Enfermedad de Rosai-Dorfman: Síntomas, Tipos y Tratamiento

La enfermedad de Rosai-Dorfman (RDD) es una condición rara y benigna caracterizada por la proliferación excesiva de histiocitos, células del sistema inmunitario. Aunque la manifestación más frecuente es la linfadenopatía dolorosa o indolora, especialmente en el cuello, la enfermedad puede afectar diversos ganglios y sitios fuera de los ganglios linfáticos. Su curso varía: algunas personas presentan remisión espontánea, mientras otras requieren tratamiento para controlar síntomas o posibles complicaciones.

Definición y características clave

Histiocitos son un tipo de célula relevante en la defensa contra infecciones. En la enfermedad de Rosai-Dorfman, la sobreproducción de estas células provoca inflamación y masas que pueden afectar distintas áreas del cuerpo. A veces se conoce como histocitosis sinusal con linfadenopatía masiva, una denominación que refleja la presencia de histiocitos en los senos de los ganglios y la inflamación de los ganglios linfáticos de gran tamaño.

La RDD se clasifica en dos grandes escenarios según el lugar afectado y la forma en que se comporta:

Clasificación

• Rosai-Dorfman clásica (nodal): es la forma más frecuente. Predomina la afectación de los ganglios linfáticos, especialmente en el cuello, y la presentación clínica depende de cuántos ganglios estén involucrados por la sobreproducción de histiocitos.
• Rosai-Dorfman extranodal: la afectación se produce en tejidos distintos a los ganglios linfáticos. El sitio más común es la piel (conocida como RDD cutánea, CRDD). Sin embargo, también puede involucrar senos paranasales, ojos y párpados, huesos y sistema nervioso central (encefalo y médula espinal). Otros órganos como el sistema respiratorio y el gastrointestinal pueden verse afectados.

Aproximadamente, cerca del 40% de las personas con RDD presentan histiocitosis en sitios extranodales además de los ganglios linfáticos. Esta distribución mixta puede influir en el abordaje diagnóstico y terapéutico.

¿Quiénes se ven afectados?

La RDD afecta principalmente a niños, adolescentes y adultos jóvenes. La mayoría de los diagnósticos ocurren alrededor de los 20 años, aunque existen casos reportados en personas mayores de 70 años.

En la expresión nodal, la afectación de los ganglios se observa con mayor frecuencia en personas de ascendencia africana y de sexo masculino. En cambio, la RDD cutánea se diagnostica con más frecuencia en personas de ascendencia asiática y con mayor frecuencia en mujeres. La forma extranodal cutánea (CRDD) suele verse en personas de 20 a 40 años.

¿Qué tan común es?

La enfermedad de Rosai-Dorfman es rara. Se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 200,000 personas. En Estados Unidos, se diagnostican alrededor de 100 casos nuevos al año.

Síntomas y causas

Síntomas de la forma nodal clásica

Cuando los histiocitos crecen en los ganglios linfáticos de la zona del cuello, el síntoma más habitual es la presencia de bultos sin dolor, visibles en ambos lados del cuello. La inflamación puede extenderse a otros ganglios y ubicaciones según el linfangioma afectado.

Los sitios de ganglios linfáticos que pueden verse agrandados incluyen:

• Cuello
• Ingle (región inguinal)
• Axilas
• Tórax medio (mediastino)

Además de la inflamación de los ganglios, pueden presentarse síntomas generales como:

• Fiebre
• Pálidez o aspecto pálido de la piel
• Fatiga
• Sudores nocturnos
• Rinorrea (secreción nasal) o congestión
• Pérdida de peso inexplicada

Síntomas de la forma extranodal

La RDD que afecta la piel (CRDD) puede aparecer en cualquier zona de la piel. Las lesiones suelen crecer de forma lenta y pueden presentarse como:

• Lesiones planas o lesiones elevadas
• Lesiones pusiosas o sólidas
• Colores que van del amarillo, púrpura, rojo o marrón
• Distribución amplia en la piel o afectación localizada

La afectación de un órgano o sistema puede originar síntomas específicos. Por ejemplo, la afectación ocular puede provocar visión doble, la afectación del sistema nervioso central puede causar convulsiones y la afectación pulmonar puede generar tos persistente. Otros órganos como riñones o hígado pueden verse involucrados en casos avanzados o no controlados.

Causas y patogénesis

En la actualidad, no se conoce una causa exacta de la RDD. La enfermedad se manifiesta de forma tan diversa que se piensa que puede haber múltiples orígenes. Investigaciones recientes señalan que las mutaciones genéticas pueden aparecer con mayor frecuencia en ciertos tipos de RDD (clásica y extranodal) que en CRDD, sugiriendo diferencias en la patogénesis entre estas variantes.

