Enfermedad de Paget extramamaria: síntomas, causas y tratamiento

La enfermedad de Paget extramamaria (EMPD) es una patología cutánea poco común que puede asociarse a un cáncer subyacente. Se manifiesta habitualmente como una zona roja, escamosa o crusta, de crecimiento lento, en áreas ricas en glándulas sudoríparas. En algunos casos la enfermedad se detecta años después de iniciarse. Su manejo requiere confirmar si existe un cáncer subyacente y definir la estrategia terapéutica más adecuada, que suele ser principalmente quirúrgica o, cuando la cirugía no es factible, con otras modalidades oncológicas.

Definición y clasificación de la EMPD

Qué es la EMPD

La enfermedad de Paget extramamaria es una neoplasia cutánea rara que puede desarrollarse de forma aislada en la piel o como manifestación de un cáncer subyacente. Se caracteriza por lesiones cutáneas que pueden simular dermatitis o eccema, con evolución lenta y, en etapas avanzadas, la formación de úlceras o nódulos. Aunque puede presentarse en distintas localizaciones del cuerpo, su incidencia es mayor en áreas con abundantes glándulas sudoríparas.

Tipos de EMPD

• Primaria: se desarrolla en la piel por sí misma, sin estar mediada por un cáncer existente en otro órgano.
• Secundaria: surge como resultado de una neoplasia oculta o conocida en un órgano cercano o distante, con extensión hacia la piel afectada.

Quiénes pueden verse afectados

• La EMPD puede ocurrir en cualquier persona, pero su probabilidad es mayor en ciertos grupos.
• Edad típica: entre 50 y 80 años.
• Sexo y población: es más frecuente en mujeres; también aparece en hombres y en distintas etnias, con mayor reporte en poblaciones asiáticas; la afectación en personas blancas se describe con menor frecuencia relativa, en comparación con otros grupos.

Frecuencia y asociación con cáncer

La EMPD es una entidad incruenta y rara. En aproximadamente un rango del 7% al 40% de los casos puede existir una asociación con un cáncer subyacente. Es importante subrayar que la EMPD no siempre implica la presencia de una neoplasia adicional, por lo que la valoración del cáncer subyacente es una parte clave del manejo.

Síntomas y mecanismos subyacentes

Causas de la EMPD primaria

En la EMPD primaria, los datos no permiten identificar de forma concluyente la causa exacta. Se postulan orígenes derivados de ciertos tipos celulares presentes en la piel de áreas específicas. Entre los tipos celulares implicados se destacan:

• Células conductuales de las glándulas sudoríparas (conductos de las glándulas apocrinas), que se abren en los folículos pilosos.
• Células madre de queratinocitos, encargadas de la reparación y renovación de la epidermis.
• Células de Toker, presentes en la piel de la glándula mamaria y en tejidos vulvovaginales, que podrían participar en el desarrollo de la lesión.

Causas de EMPD secundaria

En la EMPD secundaria, la patología es consecuencia de un cáncer subyacente. En más de una tercera parte de los casos, la fuente es el cáncer rectal. Otros tumores que pueden dar lugar a una EMPD secundaria incluyen:

• Cáncer anal
• Cáncer de vejiga
• Cáncer cervical
• Cáncer ovárico
• Cáncer de próstata
• Cáncer uterino

Síntomas y presentación clínica

La manifestación clínica típica de la EMPD es una erupción cutánea similar a un eccema. La distribución de casos suele ser mayor en áreas genitales y perianales:

• Alrededor del vulva (la región más afectada en aproximadamente 65% de los casos).
• Alrededor del ano (aproximadamente 20%).

Las lesiones pueden presentarse como zonas:

• Rojas, escamososas o con costras
• Con bordes irregulares y crecimiento lento
• Podrían evolucionar hacia úlceras o nódulos con el tiempo

Otros síntomas posibles pueden incluir sensaciones de ardor, irritación, picor, dolor o molestia en la zona afectada, y, en algunos casos, inflamación o edema local. Aunque la EMPD suele localizarse en áreas con glándulas sudoríparas abundantes, también se han descrito lesiones en otras regiones de la piel, incluyendo la zona perianal, genital o inguinal, y, con menor frecuencia, en abdomen, axila, ombligo, glúteos, cara, cuero cabelludo, tórax inferior, rodilla o muslo. Aproximadamente un 10% de las personas con EMPD pueden no presentar síntomas visibles.

Diagnóstico y pruebas

Cómo se diagnostica la EMPD

El diagnóstico de EMPD se establece mediante una combinación de evaluación clínica y pruebas específicas de laboratorio. El proceso típico es:

1. Evaluación clínica detallada, incluyendo antecedentes y exploración física de la zona afectada.
2. Biopsia cutánea: toma de una muestra pequeña de piel para estudio histológico.
3. Examen microscópico por un patólogo para identificar células anómalas características de Paget.
4. Inmunohistoquímica para confirmar la identidad de las células afectadas mediante la reacción a biomarcadores específicos.

La presencia de células de Paget en la muestra y la evaluación de su patrón permiten confirmar el diagnóstico de EMPD y diferenciarla de otras dermatosis pruriginosas o dermatológicas.

Evaluación de cáncer subyacente

Una vez confirmado el diagnóstico de EMPD, es fundamental descartar o identificar un posible cáncer subyacente. Las pruebas recomendadas pueden incluir:

• Ultrasonido de áreas afectadas o de ganglios linfáticos cercanos.
• Screening oncológico general correspondiente a la localización (por ejemplo, mamografía en mujeres para descartar cáncer de mama, y citologías cuando corresponda).
• Colonoscopy o proctoscopia para evaluar la región anal y rectal.
• Tomografía computarizada (TC) para explorar posibles extensión tumoral o metástasis regionales.
• Cistoscopia, examen de próstata y otras endoscopias según síntomas y hallazgos clínicos.
• Evaluación de ganglios linfáticos con ultrasonido o biopsia de ganglios cuando se detecten alteraciones.
• En ciertos casos, pruebas adicionales de imagen o endoscópicas para localizar la fuente tumoral y determinar extensión.

