Genitales ambiguos: definición y causas

La genitalidad atípica, previamente denominada genitalidad ambigua, es un trastorno poco frecuente en el que los genitales externos de un recién nacido no se definen de forma clara. Puede haber desajuste entre los genitales externos y el sexo interno o cromosómico. Su manejo implica identificar la causa hormonal, cromosómica y anatómica, y decidir de manera compartida el sexo asignado y las intervenciones a lo largo de la vida, con un enfoque multidisciplinario y centrado en el bienestar del niño.

Definición y alcance

La genitalidad atípica es una diferencia del desarrollo sexual (DSD, por sus siglas en inglés). Los niños con este rasgo pueden presentar genitales que no corresponden de forma inequívoca al sexo cromosómico o al sexo asignado al nacer. El diagnóstico y la clasificación se realizan a partir de la evaluación clínica, hormonal y genética, con la finalidad de orientar el plan de tratamiento y el apoyo emocional para la familia.

Frecuencia

La genitalidad atípica se presenta aproximadamente en 1 de cada 1.000 a 4.500 nacimientos, lo que la sitúa entre los trastornos poco frecuentes. La presentación puede variar significativamente entre los individuos, con diferencias en la apariencia externa de los genitales, así como en los órganos internos y la cromosomía.

Síntomas y causas

Cómo se forman normalmente los órganos sexuales

La formación de los órganos sexuales en el feto ocurre a través de tres etapas interrelacionadas. En primer lugar, se determina el sexo genético cuando el espermatozoide fertiliza el óvulo. Si el resultado cromosómico es XX, el feto se desarrolla como femenino; si es XY, se desarrolla como masculino. Después se forman las gónadas: ovarios en fetos femeninos y testículos en fetos masculinos. Finalmente, el sistema reproductivo interno y los genitales externos se desarrollan, y las hormonas producidas por las gónadas configuran la morfología externa. Si alguno de estos pasos ocurre de forma distinta, puede darse una DSD debido a irregularidades hormonales o a anomalías cromosómicas.

Qué provoca la genitalidad atípica

La mayor parte de las causas se asocian a irregularidades hormonales durante el embarazo, que alteran el desarrollo de los órganos sexuales del feto. Las alteraciones varían según el número o la combinación de cromosomas presentes.

DSD 46 XX

En la DSD 46 XX, los órganos sexuales internos suelen ser ovarios y útero, pero los genitales externos pueden presentar estructuras parecidas a pene y testículos. Este cuadro suele ocurrir cuando el feto está expuesto a una cantidad excesiva de andrógenos durante la formación de los genitales externos. La causa más frecuente es un trastorno llamado hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), en el que las glándulas suprarrenales producen andrógenos en exceso.

DSD 46 XY

En la DSD 46 XY, los órganos sexuales internos son masculinos, pero los genitales externos pueden ser poco definidos o ambiguos. Esto ocurre cuando los testículos no se desarrollan adecuadamente, no producen suficiente testosterona o el cuerpo no puede usarla correctamente.

Trastornos de la diferenciación gonadal

En los trastornos de diferenciación gonadal, los órganos sexuales no se desarrollan completamente hacia testículos u ovarios funcionales. Por ejemplo, la disgenesia gonadal mixta implica desarrollo incompleto de órganos sexuales; la disgenesia gonadal parcial significa que solo parte del tejido testicular está presente y funciona de manera deficiente; la disgenesia gonadal implica un desarrollo prematuro de las gónadas que impide su maduración.

DSD ovotesticular

En la DSD ovotesticular, los órganos sexuales presentan tejido ovárico y testicular o una combinación de uno de cada tipo, lo que puede dar lugar a una anatomía mixta. Es una condición muy rara.

Apariencia de la genitalidad atípica

La apariencia de los genitales atípicos varía según el sexo cromosómico afectado y la etiología subyacente. En las personas con cromosomas XX, pueden observarse:

• Clítoris agrandado que puede parecer un pene pequeño.
• La abertura uretral puede no ubicarse en la posición típica.
• Los labios vaginales pueden estar fusionados y recordar un escroto.
• Puede haber un bulto de tejido en la región de los labios que se asemeja a un escroto con testículos.

En las personas con cromosomas XY, pueden aparecer:

• Una morfología genital que no se ha formado por completo o que se parece a un clítoris agrandado.
• La abertura uretral puede situarse en la base del pene en lugar de la punta.
• Un escroto pequeño y separado que puede recordar a los labios.
• Testículos que no descienden adecuadamente.

