Daltonismo: Tipos, Causas y Tratamiento

La deficiencia de la visión del color, también conocida como daltonismo, es una condición relativamente frecuente en la que la percepción de los colores no se realiza de forma habitual. Suele ocurrir cuando alguno de los tipos de conos de la retina no funciona correctamente. Los conos son células nerviosas encargadas de detectar colores y enviar señales al cerebro para permitir la visión de los tonos y las diferencias entre ellos. Esta guía describe qué es, qué tipos existen, causas, síntomas, diagnóstico, manejo y estrategias para convivir con la condición a lo largo de la vida.

Fundamentos de la visión del color

La visión del color depende de tres tipos de conos en la retina, cada uno sensible a un rango de longitudes de onda de la luz. En condiciones normales, se pueden distinguir colores de la gama visible para el ojo humano, que abarca longitudes de onda aproximadas desde 380 nanómetros (nm) hasta 700 nm. Los tres tipos de conos se describen tradicionalmente como:

• Conos sensibles al rojo (conos L), que detectan longitudes de onda largas, alrededor de 560 nm.
• Conos sensibles al verde (conos M), que detectan longitudes medias, alrededor de 530 nm.
• Conos sensibles al azul (conos S), que detectan longitudes cortas, alrededor de 420 nm.

En la mayoría de las personas, los tres tipos de conos trabajan en conjunto para formar una visión cromática completa y estable. Cuando alguno de estos tipos de conos no funciona adecuadamente, la percepción de ciertos colores o de ciertas diferencias entre colores puede alterarse. Esto da lugar a las distintas formas de deficiencia de color, que se agrupan en categorías según cuántos tipos de conos están presentes y cuán bien funcionan.

Clasificación y tipologías de la deficiencia de color

Las formas de deficiencia de color se clasifican según el funcionamiento de los conos en tres grandes grandes categorías y sus variantes:

• Tricromacia: todos los tres tipos de conos están presentes y funcionan correctamente. La visión de color es normal o, en general, completa.
• Anomalous tricomacia: los tres tipos de conos están presentes, pero uno de ellos tiene sensibilidad alterada en su rango de longitud de onda. Las personas con esta condición pueden distinguir colores, pero con variaciones respecto a la visión normal, que van desde leves hasta moderadas o severas. Este grupo se caracteriza por nombres que suelen terminar en “anomalía”.
• Dicromacia: falta uno de los tipos de conos. Quedan dos tipos de conos funcionales (habitualmente S y L o S y M). La capacidad para distinguir colores plenamente saturados es limitada y estos casos suelen llamarse con el sufijo “anopía”.
• Monocromía: solo hay uno de los tipos de conos funcionando (o ninguno). La visión del color es muy limitada y, en la práctica, se percibe en grises o en tonos muy reducidos de color.

Dentro de estas categorías generales existen múltiples formas específicas de deficiencia de color, que se definen por qué cono está afectado y cuán severa es la afectación.

Deficiencia de color rojo–verde

La deficiencia rojo–verde es la forma más común de color visión deficiente. Afecta a la percepción de colores que contienen rojo o verde, o a las diferencias entre tonos que incorporan estos colores. Las subtipos principales son:

• Protanopía: falta la detección del rojo. Las personas ven principalmente azules o dorados y pueden confundir tonos rojos con negro; también pueden confundir marrones oscuros con tonalidades verde, rojo u naranja oscuras.
• Deuteranopía: falta la detección del verde. Predominan azules y dorados; pueden confundirse tonos rojos con verdes y amarillos con verdes brillantes.
• Protanomalía: los conos L están presentes, pero presentan menor sensibilidad al rojo. El rojo puede aparecer como gris oscuro y los colores que contienen rojo suelen ser menos brillantes.
• Deutanomalía: los conos M son menos sensibles al verde. Predominan los azules y los amarillos, y los colores tienden a ser menos saturados.

