Exostoses hereditarias múltiples (osteocondromas hereditarios múltiples): síntomas, diagnóstico y tratamiento

La hiperostosis osteocondromatosa hereditaria, conocida antiguamente como exostosis múltiple hereditaria, es una afección genética que provoca la formación de múltiples tumores benignos en los huesos. Estos tumores, llamados osteocondromas, se desarrollan principalmente cerca de las superficies óseas y las placas de crecimiento. Aunque la mayoría no es cancerosa, la presencia de osteocondromas puede provocar dolor, limitación de movimiento y, en algunos casos, complicaciones ortopédicas o cáncer en etapas raras. El seguimiento médico es fundamental para vigilar cambios en el tamaño de los tumores y evitar o tratar complicaciones a lo largo de la vida.

Denominaciones y terminología

Esta condición puede recibirse por distintos nombres, que se usan de forma intercambiable en la literatura clínica, aunque se refieren a la misma entidad genética y clínica. Los términos más comunes son:

• HMO (hereditary multiple osteochondromas).
• Exostosis múltiple hereditaria.
• Diaphyseal aclasis.

Todos estos nombres aluden a un conjunto de tumores óseos benignos derivados de las células de crecimiento de los huesos, ubicados habitualmente en las superficies libres de huesos o junto a las placas de crecimiento, cubiertos por una capucha de cartílago que los distingue de otros tipos de lesiones óseas.

Qué son los osteocondromas

Los osteocondromas son tumores óseos no cancerosos que se originan cuando las células del hueso crecen de forma anómala. Se sitúan preferentemente en la superficie externa de los huesos o a lo largo de las placas de crecimiento, que son las regiones de cartílago donde se alarga el hueso durante la infancia y la adolescencia. Cada osteocondroma está cubierto por una escasa capa de cartílago, conocida como “capuchón cartilaginoso”, que le da la apariencia de un bulto. Aunque pueden estar presentes desde la infancia, estos tumores suelen hacerse evidentes durante la niñez o la adolescencia, cuando las placas de crecimiento aún están activas.

La mayoría de los osteocondromas no se diseminan a otras regiones del cuerpo y no se consideran malignos. Su crecimiento suele detenerse una vez que las placas de crecimiento se cierran, alrededor de la pubertad o poco después. Sin embargo, en un porcentaje pequeño de individuos, los osteocondromas pueden crecer o cambiar con el tiempo, lo que requiere vigilancia clínica e, en ocasiones, intervención quirúrgica.

Quién puede tener HMO y cuán frecuente es

Perfil de afectación

La HMO se diagnostica con mayor frecuencia en niños pequeños o durante la adolescencia. Afecta tanto a niñas como a niños. La presencia de múltiples osteocondromas en diferentes huesos es característica de esta condición, y la manifestación clínica puede variar entre una persona y otra, incluso dentro de la misma familia.

Frecuencia

Se estima que la HMO ocurre en aproximadamente 1 de cada 50,000 a 100,000 personas. Aunque es una enfermedad poco común, representa una causa importante de deformidades óseas y dolor en la infancia y la adolescencia cuando hay varias formaciones tumorales.

Síntomas y causas

Causas genéticas

La HMO es un trastorno genético causado por mutaciones en genes específicos que codifican proteínas cruciales para la regulación del crecimiento óseo. En el 90% de los casos, la causa se debe a cambios en los genes EXT1 o EXT2. Estos genes están implicados en la síntesis de cadenas de heparánulfato, una molécula que participa en la señalización del crecimiento y en la organización de la matriz del cartílago y hueso. En el restante 10% de los casos, la alteración genética responsable no se ha identificado en el momento del diagnóstico. En la mayoría de las personas afectadas, las mutaciones se heredan de uno de los progenitores, de modo autosómico dominante, lo que implica una probabilidad aproximada del 50% de transmisión a la descendencia. No obstante, existen casos esporádicos sin antecedente familiar, en los que la mutación aparece de forma aislada (mutación de novo).