Síntomas

La manifestación más evidente es la presencia de genitales que no se ajustan a la típica morfología masculina o femenina. pueden presentarse otros signos, entre ellos:

• Desbalances hormonales monitorizados en sangre.
• Menstruación que puede comenzar de forma temprana, tardía o no ocurrir.
• Hipospadias, una condición en la que la abertura urinaria no se halla en la punta del pene.

Diagnóstico y pruebas

¿Cómo se diagnostica la genitalidad atípica?

La mayoría de los niños recibe el diagnóstico al nacer. Cuando no está claro si el bebé es masculino o femenino, el equipo de atención de salud ordena pruebas adicionales para confirmar un diagnóstico definitivo y orientar el manejo adecuado.

Qué esperar en la cita médica

El equipo médico revisará la historia clínica familiar y examinará los genitales externos del bebé. Se pueden solicitar varias pruebas para definir el diagnóstico. Entre las pruebas habituales se incluyen:

• Análisis de sangre para evaluar niveles hormonales y cromosomas.
• Pruebas de imagen como ecografías, radiografías o resonancia magnética.
• Biopsia o cirugía de exploración (laparoscopia) para examinar tejido de los órganos sexuales.

A veces se alcanza un diagnóstico rápido; otras veces puede requerirse más tiempo. Un diagnóstico claro es fundamental para definir el sexo del bebé y la estrategia de tratamiento adecuada.

Tratamiento y manejo

Enfoque inicial y plan de atención

El primer paso es identificar la causa subyacente de la genitalidad atípica. A partir de allí, se elabora un plan de tratamiento y una asignación de sexo basada en los resultados de pruebas hormonales y otras evaluaciones. Es frecuente trabajar con un equipo de profesionales para ayudar en la toma de decisiones sobre el sexo y el tratamiento a largo plazo del bebé. Se recomienda buscar profesionales con experiencia en este ámbito, ya que su orientación puede influir en la calidad de vida futura del niño.

Equipo multidisciplinario

• Neonatólogo
• Genetista
• Endocrinólogo
• Cirujano
• Urólogo
• Psicólogo

Opciones terapéuticas

La intervención se adapta a cada caso y depende de varios factores, entre ellos:

• La causa de la condición
• La apariencia de los genitales
• Las preferencias de la familia y sus valores culturales

Las opciones pueden incluir:

• Terapia de reemplazo hormonal (Terapia hormonal para corregir desequilibrios y apoyar el desarrollo sexual)
• Cirugía reconstructiva en consulta con la familia, a veces recomendada durante la infancia; sin embargo, estas intervenciones pueden ser controvertidas. En algunos casos, la cirugía se considera necesaria desde el punto de vista médico, por ejemplo cuando la bebé nace sin una abertura de drenaje urinario. Cuando la intervención está guiada por la estética, algunos padres prefieren esperar hasta que el niño tenga edad suficiente para tomar decisiones.

Perspectivas y pronóstico

La genitalidad atípica puede tener efectos significativos en el plano físico, social y psicológico del niño. La forma en que se percibe su cuerpo y su identidad, así como las decisiones sobre intervenciones quirúrgicas, pueden influir en su calidad de vida a largo plazo. Por ello, es recomendable contar con apoyo psicológico especializado y mantener un diálogo abierto con el equipo médico para evaluar las mejores opciones en cada etapa del desarrollo, priorizando el bienestar del menor.

Vivir con

Cuándo acudir de nuevo al centro de atención

La detección suele ocurrir al nacer o en la primera revisión de salud infantil. El equipo de atención informará sobre el diagnóstico, las pruebas disponibles y las opciones de tratamiento. Se deben realizar seguimientos periódicos para vigilar el desarrollo del niño y ajustar el plan terapéutico según sea necesario.

Preguntas útiles para plantear al equipo de atención

• ¿Necesita mi hijo tratamiento inmediato o podemos esperar?
• Qué especialistas deben seguir a mi hijo?
• ¿Deberíamos consultar a un consejero genético?
• Qué aspecto tendrá el futuro de mi hijo?
• Existen grupos de apoyo para personas con genitalidad atípica?

Preguntas frecuentes

¿Podrá mi hijo/a reproducirse?

La fertilidad y la función sexual futura dependen de la causa subyacente de la genitalidad atípica. Algunas observaciones reportadas en la literatura pueden ser útiles para orientar el pronóstico, aunque cada caso es único. A modo de resumen, se señalan casos que han sido descritos:

• Las mujeres con hiperplasia suprarrenal congénita pueden quedar embarazadas tras recibir terapia hormonal adecuada.
• Los hombres con al menos un testículo funcional pueden ser fértiles.
• Las personas con DSD ovotesticular con un ovario funcional pueden ser fértiles.
• Las personas con disgenesia testicular y un útero bien desarrollado pueden albergar un embrión implantado.