Tratamiento y manejo

Enfoque general

El manejo de la EMPD se centra en la eliminación de la lesión y en la evaluación de un posible cáncer subyacente. Las opciones dependen de la extensión de la enfermedad, la localización y la salud general del paciente. En la mayoría de los casos, la cirugía es el pilar del tratamiento, buscando resecar la lesión con márgenes adecuados y preservar la mayor cantidad de piel sana posible.

Procedimientos quirúrgicos principales

• Cirugía Mohs: técnica de resección en capas microscópicas, con examen inmediato de cada capa para confirmar la extirpación completa de la lesión mientras se conserva la mayor cantidad de piel sana.
• Exéresis local amplia: resección de la zona afectada junto con una porción de tejido saludable circundante, con cierre de la herida o reconstrucción según sea necesario.

En algunos pacientes, especialmente cuando la EMPD afecta a la vulva, puede ser necesario realizar una resección mayor que incluya la totalidad de estructuras superficiales afectadas, pudiendo requerir procedimientos como vulvectomía en casos selectos. Las decisiones se toman en función de la extensión real de la lesión y la funcionalidad de las estructuras implicadas.

Opciones cuando la cirugía no es posible

• Nueva inmunoterapia: uso de fármacos que estimulan la respuesta inmunitaria para controlar o reducir la enfermedad.
• Rejuvenecimiento de la piel con láser o terapias de res pertenencia cutánea para aplanar irregularidades de la piel y mejorar síntomas.
• Terapia fotodinámica (PDT): uso de agentes fotosensibilizadores y luz para destruir células tumorales.
• Radioterapia: tratamiento con radiación dirigido para controlar la enfermedad en áreas no resectables o recurrentes.
• Medicamentos citotóxicos tópicos o sistémicos: agentes que pueden administrarse por vía tópica o sistémica en determinadas circunstancias.

Tratamiento de enfermedades subyacentes

Si se identifica un cáncer subyacente, es necesario planificar y ejecutar un tratamiento oncológico específico para esa neoplasia, que puede incluir cirugía adicional, quimioterapia, radioterapia o combinaciones de estas modalidades, según el tipo y la localización del tumor.

Cuidados postoperatorios y recuperación

Tras cualquier intervención quirúrgica, se requiere atención cuidadosa de la herida, manejo del dolor, control de infecciones y vigilancia de signos de recurrencia. El éxito de la resección y la calidad de la reparación dependen de la extensión de la lesión, la anatomía de la zona y la respuesta individual al tratamiento.

Pronóstico y evolución

Expectativas tras el tratamiento

El pronóstico de la EMPD depende principalmente de la presencia de cáncer subyacente y de la posibilidad de lograr una resección completa. Después de la intervención, es necesario un seguimiento frecuente para detectar recurrencias localizadas. Aunque la EMPD rara vez se extiende a otros órganos, sí puede volver a aparecer en la misma zona tratada o en áreas vecinas.

Recurrencia y vigilancia a largo plazo

La recurrencia de la EMPD es relativamente común y puede ocurrir incluso años después de la primera intervención. En algunos casos, se ha informado que la enfermedad regresa después de más de 15 años, lo que justifica planes de vigilancia a largo plazo. La intensidad y duración del seguimiento deben ser individualizadas, basadas en la localización de la lesión original, el tipo de tratamiento y la presencia de cáncer subyacente.

Prevención y hábitos de vida

Factores de riesgo y prevención

Actualmente no existen medidas preventivas específicas para reducir de manera comprobada el riesgo de desarrollar EMPD. Dado que una parte de los casos se asocia a cáncer subyacente, la estrategia de prevención se orienta a la detección temprana de tumores en las áreas afectadas y a la realización de evaluaciones apropiadas cuando se identifica EMPD.

Vida diaria y seguimiento

Autocuidado y manejo en casa

Las personas con EMPD pueden mantener su vida cotidiana con ciertas precauciones para favorecer la salud de la piel y facilitar el control de la enfermedad:

• Asistir a revisiones regulares con el equipo médico para monitorear recidivas o complicaciones.
• Seguir las indicaciones para el cuidado de la piel: hidratación adecuada, evitar irritantes y productos agresivos, y reportar cambios en la piel de forma temprana.
• Informar de cualquier síntoma nuevo o cambios en la zona tratada, como aparición de dolor, humedad, sangrado o cambios en el color o tamaño de la lesión.
• Adherirse a tratamientos sistémicos o locales según lo prescrito, y entender las posibles efectos secundarios para comunicarlos al equipo de salud.

Cuándo contactar al equipo médico

• Si nota una nueva lesión, crecimiento de la misma o aparición de síntomas nuevos en la zona afectada.
• Si persiste o empeora la irritación, picor o dolor, a pesar de las medidas de cuidado o tratamientos.
• Si se detecta fiebre, malestar general o signos de infección en la zona intervenida.

la EMPD es una entidad dermatológica rara que, en muchos casos, exige un enfoque multidisciplinario para confirmar la presencia de una posible neoplasia subyacente y definir un plan de tratamiento adecuado. La cirugía es la opción más habitual, con técnicas que buscan eliminar la lesión conservando la mayor cantidad de piel sana posible. Cuando no es factible, hay alternativas terapéuticas que pueden controlar la enfermedad. El seguimiento prolongado es clave para detectar recurrencias y gestionar cualquier cáncer asociado de forma temprana.