Defectos del tubo neural (DTN): qué son, sus causas y su prevención

Los defectos del tubo neural (NTD, por sus siglas en inglés) son malformaciones congénitas del cerebro, la columna o la médula espinal que se producen en las primeras etapas del embarazo, a menudo antes de saber que se está embarazada. Las formas más comunes son la espina bífida y la anencefalia. Este texto describe qué son, cómo se diagnostican, las opciones de tratamiento, el pronóstico y las medidas de prevención, con énfasis en la importancia del ácido fólico y la detección prenatal.

Fundamento y alcance de los defectos del tubo neural

Qué sucede durante el desarrollo normal

Durante el primer mes de embarazo, las dos mitades de la columna vertebral del feto deben unirse para cubrir y proteger la médula espinal, los nervios espinales y las meninges, que son las membranas que rodean la médula espinal. En este momento, el cerebro y la espina dorsal del embrión se originan a partir de una estructura llamada tubo neural. A medida que avanza el desarrollo, la parte superior del tubo neural se convierte en el cerebro y el resto en la médula espinal. Un defecto del tubo neural ocurre cuando este tubo no se cierra completamente en alguna zona de su longitud.

Principales tipos de NTD

Spina bífida

La espina bífida es el tipo más frecuente de NTD. Se produce cuando la apertura o cierre incompleto del tubo neural ocurre a lo largo de la columna durante el desarrollo fetal. Existen varias variantes:

• Myelomeningocele (espina bífida abierta): se caracteriza por un cierre incompleto del tubo neural y la protrusión de un saco lleno de líquido en la espalda del bebé. Este saco contiene parte de la médula espinal, las meninges, nervios y líquido cefalorraquídeo (LCR). Es la forma más grave y común de espina bífida.
• Meningocele: un saco de líquido sobresale a través de una abertura en la espalda del bebé, pero la médula espinal no está involucrada ni dañada.
• Spina bífida occulta: aparece como una pequeña hendidura en la espalda del bebé, sin abertura ni saco externo. Los nervios y la médula no se lesionan y, por lo general, no produce discapacidad significativa. Es la forma más leve.

Anencefalia

La anencefalia ocurre cuando no se cierra la parte superior del tubo neural durante el desarrollo. Esto provoca un desarrollo anormal del cráneo, el cuero cabelludo y el cerebro, y partes del cerebro y del cráneo pueden faltar. El tejido cerebral que se forma suele estar expuesto. Los recién nacidos con esta condición son inmediatamente al nacimiento o fallecen poco después.

Encefalocele

La encefalocele sucede cuando el tubo neural no se cierra cerca del cerebro y hay una apertura en el cráneo. El cerebro y las membranas que lo recubren pueden protruir a través de esa abertura, formando una especie de saco. En algunos casos, la apertura es pequeña y localizada en la región nasal o de la frente, lo que puede no ser evidente de inmediato.

Iniencefalia

La iniencefalia implica una malformación grave de la columna vertebral, a menudo con ausencia de cuello y una inclinación muy marcada de la cabeza hacia atrás. La piel de la cara puede estar conectada al pecho y el cuero cabelludo al espalda. Los fetos con esta condición suelen ser fallecidos o perdidos al nacimiento.

¿Quiénes pueden verse afectados?

Las NTD son defectos congénitos, lo que significa que se presentan durante el desarrollo del feto. Afectan a las personas gestadas en el primer mes de embarazo y se manifiestan como anomalías estructurales del sistema nervioso central o de la columna.

Frecuencia y distribución

Las NTD tienen una incidencia de aproximadamente unas 3,000 gestaciones al año en un país de tamaño similar al de Estados Unidos. Las dos NTD más comunes son la espina bífida y la anencefalia. Se estima que la espina bífida afecta alrededor de 1,500 bebés al año y la anencefalia alrededor de 1,000 recién nacidos al año en ese contexto. Las entidades menos frecuentes son la encefalocele y la iniencefalia.