Síntomas y signos clínicos

La HMO puede manifestarse con una diversidad de signos y síntomas que reflejan la presencia de osteocondromas en diferentes huesos. Los más frecuentes son:

• Bultos o protuberancias óseas visibles o palpables, que pueden ser dolorosas o, en algunas ocasiones, indoloras.
• Crecimiento óseo anómalo, que puede afectar a huesos largos como el antebrazo y otros segmentos del esqueleto, con posibles alteraciones en la anatomía de las extremidades.
• Fracturas óseas o fracturas de la placa de crecimiento, especialmente en la infancia cuando las placas aún están activas.
• Discrepancia de longitud de extremidades, lo que implica que un miembro puede crecer más que otro, con impacto funcional y estético.
• Pérdida de movilidad articular o rigidez cercana al lugar del osteocondroma, que puede interferir con la flexión o extensión de articulaciones cercanas.
• Compresión de nervios o estructuras vasculoinmunes, que puede provocar dolor, hormigueo, debilidad o dolor irradiado en miembros.
• Artrosis prematura o deterioro de la articulación a edades más tempranas de lo habitual, especialmente si hay múltiples lesiones o articulaciones afectadas.
• Problemas en tobillos o rodillas, como dolor, inestabilidad o limitación de la movilidad durante la marcha o la carrera.
• Dolor de cabeza o dolor localizado asociado a tumores cercanos a estructuras sensibles, cuando corresponde a la localización craneal o de la columna.
• Dolor de larga duración que puede acompañar a las lesiones de crecimiento o a complicaciones mecánicas.
• Bajo crecimiento o estatura corta, en casos en que el crecimiento de los huesos largos está afectado por las alteraciones en las placas de crecimiento.

La sintomatología puede variar ampliamente entre individuos. En algunos niños, los osteocondromas crecen de forma acelerada durante ciertos periodos de la infancia o la adolescencia, mientras que en otros pueden permanecer estables durante años. En ocasiones, los tumores pueden estar ubicados tan cerca de vasos sanguíneos o nervios que provocan dolor o síntomas neurológicos. También existe la posibilidad de que algunos osteocondromas sean palpable pero no generen dolor, lo que obliga a un control vigilante para detectar cambios a lo largo del tiempo.

Contagio y heredabilidad

La HMO no es contagiosa. Es una condición hereditaria y, cuando se detecta en un individuo, existe una probabilidad de aproximadamente 50% de que se transmita el defecto genético a cada hijo. Aunque muchos casos son hereditarios, también pueden presentarse casos esporádicos sin antecedentes familiares. Por tanto, la ausencia de antecedentes familiares no excluye la posibilidad de sufrir o transmitir la enfermedad, y la presencia de antecedentes familiares no garantiza que todos los descendientes la desarrollen. Este aspecto subraya la necesidad de asesoramiento genético en familias afectadas para comprender riesgos y opciones reproductivas.

Diagnóstico y pruebas

Cómo se llega al diagnóstico

El diagnóstico de HMO suele sospecharse cuando un profesional de la salud detecta uno o más osteocondromas, especialmente en jóvenes, o cuando hay antecedentes familiares de la enfermedad. Una historia clínica detallada y una exploración física permiten identificar la presencia de protuberancias en huesos y evaluar síntomas como dolor, limitación de movimiento o discrepancia de longitud de extremidades. Ante la sospecha, se realizan pruebas de imagen para confirmar el diagnóstico y planificar el manejo.

Pruebas diagnósticas por imagen

Las técnicas de imagen son fundamentales para confirmar la presencia de osteocondromas, caracterizar su tamaño, número y ubicación, y monitorizar cambios a lo largo del tiempo. Las pruebas típicas incluyen:

• Radiografías simples de la zona afectada para visualizar las masas óseas y su relación con las placas de crecimiento.
• Tomografía computarizada (TC) cuando se necesita una evaluación más detallada de la anatomía ósea y de la relación con estructuras cercanas.
• Resonancia magnética (RM) para obtener una visión más completa de los tejidos blandos alrededor del osteocondroma y para evaluar la presencia de capuchón cartilaginoso y la integridad de la articulación.

En la práctica clínica, el abordaje diagnóstico puede combinar estas herramientas en función de la localización de los osteocondromas y de la presencia de síntomas. La RM es especialmente útil para valorar posibles efectos en tejidos vecinos y para descartar complicaciones como la neovascularización o compresión neural, si corresponde.

