¿Qué es el síndrome de Dravet?

El síndrome de Dravet es una forma rara y grave de epilepsia que se inicia en la infancia. Se caracteriza por convulsiones prolongadas, a menudo asociadas a fiebre, y por frecuentes problemas en el desarrollo, el lenguaje, la coordinación y el comportamiento. Su origen es genético, con cambios en el gen SCN1A que afectan la función de los canales de sodio neuronales. El manejo es individualizado e incluye medicación, dietas especiales y planes de seguridad, con énfasis en la reducción de convulsiones y la preparación para emergencias.

Síntomas y causas

Síntomas

La convulsión es, con frecuencia, el primer signo de esta condición y suele ocurrir antes de que el niño cumpla un año. En la fase inicial, una convulsión que dura más de cinco minutos es común, y puede presentarse en contexto de fiebre o enfermedad. Durante estas convulsiones se observan sacudidas o temblores incontrolables que pueden afectar un lado o ambos lados del cuerpo.

Con el paso de los años, es habitual que aparezcan convulsiones adicionales que pueden ocurrir sin cambios de temperatura. Además de las convulsiones, pueden estar presentes otros síntomas y dificultades, como:

• Problemas de equilibrio y coordinación
• Dificultades conductuales (afectos como irritabilidad, frustración o conductas desafiantes)
• Atrasos en el desarrollo (por ejemplo, en el lenguaje o la comprensión)
• Trastornos neurodesarrollales (como TDAH)
• Problemas del sueño
• Temborileo o marcha inestable
• Retraso o alteraciones en el crecimiento y/o la alimentación
• Disfunción de áreas del cuerpo (por ejemplo, dificultad para regular funciones corporales como temperatura corporal, frecuencia cardíaca o presión arterial, conocida como disautonomía)
• Debilidad muscular o menor tono muscular

Causas

La mayor parte de los casos de síndrome de Dravet se debe a una alteración genética en un gen llamado SCN1A. Este gen contiene las instrucciones para fabricar canales de sodio en las células cerebrales, cuya función es facilitar la transmisión de señales eléctricas entre neuronas. Cuando existe un cambio en SCN1A, los canales de sodio pueden no funcionar correctamente, lo que dificulta que el cerebro controle adecuadamente las señales neuronales y favorece la aparición de convulsiones y otros síntomas.

¿Es genética la enfermedad?

Sí, es una condición de origen genético. En la mayoría de los casos, el cambio en el gen aparece de forma espontánea y no se hereda de los padres biológicos. En otros casos raros, puede transmitirse dentro de la familia. Algunas situaciones pueden implicar mosaicismo, donde el cambio está presente en algunas células del cuerpo de uno de los padres, o bien la herencia puede seguir un patrón autosómico dominante, lo que significa que basta con que un progenitor tenga el cambio para que un hijo pueda heredar la condición.

No todas las personas con un cambio en SCN1A desarrollan el síndrome de Dravet. Algunas pueden presentar otras formas de epilepsia o condiciones asociadas, y otras personas pueden no presentar síntomas notablemente relacionados con SCN1A.

Complicaciones

El síndrome de Dravet puede acarrear complicaciones significativas y, en algunos casos, potencialmente graves. Entre ellas destacan:

• Lesiones durante una convulsión (caídas, traumatismos)
• Convulsiones prolongadas (estado epiléptico) que requieren atención médica urgente
• Mortalidad súbita inexplicada en la epilepsia (SUDEP)

El equipo de atención de salud explicará las señales de alerta y ayudará a crear un plan de emergencias para mantener a salvo al niño.

Diagnóstico y pruebas

Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Dravet

El proceso de diagnóstico se basa en la historia clínica, el examen físico y la revisión de los antecedentes de convulsiones y desarrollo del niño. El equipo de atención también evalúa posibles medicamentos que el niño esté tomando y su respuesta a ellos.

Pruebas y resultados

Las pruebas pueden incluir varias modalidades para confirmar el diagnóstico o descartar otras condiciones. Entre ellas:

• Análisis de sangre o saliva para detectar cambios en el gen SCN1A.
• Imagen cerebral mediante resonancia magnética (MRI) para evaluar la estructura cerebral cuando sea necesario.
• Electroencefalograma (EEG) para registrar la actividad eléctrica del cerebro y caracterizar las convulsiones.

Es importante señalar que, en etapas tempranas, los resultados de estas pruebas pueden aparecer normales y, por ello, a veces se requiere tiempo adicional y observación clínica para confirmar el diagnóstico completo.