Síntomas y causas

Causas y factores de riesgo

Las causas exactas de las NTD no se conocen por completo, pero se considera que se deben a una compleja interacción de factores genéticos, nutricionales y ambientales. En particular, se reconoce que niveles bajos de ácido fólico en la madre antes y durante las etapas tempranas del embarazo desempeñan un papel importante. El ácido fólico (folato) es crucial para el desarrollo adecuado del cerebro y de la médula espinal del feto.

Síntomas y manifestaciones

Cada tipo de NTD presenta un conjunto diferente de síntomas. En general, algunos recién nacidos pueden no presentar síntomas evidentes, mientras que otros pueden experimentar discapacidades serias. En particular, la anencefalia e inienciafalia suelen ser letales al momento del nacimiento o poco después. Los signos generales que pueden observarse en NTDs incluyen:

• Problemas físicos, como parálisis y alteraciones del control de la vejiga y del intestino.
• Disfunciones sensoriales que pueden incluir visión o audición afectadas.
• Retraso en el desarrollo intelectual o neurológico cuando corresponde a la gravedad de la malformación.
• Alteraciones en el nivel de conciencia, y en casos graves, puede ocurrir la muerte.

Señales y pruebas durante el embarazo

Durante el embarazo no suelen presentarse síntomas físicos directos en la madre por una NTD del feto. En cambio, la detección se realiza mediante pruebas de detección y evaluación fetal. En la exploración por ultrasonido fetal, los profesionales de la salud buscan signos de desarrollo y de salud del feto, incluyendo indicios de NTDs en la columna vertebral y en el cráneo. Por lo general, las NTDs pueden diagnosticarse a través de este método de imagen.

Diagnóstico y pruebas

Cómo se diagnostican las NTD

El diagnóstico de NTDs suele realizarse durante el embarazo mediante pruebas prenatales. Entre las herramientas utilizadas se encuentran la combinación de pruebas sanguíneas y de imagen, que permiten confirmar o descartar la presencia de una NTD y evaluar posibles complicaciones asociadas.

Pruebas empleadas para el diagnóstico

1. Prueba de sangre (screening de alfa-fetoproteína, AFP): se mide la cantidad de AFP en la sangre materna entre las semanas 16 y 18 de gestación. En aproximadamente un 75% a 80% de los embarazos con NTD, la AFP está elevada. Si el resultado es anormal, se suelen realizar estudios adicionales, como una ecografía, para evaluar con mayor detalle al feto.
2. Ecografía fetal: la ecografía durante el embarazo es el método más preciso para diagnosticar varias NTD. Se recomienda realizar ecografías en el primer trimestre (11–14 semanas) y en el segundo trimestre (18–22 semanas).
3. Amenicentesis (amniocentesis): consiste en extraer una muestra de líquido amniótico para detectar NTDs y otras malformaciones. Este procedimiento suele realizarse entre las semanas 15 y 20 de gestación y conlleva ciertos riesgos. Es importante hablar con el profesional de salud sobre el proceso y sus posibles complicaciones.

Además de estas pruebas, después del nacimiento pueden emplearse pruebas de imagen como la resonancia magnética (IRM) o la tomografía computarizada (TC) para confirmar o ampliar el diagnóstico en casos que ameriten evaluación adicional.

Manejo y tratamiento

Tratamiento de las NTDs durante la vida fetal y neonatal

Existen varias opciones de tratamiento para la espina bífida y la encefalocele, que dependen de la gravedad de la malformación y de las posibles complicaciones asociadas. En las NTDs que no tienen tratamiento disponible (como la anencefalia y la iniencefalia), el curso suele ser incompatible con la vida, con desenlaces de muerte prematura o al nacer.

Tratamiento de la espina bífida y la encefalocele

• Encefalocele: el tratamiento suele implicar cirugía para colocar de forma adecuada la parte del cerebro y las membranas que protruyen de vuelta al cráneo y para cerrar la abertura en la estructura craneal.
• Espina bífida (especialmente la forma más severa, mielomeningocele): la corrección quirúrgica busca reparar la abertura de la columna. Este procedimiento puede realizarse antes del nacimiento (cirugía fetal) o después del nacimiento (cirugía posnatal).