Tratamiento y manejo

Enfoque general

El manejo de la HMO se adapta a cada paciente según el número de osteocondromas, su localización, la presencia de síntomas y el impacto funcional. En muchos casos, no se requieren intervenciones invasivas; la vigilancia clínica y de imágenes puede ser suficiente. En otros, se indica tratamiento específico para aliviar síntomas, corregir deformidades o prevenir complicaciones futuras.

Opciones de tratamiento según la situación

• Observación y vigilancia: para osteocondromas asintomáticos o con crecimiento estable, se recomienda un seguimiento periódico para detectar cambios en tamaño, dolor o función articular.
• Control del dolor: uso de analgésicos u antiinflamatorios no esteroideos cuando hay dolor asociado a una o varias lesiones.
• Fisioterapia: programas de rehabilitación para mantener o recuperar movilidad, fuerza y coordinación, especialmente si hay rigidez articular o limitación en la deambulación.
• Corrección quirúrgica para alargamiento de extremidades: en casos de discrepancia significativa de longitud de extremidades que afecta la marcha o la estética, pueden indicarse procedimientos de alargamiento óseo o acortamiento selectivo de la extremidad contralateral para equilibrar la extremidad.
• Cirugía de eliminación de osteocondromas: extracción de uno o varios osteocondromas cuando causan dolor, deformidad, restricción de movimiento, riesgo de fractura o preocupación por malignización. La resección busca eliminar el tumor y, en la medida de lo posible, conservar la integridad de la articulación y las estructuras vecinas.

La decisión entre observación y intervención depende de factores como el tamaño y la ubicación del osteocondroma, su crecimiento a lo largo del tiempo, la intensidad del dolor y la afectación funcional. En pacientes jóvenes con crecimiento activo, la evaluación continua es clave para detectar cambios que hagan necesaria una intervención quirúrgica futura.

Complicaciones posibles de la intervención

La cirugía para eliminar osteocondromas puede dejar cicatrices y, en algunos casos, producir dolor posoperatorio o limitación residual de la movilidad. Como con cualquier procedimiento quirúrgico, existen riesgos generales como infección, sangrado o respuesta adversa a la anestesia. En el contexto de la cirugía ortopédica, también puede haber sangrado adicional, daño a estructuras cercanas o recidiva de la lesión en algunos pacientes, por lo que el seguimiento posquirúrgico es imprescindible para evaluar la evolución y la necesidad de tratamientos complementarios.

Pronóstico y evolución

Qué esperar a lo largo de la vida

El curso de la HMO es, en general, de por vida. Muchos individuos presentan uno o varios osteocondromas pequeños que dejan de crecer una vez cerradas las placas de crecimiento y no causan problemas significativos. En otros, pueden aparecer y persistir múltiples tumores que requieren tratamiento clínico o quirúrgico para aliviar síntomas o corregir deformidades. Aunque la mayoría de las personas con osteocondromas benignos tienen una esperanza de vida normal, la presencia de múltiples lesiones puede impactar la función y la calidad de vida, especialmente si hay dolor crónico o limitaciones de movilidad.

Riesgo de recurrencia y vigilancia

Tras la eliminación quirúrgica de osteocondromas, puede haber recurrencia de algunos tumores en ciertos individuos. La recurrencia es menos frecuente si se extirpan por completo los capuchones articulares y las bases del tumores; sin embargo, la vigilancia a largo plazo mediante controles periódicos es aconsejable para detectar nuevas lesiones o cambios en las existentes.

Riesgo de transformación maligna

En casos poco frecuentes, los osteocondromas pueden volverse cancerosos. La fracción de personas con HMO que desarrollan cáncer oscila entre aproximadamente 2% a 5%. En estas situaciones, los tumores benignos pueden convertirse en sarcomas óseos, como condrosarcoma u osteosarcoma. El riesgo comunicado se asocia principalmente a la aparición de nuevas lesiones tras la pubertad, la aparición de dolor inusual o intenso, o un capuchón cartilaginoso que se engruesa, superando aproximadamente 2 centímetros de espesor. Ante cualquiera de estos signos, se recomienda la evaluación médica urgente para confirmar la naturaleza de la lesión y planificar un tratamiento adecuado, que puede incluir cirugía y oncología según el estadio.