La protanopía y la deuteranopía son ejemplos de dicromacia, mientras que la protanomalía y la deutanomalía forman parte de la anomalous trichromacy.

Deficiencia azul–amarilla

La deficiencia azul–amarilla (conocida como tritán defect) es menos común y comprende:

• Tritanopía: ausencia de conos S, lo que impide percibir la luz azul y deja predominantes tonos rojos, azules claros, rosas y lavanda.
• Tritanomalía: los tres tipos de conos están presentes pero los conos S son menos sensibles a la luz azul, lo que puede hacer que el azul se vea verde y se note poca o ninguna percepción de amarillo.

Monocromía de cono azul y otros extremos

Entre las formas poco frecuentes se encuentran:

• Blue cone monochromacy: es la forma más rara de deficiencia de color. En este caso, no funcionan los conos L ni M; solo funcionan los conos S. Resulta difícil distinguir colores y se perciben predominio de grises; a menudo se asocian otros problemas oculares, como fotofobia y dificultad para la visión cercana.
• Rod monochromacy (achromatopsia): cuando faltan o no funcionan la mayoría o todos los conos. La visión es mayoritariamente en grises y se asocian otras afectaciones visuales, que pueden impactar notablemente la vida cotidiana.

Quiénes pueden verse afectados

La mayoría de las formas hereditarias de deficiencia de color afectan de manera predominante a los hombres. Esto se debe a que el rasgo está vinculado al cromosoma X en un patrón de herencia recesiva. Las condiciones hereditarias se transmiten de generación en generación cuando hay variantes en los genes responsables de los pigmentos de los conos. Las mujeres pueden ser portadoras y, en raras ocasiones, presentar algún grado de afectación; los hombres, al heredar un único X con la variante, manifiestan la condición con mayor probabilidad.

Además de las formas hereditarias, la deficiencia de color puede ser adquirida, es decir, desarrollada después del nacimiento debido a ciertas condiciones médicas, a medicamentos o a exposiciones ambientales. Este tipo de deficiencia suele presentarse con un patrón diferente al de las formas genéticas y puede ser reversible si se trata la causa subyacente o se ajustan los fármacos cuando corresponde.

¿Qué tan frecuente es?

En personas de ascendencia del norte de Europa, la deficiencia rojo–verde afecta aproximadamente a 1 de cada 12 hombres y 1 de cada 200 mujeres. Estas cifras varían según la etnia; algunos estudios señalan que los europeos presentan la prevalencia más alta. En las formas menos comunes, los datos son:

• Deficiencia azul–amarilla: aproximadamente 1 de cada 10,000 personas.
• Acromatopsia (alejarse por completo de colores): alrededor de 1 de cada 30,000 personas.
• Monocromía de cono azul: alrededor de 1 de cada 100,000 personas.

En conjunto, se estima que hay aproximadamente unos 300 millones de personas en el mundo con alguna forma de deficiencia de color, siendo la variante rojo–verde la más común.

Síntomas y causas

La deficiencia de color puede presentarse de forma heredada o adquirida, y los síntomas dependen del tipo específico. En muchas personas, los signos pueden no ser evidentes de forma aparente, porque podrían haber visto colores de la misma manera toda su vida y no haber comparado su percepción con la de otros. No obstante, existen indicios que pueden aparecer durante la infancia, la escolarización o en la vida diaria, especialmente cuando se requiere identificar colores para tareas, trabajos o rutas visuales.

Causas de la deficiencia heredada

La mayor parte de las deficiencias de color heredadas se deben a mutaciones en genes que codifican las proteínas de los pigmentos de los conos. En la forma más frecuente (rojo–verde), la herencia suele ser X‑vinculada y recesiva. Esto implica que:

1. Un varón recibe la mutación de la madre y, por lo general, manifiesta la condición si la mutación está presente en su único cromosoma X.
2. Una hembras puede ser portadora y, dependiendo de la combinación de genes, podría requerir ambas copias mutadas para presentar la condición, o bien ser portadora sin manifestarla claramente.
3. Si el padre tiene la condición pero la madre no, la probabilidad de que una hija sea afectada es baja, mientras que un hijo varón podría heredarla con mayor probabilidad.