Diversos factores o asociaciones se han observado junto a la RDD, aunque no se ha establecido una relación causal definitiva. Entre estos se incluyen:

• Infecciones virales como herpes, Epstein-Barr, citomegalovirus y VIH
• Cáncer de linfocitos (linfomas Hodgkin y no Hodgkin) y otros tumores cutáneos
• Enfermedades autoinmunes como lupus y artritis idiopática juvenil, entre otras

Diagnóstico

Cómo se llega al diagnóstico

El diagnóstico se basa en una evaluación clínica cuidadosa, revisión de antecedentes y pruebas específicas para confirmar la presencia de histiocitos y descartar otras condiciones que pueden imitar la RDD.

Pruebas y procedimientos

• Examen físico y antecedentes: revisión de la presencia de linfadenopatía, masas o lesiones cutáneas, y antecedentes de enfermedades asociadas.
• Procedimientos de imagen: pueden incluir radiografías, ultrasonido, resonancia magnética (MRI), tomografía computarizada (CT), tomografía por emisión de positrones (PET) o PET/CT y, cuando corresponde, escaneo óseo, para identificar la extensión de la enfermedad y localizar la afectación más probable de histiocitos.
• Análisis de sangre: hemograma completo y panel metabólico amplio, entre otros estudios, para evaluar el estado general y descartar condiciones asociadas.
• Biopsia: la prueba clave para confirmar el diagnóstico. Se obtiene una muestra de tejido afectado y se analizan las células para buscar signos característicos de RDD y descartar otras condiciones que provocan crecimiento celular anormal.

Manejo y tratamiento

Estrategias terapéuticas

El curso de la RDD puede ser autolimitado en muchos casos, con remisión espontánea que puede ocurrir en meses o incluso años, o puede requerir intervención cuando hay síntomas significativos, funciones afectadas o progresión de la enfermedad.

• Observación: en ausencia de síntomas que comprometan la calidad de vida, se puede optar por vigilar la evolución de la enfermedad con controles periódicos.
• Cirugía: la resección quirúrgica de crecimientos puede ser adecuada si hay afectación cutánea (CRDD) o masas que dificultan la vía aérea, la médula espinal u otros órganos, siempre que sea factible y beneficiosa.
• Radioterapia: se utiliza para destruir las células cuando la cirugía no puede eliminarse por completo o no es factible, con dosis y planificación dirigidas a las áreas afectadas.
• Quimioterapia: puede emplearse en casos de enfermedad severa o cuando otros tratamientos no han logrado controlar los síntomas.
• Corticosteroides, como la prednisona: pueden reducir la inflamación de los ganglios y proporcionar alivio sintomático.
• Inmunoterapia: enfoques que fortalecen la capacidad del sistema inmunitario para localizar y eliminar los histiocitos en exceso.

Pronóstico

El pronóstico de la RDD depende de varios factores, entre ellos cuántos ganglios linfáticos están afectados y qué sitios extraganglionares están involucrados. La respuesta al tratamiento también influye notablemente. En términos generales, la enfermedad tiende a resolverse en muchos casos, pero puede requerir tratamiento o, en algunas situaciones, provocar complicaciones graves.

En líneas generales, cuanto menos afectación nodal hay, mejor es el pronóstico. En la RDD extranodal, los resultados suelen ser mejores cuando la afectación afecta a la piel, al tórax o al tracto respiratorio superior. El pronóstico puede ser peor si la histiocitosis se localiza en el tracto respiratorio inferior, riñones o hígado.

Vivir con la enfermedad

Qué preguntas hacer al médico

• Qué partes del cuerpo están afectadas? y qué pruebas adicionales serán necesarias?
• Se requieren imágenes o análisis de sangre? ¿Con qué frecuencia?
• Necesitaré tratamiento, o podría resolverse solo?
• Qué nivel de preocupación debo tener?
• Qué tratamientos recomendaría y por qué?
• Qué efectos secundarios esperar de cada tratamiento?
• Qué probabilidad hay de recurrencia tras el tratamiento?
• Con qué frecuencia debo realizar controles para vigilar la evolución?

Dudas comunes

¿La enfermedad es maligna?

No. La enfermedad de Rosai-Dorfman es benigna y no se disemina de forma metastásica como lo hacen los cánceres. No obstante, la progresión o la localización de las masas pueden afectar a órganos y generar complicaciones, por lo que es fundamental seguir las indicaciones del equipo médico para evitar o tratar estas situaciones.

¿Quién describió la enfermedad?

En 1965, el médico Pierre Paul Louis Lucien Destombes identificó signos compatibles con esta entidad en cuatro pacientes. Posteriormente, en 1969, los especialistas Juan Rosai y Ronald Dorfman estudiaron a más pacientes con hallazgos parecidos. Por ello, la condición se conoce principalmente como enfermedad de Rosai-Dorfman. En algunas referencias menos comunes también aparece con el nombre Rosai-Dorman-Destombes, en honor a los tres científicos que contribuyeron a su descripción.