El manejo a largo plazo depende de la condición del niño e incluye posibles intervenciones quirúrgicas adicionales y tratamientos para complicaciones. Entre estas complicaciones, a menudo se requieren procedimientos para resolver hidrocefalia, como la colocación de derivaciones para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo.

Pronóstico y evolución

¿Puede vivir un bebé con una NTD?

Sí, es posible que un bebé con ciertas NTDs, como la espina bífida (incluida la mielomeningocele) o la encefalocele, viva con manejo médico adecuado. En cambio, para la anencefalia y la iniencefalia, el pronóstico suele ser muy grave, con la mayoría de los casos siendo fallecidos al nacimiento o poco después.

Perspectiva general

En los casos de espina bífida y encefalocele, la posibilidad de daño nervioso existe y puede ser frecuente, lo que conlleva parálisis u otros déficits. Sin embargo, el daño y la pérdida de función que están presentes al nacimiento suelen ser permanentes, aunque existen tratamientos que pueden ayudar a prevenir daño adicional y a gestionar las complicaciones. En algunos pequeños casos, la presencia de complicaciones mínimas puede permitir una mayor funcionalidad, especialmente con seguimiento y atención multidisciplinaria.

Prevención y reducción del riesgo

Factores de riesgo y medidas preventivas

• Deficiencia de folato (ácido fólico): el folato es crucial para el desarrollo cerebral y espinal del feto. La deficiencia previa y durante las primeras etapas del embarazo aumenta el riesgo de NTD. Se recomienda la suplementación adecuada durante la planificación y el embarazo para favorecer un desarrollo saludable.
• Historia familiar: las mujeres que ya han tenido un bebé con una NTD presentan un aumento del riesgo de 2% a 3% de tener otro bebé con una NTD. En estas situaciones, puede ser útil consultar a un asesor genético para evaluar el riesgo y las opciones.
• Medicamentos antiepilépticos: ciertos fármacos usados para prevenir convulsiones se han vinculado a NTDs cuando se toman durante el embarazo. Si tomas medicina para controlar convulsiones, consulta al profesional de salud antes de planificar un embarazo sobre cómo podría afectar la gestación.
• Diabetes: las mujeres con diabetes mal controlada tienen un mayor riesgo de tener un bebé con NTD.
• Obesidad: la obesidad antes o durante el embarazo se asocia a un mayor riesgo de NTD.
• Aumento de la temperatura corporal: exposiciones que elevan la temperatura corporal, como fiebre alta prolongada, quema de sauna o uso de baño caliente en las primeras semanas, se han asociado con un aumento leve del riesgo de NTD.
• Uso de opioides en las primeras semanas de embarazo: la exposición a opioides puede aumentar la probabilidad de NTD y de otras complicaciones. Si estás embarazada y tomas opioides o medicamentos que podrían ser opioides, informa a tu profesional de salud de inmediato.

Vida cotidiana y seguimiento

Cómo cuidar a un bebé con una NTD

Es importante recordar que cada persona con una NTD, especialmente con espina bífida o encefalocele, es única y la manera en que se manifiesta la condición varía. No se puede predecir con certeza cuánto afectará a un bebé concreto. La preparación óptima implica conversar con profesionales de la salud especializados en la investigación y tratamiento de la condición de tu bebé, y, a medida que crecen, contar con un equipo de atención médica multidisciplinario que aborde sus necesidades específicas.

Cuándo consultar y seguimiento a lo largo de la vida

Si un bebé nace con una NTD, es probable que necesite cuidados médicos regulares con su equipo de salud a lo largo de la vida para vigilar la evolución de la condición y manejar posibles complicaciones. Si durante el embarazo se utilizan medicamentos antiepilépticos o opioides, es fundamental conversar con el equipo de atención para entender el impacto en la gestación y la probabilidad de NTDs en el futuro.