Las causas heredadas no son prevenibles con intervenciones médicas simples, pues dependen de la composición genética. Sin embargo, entender la naturaleza de la condición facilita adaptar la educación, el trabajo y las actividades cotidianas a las necesidades del individuo afectado.

Causas de deficiencia adquirida

La deficiencia adquirida puede surgir por múltiples razones; entre ellas se destacan:

• Exposición a sustancias químicas que dañan el sistema nervioso, como disolventes orgánicos, mezclas de disolventes y metales pesados.
• Exposición prolongada a luces de soldadura o a ciertos dispositivos de alumbrado intenso que pueden afectar la visión cromática.
• Medicamentos, entre ellos fármacos que pueden influir en la visión del color; un ejemplo conocido es la hidroxiacida (utilizada en determinadas enfermedades autoinmunes) entre otros fármacos que deben considerarse en cada caso.
• Condiciones oculares como degeneración macular relacionada con la edad, glaucoma y cataratas, que pueden alterar la percepción de color.
• Condiciones médicas que afectan el cerebro o el sistema nervioso, como la diabetes, la enfermedad de Alzheimer y la esclerosis múltiple (MS).

La deficiencia adquirida es menos frecuente que las formas hereditarias, pero su reconocimiento es crucial porque, en algunos casos, la visión del color puede mejorar si se aborda la causa subyacente o se ajustan determinados tratamientos.

¿Qué síntomas pueden observarse?

Los signos de la deficiencia de color pueden incluir:

• Problemas para distinguir ciertos colores o tonos, especialmente cuando son semejantes entre sí, o cuando la saturación o el brillo de los colores difiere notablemente.
• Confusión entre colores que habitualmente serían fácilmente distinguibles, o dificultades para asimilar diferencias entre matices que contienen colores similares.

Es importante reconocer que algunas personas, especialmente los niños, pueden no identificar estas diferencias de color por sí mismas, ya que han visto los colores de la misma manera desde siempre. Por ello, una revisión oftalmológica integral que incluya pruebas de color antes de iniciar la escolaridad puede ser útil para entender cómo podría afectar a las tareas escolares y a la vida cotidiana.

Diagnóstico y pruebas

El diagnóstico de la deficiencia de color se apoya en varias pruebas, siendo la prueba de Ishihara la más habitual para identificar las formas rojo–verde de la deficiencia. En esta prueba se muestran láminas con patrones de puntos de colores; dentro de cada lámina aparece un número o una figura que suele ser visible solo para personas con visión cromática normal. En otras láminas, los números o formas pueden solo ser visibles para personas con ciertas deficiencias de color. Los resultados orientan al profesional sobre el tipo de alteración.

Además de la prueba de Ishihara, el profesional puede recomendar otras evaluaciones para confirmar el diagnóstico y comprender mejor el impacto en la vida diaria y el rendimiento visual de la persona. Si usted o su hijo tienen indicios de la condición, es recomendable solicitar una revisión oftalmológica para una valoración detallada.

En cuanto a la edad para realizar pruebas de color, la evaluación es generalmente adecuada para niños a partir de los 4 años. A esa edad, la mayoría de los niños puede responder preguntas simples sobre lo que ven en las pruebas. Sin embargo, la primera revisión oftalmológica integral debe hacerse mucho antes, idealmente antes del primer año de vida, para detectar posibles problemas de visión en etapas tempranas.

Manejo y tratamiento

Actualmente, no existe un tratamiento médico o cura para las formas hereditarias de deficiencia de color. Si la deficiencia es adquirida, tratar la causa subyacente o ajustar el tratamiento médico puede, en algunos casos, ayudar a mejorar la percepción de color. Es fundamental entender que no hay una cura que restaure completamente la visión cromática cuando la condición es heredada.