Prevención, asesoramiento y planificación familiar

Medidas preventivas generales

No existen medidas específicas para prevenir la aparición de HMO, ya que se trata de un trastorno genético. No obstante, conocer el historial familiar puede ayudar a planificar la vigilancia y a tomar decisiones informadas en el ámbito médico y reproductivo. No debe confundirse con una infección ni con una enfermedad transmisible entre personas.

Asesoramiento genético y opciones reproductivas

En familias con antecedentes de HMO, puede ser útil buscar asesoramiento genético para comprender el riesgo de transmisión a la descendencia y las opciones disponibles. Entre estas opciones se incluyen pruebas genéticas prenatales, como la amniocentesis y la muestreo de vellos coriónicos (CVS), que pueden detectar la presencia de mutaciones en EXT1 o EXT2 durante el embarazo. También puede considerarse la prueba de diagnóstico genético preimplantacional (PGD) en combinación con la fecundación in vitro, para seleccionar embriones sin la mutación antes de la implantación. Estas decisiones deben ser discutidas con un equipo multidisciplinario de genética, obstetricia y ortopedia para evaluar beneficios, limitaciones, riesgos y deseos personales.

Vida diaria, cuidado y atención a la evolución

Cuidados en casa

Las personas con HMO deben mantener un control regular con su equipo de atención médica, especialmente durante la infancia y la adolescencia. Es importante vigilar cualquier cambio en el tamaño de los bultos, la aparición de dolor nuevo o progresivo, la limitación de movimiento o la irritación de las articulaciones cercanas. Mantener una rutina de ejercicios supervisados, promover una buena ergonomía en la vida diaria y evitar cargas excesivas o impactos repetitivos en las zonas afectadas pueden ayudar a reducir molestias y mantener la función.

Señales de alarma para consultar de inmediato

• Nuevos tumores o aumento rápido del tamaño de un osteocondroma existente.
• Dolor intenso, malestar progresivo o dolor que aparece sin explicación y persiste con el tiempo.
• Limitación súbita de movimiento articular o debilidad neuromuscular en la zona afectada.
• Signos que sugieran transformación maligna, como cambios relevantes en la consistencia del tumor, ulceración de la piel o pérdida de función asociada a dolor intenso.

Preguntas comunes

¿Los niños con HMO tienen otras condiciones asociadas, como autismo?

Existen reportes de casos aislados de niños con HMO y trastornos del espectro autista. Aunque se han observado estas asociaciones en algunas personas, no se ha establecido un vínculo concluyente entre la mutación que causa HMO y el desarrollo del autismo. Los investigadores continúan estudiando si las alteraciones genéticas involucradas en HMO podrían participar en mecanismos neuropsiquiátricos, pero, por el momento, no hay evidencia suficiente para afirmar una relación causal universal. Si se presentan preocupaciones específicas, es útil discutirlas con el equipo médico para realizar una evaluación individualizada.

Resumen práctico para pacientes y familias

• HMO es una condición genética que produce múltiples osteocondromas benignos, con variabilidad en su número y localización.
• La mayoría de los casos se deben a mutaciones en EXT1 o EXT2; puede heredarse con patrón autosómico dominante, o ocurrir de forma esporádica.
• El diagnóstico se apoya en imagenología (radiografías, TC, RM) y en la historia clínica, con vigilancia a largo plazo para detectar cambios que requieran tratamiento.
• El manejo puede ser conservador (observación y fisioterapia) o quirúrgico en función de síntomas, deformidades o riesgos de complicaciones, incluido el cáncer en fases raras.
• El pronóstico general es favorable respecto a la esperanza de vida, aunque la función y la calidad de vida dependen de la gravedad de la enfermedad y de la necesidad de intervenciones.
• Existe asesoramiento genético disponible para la planificación familiar y la toma de decisiones reproductivas, con opciones como CVS, amniocentesis y PGD.

En síntesis, la herencia de mutaciones EXT1 o EXT2 da lugar a osteocondromas benignos numerosos, cuya evolución varía entre pacientes. La vigilancia clínica integral y la intervención quirúrgica cuando sean necesarias permiten gestionar eficazmente la mayor parte de los casos y reducir el impacto en la movilidad y el desarrollo de los niños. La información genética y el asesoramiento son herramientas clave para las familias afectadas, para entender los riesgos, las opciones y las expectativas a lo largo del tiempo.