Manejo y tratamiento

Cómo se trata el síndrome de Dravet

El objetivo principal del tratamiento es reducir la frecuencia y la duración de las convulsiones, mejorar la calidad de vida y facilitar el desarrollo. Dado que cada niño es único, los planes de manejo no son iguales para todos. Las estrategias terapéuticas pueden incluir una combinación de medicamentos, intervenciones dietéticas y terapias de apoyo, junto con educación y apoyo para la familia y la escuela.

Medicamentos

Existen fármacos específicos aprobados para tratar convulsiones asociadas al síndrome de Dravet en niños mayores de 2 años. Entre ellos se encuentran:

• Cannabidiol (CBD)
• Fenfluramina
• Stiripentol

Estos fármacos pueden presentarse en diferentes formas, como tabletas o solución oral, para facilitar su uso diario.

es importante evitar ciertos anticonvulsivantes conocidos por bloquear canales de sodio, ya que en algunos casos pueden empeorar las convulsiones. Entre estos medicamentos están:

• Carbamazepina
• Oxcarbazepina
• Lamotragina
• Fenytoína

Medicamentos de rescate

Los fármacos de rescate son tratamientos de emergencia para detener convulsiones continuas. El equipo médico también ayuda a las familias a elaborar un plan de acción para casa o para la escuela. Estos fármacos suelen ser benzodiacepinas y pueden presentarse en diversas formas, como:

• Clonazepam
• Diazepam
• Lorazepam
• Midazolam

Las presentaciones pueden ser en spray nasal, gel rectal, tabletas que se disuelven en la boca o films supositorios/bucales.

Dieta cetogénica y terapias de apoyo

Una opción complementaria que puede ayudar a reducir la frecuencia de las convulsiones en algunos niños es la dieta cetogénica, un plan de alimentación alto en grasas y bajo en carbohidratos. Además de la medicación, las terapias de rehabilitación pueden incluir:

• Terapia física
• Terapia ocupacional
• Terapia del lenguaje

Estas intervenciones ayudan a abordar el desarrollo, la movilidad, el equilibrio y las habilidades de comunicación, que pueden verse afectadas en el síndrome de Dravet.

Cuándo consultar y plan de emergencia

Comunícate con el equipo de atención si tu hijo presenta dos o más convulsiones que duren más de cinco minutos, o si la primera convulsión se presentó antes de cumplir un año. También es importante informar si la convulsión fue desencadenada por fiebre o calor, ya que esto puede indicar la presencia del síndrome.

Después del diagnóstico, la atención suele ser regular y coordinada. Debes notificar al equipo si las convulsiones empeoran, si son más frecuentes o si duran más, incluso después de iniciar algún tratamiento. En caso de emergencia, llama al servicio de emergencias local si tu hijo:

• Conduce una convulsión que dure más de cinco minutos y haya dificultad para respirar
• Experimenta convulsiones consecutivas sin recuperar la conciencia entre ellas
• Se lastima durante una convulsión

Pronóstico

Perspectivas a largo plazo

El pronóstico es variable y depende de cada niño. En general, los niños con este síndrome presentan convulsiones frecuentes y de larga duración al inicio, que a medida que envejecen pueden volverse menos frecuentes y de menor duración. Sin embargo, es poco probable que las convulsiones se detengan por completo solo con la medicación. El desarrollo puede requerir tiempo adicional para alcanzar hitos acorde con la edad y, a menudo, puede requerirse apoyo educativo y escolar especializado.

El equipo de atención puede recomendar la consulta con especialistas para abordar necesidades específicas, como problemas de movilidad o alineación de la columna. Por ejemplo, un podólogo puede ayudar con la marcha y podría sugerir plantillas; un cirujano ortopédico podría considerar intervenciones para mejorar la marcha o problemas de columna como la escoliosis.

¿Existe una cura?

No hay una cura conocida para el síndrome de Dravet en este momento, y no es posible prevenirlo por completo ya que es una condición de origen genético. Sin embargo, se están investigando tratamientos nuevos y enfoques terapéuticos para mejorar la calidad de vida y reducir el impacto de la enfermedad.

¿Cuál es la esperanza de vida?

Existe un mayor riesgo de muerte prematura en comparación con la población general, por motivos como SUDEP, convulsiones prolongadas o lesiones. Aun así, muchas personas con Dravet alcanzan la adultez y pueden requerir apoyos continuos, además de seguimientos médicos y educativos adaptados a sus necesidades individuales.