucir como contusiones o manchas irregulares, a veces con puntos rojos o púrpuras distribuidos en la piel.

En aproximadamente una de cada diez imágenes, el tumor puede localizarse dentro de una cavidad corporal u órgano, de modo que no es visible externamente. El dolor asociado al tumor es frecuente, lo que puede hacer que el niño esté inquieto o molesto.

Causas

La base del KMS es la interacción entre el tumor vascular y el sistema de coagulación. En las máquinas de la sangre, el tumor puede:

• Capturar plaquetas y, a veces, glóbulos rojos, lo que favorece su destrucción o uso indebido.
• Provocar daño a los glóbulos rojos que circulan por los vasos sanguíneos del tumor, aumentando la destrucción de estas células.
• Formar microtrombos dentro de los vasos, lo que consume proteínas de coagulación como el fibrinógeno.

El resultado es una trombocitopenia (escaso número de plaquetas) y una hipofibrinogenemia, con mayor riesgo de sangrado y complicaciones hemorrágicas. En ese marco, la capacidad del organismo para detener sangrados se ve comprometida, y pueden aparecer también signos de anemia, que reducen la oxigenación de las células del cuerpo.

Diagnóstico y pruebas

Cómo lo diagnostican

La mayoría de los casos se diagnostican antes de cumplir el primer año de vida. El examen clínico se centra en la observación de los tumores y su impacto en la piel y los tejidos cercanos. Además de la evaluación física, se realizan estudios de imágenes para determinar la extensión del tumor dentro del cuerpo y su relación con estructuras adyacentes. Aunque estos tumores no se diseminan a otros órganos en forma de metástasis, pueden dañar tejidos vecinos y afectar la función de órganos.

Pruebas de laboratorio y de coagulación

Las pruebas de laboratorio permiten confirmar la presencia de alteraciones en la sangre y la coagulación. Los análisis típicos incluyen:

• Hemograma completo (CBC, por sus siglas en inglés): para evaluar el recuento de plaquetas y la presencia de anemia.
• Tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT): para valorar la vía intrínseca de la coagulación.
• Tiempo de protrombina (PT): para evaluar la vía extrínseca de la coagulación.
• Fibrinógeno: nivel de la proteína clave en la formación de coágulos; suele estar reducido en KMS debido al consumo.
• Prueba de dímero D (D-dímero): indica presencia de coagulación y degradación de coágulos en el cuerpo.

La combinación de un recuento bajo de plaquetas, fibrinógeno bajo y alteraciones en los tiempos de coagulación, junto con la identificación de un tumor vascular, apoya el diagnóstico de KMS.

Manejo y tratamiento

Enfoque general

El tratamiento de Kasabach-Merritt se centra en dos objetivos: prevenir el sangrado y reducir o eliminar el tumor. Dado que este síndrome es muy poco común, no existe una única pauta estandarizada aplicable a todos los pacientes. En su lugar, los médicos adaptan la estrategia terapéutica a las características específicas de cada niño, considerando la seguridad, la eficacia y los efectos secundarios de las opciones disponibles.

Medicamentos

Varios fármacos han mostrado utilidad en KMS. Entre ellos:

• Sirolimus: un medicamento inmunosupresor que inhibe la proliferación de las células tumorales al interferir con la vía de crecimiento celular. Se utiliza para privar al tumor de los nutrientes que necesita; puede emplearse solo o combinado con un esteroide, según el caso.
• Vincristina: un agente quimioterapéutico que puede emplearse si la respuesta al sirolimus no es suficiente. Su acción es dirigir la destrucción de las células tumorales, pero puede provocar efectos secundarios que deben ser discutidos con el equipo médico.

Procedimientos

Además de la farmacología, hay intervenciones que pueden formar parte del manejo, dependiendo de la ubicación y la extensión del tumor:

• Cirugía: la extirpación del tumor puede considerarse si el tumor es pequeño y está ubicado de forma que la resección sea factible. Sin embargo, al tratarse de tumores muy vascularizados, la cirugía conlleva riesgos significativos de sangrado y no siempre es la opción más adecuada.
• Embolización: procedimiento endovascular orientado a bloquear los vasos sanguíneos que suministran sangre al tumor. Puede ser útil cuando hay un suministro de vasos específico que alimenta de manera marcada el tumor.
• Radioterapia: puede ayudar a reducir el tamaño del tumor. Aunque puede ser efectiva, conlleva el riesgo de efectos secundarios y un posible incremento del riesgo de cáncer en la edad adulta. Se suele considerar cuando otras opciones no han logrado el control adecuado del KMS.

Cuidado de apoyo

En paralelo a los tratamientos dirigidos, puede ser necesario un manejo de soporte para evitar o manejar sangrados y complicaciones:

• Transfusiones de sangre para reponer la pérdida sanguínea o cuando hay riesgo de sangrado significativo.
• Transfusiones de plaquetas en situaciones específicas de sangrado o antes de procedimientos que aumentan el riesgo de hemorragia.
• Transfusión de crióprecipitado y plasma fresco congelado para corregir deficiencias de factores de coagulación cuando sea necesario.

Seguimiento y cuándo acudir al servicio médico

Durante el tratamiento, los niños con KMS requieren vigilancia estrecha. El equipo de atención médica supervisará de forma regular:

• Recuentos sanguíneos y niveles de coagulación para ajustar la terapia.
• La respuesta al tratamiento en términos de reducción del tamaño tumoral y mejora de la coagulación.

Urgente buscar atención médica si el niño tiene sangrado, ya sea visible o interno. Los signos de sangrado interno pueden incluir:

• Cambios en el ritmo cardíaco o palidez marcada.
• dificultad para respirar o respiración rápida.
• Somnolencia inusual, debilidad o irritabilidad aguda.

La coordinación entre el equipo de atención y la familia es crucial para detectar complicaciones tempranas y optimizar la seguridad del niño durante el tratamiento.

Pronóstico y evolución

Qué esperar en términos de resultados

El pronóstico del KMS depende de varios factores, pero la mortalidad se ha reportado en torno al 30% en la literatura disponible. Este porcentaje refleja la seriedad de la coagulopatía y la complejidad de controlar el tumor vascular en ciertas situaciones. Existen escenarios de mayor incidencia de complicaciones, especialmente cuando no se detecta o trata de forma temprana un tumor visible.

Las formaciones nuevas de fármacos como el sirolimus han contribuido a mejorar la supervivencia en muchos niños con KMS. Se observa que las plaquetas suelen aumentar en cuestión de días después de iniciar tratamiento, y las proteínas de coagulación, como el fibrinógeno, tienden a recuperarse en semanas, lo que reduce el riesgo de sangrado significativo.

El tratamiento habitualmente continúa hasta que el tumor reduce su tamaño de forma estable y el niño ya no presenta riesgo de sangrado o de consumirse coagulación. En algunos casos, la resolución completa del tumor puede permitir la discontinuación de la terapia, pero esta decisión se toma con base en la evaluación clínica y de laboratorio continua.

Qué puede hacer la familia para favorecer la seguridad y la calidad de vida

La experiencia de un equipo multidisciplinario especializado en trastornos hematológicos y vasculares pediátricos es clave. Algunas recomendaciones comunes incluyen:

• Participar en la toma de decisiones junto al equipo médico, con información clara sobre beneficios y posibles efectos secundarios de cada opción de tratamiento.
• Seguir de forma rigurosa el plan de medicación, acudir a las revisiones programadas y comunicar cualquier efecto adverso o cambio en el estado del niño.
• Informarse sobre signos de alarma que requieren atención urgente y planificar con anticipación la respuesta ante emergencias.
• Mantener un registro de hematología y pruebas de coagulación para facilitar ajustes terapéuticos rápidos si fuera necesario.

el síndrome de Kasabach-Merritt es una complicación poco frecuente pero potencialmente grave asociada a tumores vasculares benignos en la infancia. Su manejo requiere un enfoque personalizado que combine tratamiento farmacológico, intervenciones vasculares o quirúrgicas y soporte hematológico, con un seguimiento cercano para prevenir sangrados y preservar la salud y el desarrollo del niño. La detección temprana, la elección adecuada del tratamiento y la vigilancia continua son los pilares de un pronóstico más favorable.