Una opción que a veces se ha popularizado es el uso de lentes para daltonismo o gafas de deficiente visual del color. Estos dispositivos pueden mejorar el contraste entre ciertos colores y facilitar la discriminación de tonos para personas con formas leves de anomalous trichromacy. Sin embargo:

• No permiten ver nuevos colores que no sean percibibles con una visión normal;
• Los resultados varían entre individuos, y no son una cura ni corrigen la función de los conos;
• Antes de considerar su uso, es fundamental consultar con un profesional de la salud visual para valorar si podrían beneficiar su caso concreto.

En el manejo diario, se recomienda conversar con un profesional de la salud visual sobre estrategias de adaptación, educación y ajustes ambientales que faciliten la vida cotidiana, el estudio y el trabajo. Esto puede incluir planificaciones escolares, apoyo en la selección de vestimenta o recursos para identificar colores en el entorno, cuando sea relevante.

Perspectivas y pronóstico

La repercusión de la deficiencia de color en la vida de una persona varía según la severidad y la ocupación. En muchos casos, una deficiencia leve puede no interferir de manera significativa en la vida diaria, el rendimiento académico o las actividades profesionales. En casos más graves, la dificultad para distinguir colores puede afectar la exactitud en tareas técnicas, la interpretación de señalización cromática y ciertas actividades laborales o educativas. Es importante conversar con el profesional de la visión para entender qué esperar a lo largo del tiempo y qué adaptaciones pueden facilitar las actividades cotidianas.

En cuanto a la carrera profesional, ciertas ocupaciones pueden presentar retos cuando el color es un componente clave de la tarea. Se citan como ejemplos posibles retos en el ámbito de la electricidad, la aviación, el diseño de moda o la gráfica, entre otros. No obstante, es posible encontrar caminos profesionales y formatos de trabajo que minimicen el impacto de la deficiencia cromática y promover un desarrollo exitoso en áreas que no dependan de la discriminación de colores para efectuar funciones críticas. Una orientación vocacional y asesoramiento escolar pueden ayudar a identificar opciones adecuadas.

Prevención y manejo del riesgo

No es posible prevenir la deficiencia heredada de color, ya que depende de la herencia genética. Sin embargo, puede ser útil reducir el riesgo de deficiencias adquiridas y mantener una buena salud visual en general a través de revisiones médicas periódicas. Algunas preguntas útiles para discutir con el profesional de la salud incluyen:

• ¿Alguna de mis condiciones médicas aumenta mi riesgo?
• ¿Qué medicamentos podrían afectar la visión del color?
• ¿Qué exposiciones químicas o ambientales podría evitar para proteger mi visión?
• Qué pruebas o exámenes de seguimiento recomiendan?

Vida diaria y estrategias de adaptación

Vivir con una deficiencia de color conlleva ciertas estrategias prácticas para facilitar la vida cotidiana. Algunas recomendaciones útiles incluyen:

• Buscar un compañero de color: una persona de confianza que pueda ayudar a identificar colores durante compras, consultas de vestimenta o al seleccionar colores para decoración.
• Recordar el orden de colores en señales comunes: por ejemplo, memorizar la secuencia típica de colores en semáforos o en indicadores de seguridad para no depender únicamente de la percepción cromática.
• Utilizar aplicaciones o herramientas: hay programas y apps disponibles que ayudan a identificar colores en el entorno, lo que puede facilitar la lectura de colores en objetos cotidianos o en productos de consumo.
• Adaptaciones en educación y trabajo: aprovechar recursos educativos y laborales que no dependan de la discriminación de colores; solicitar materiales alternativos o pruebas que no estén basadas en la perceptibilidad cromática cuando sea necesario.

Cuándo buscar atención médica adicional

Es importante realizar un control anual de la salud ocular y general. Las revisiones regulares permiten vigilar la salud visual y detectar cambios en la visión de color que puedan requerir atención adicional o ajuste de intervenciones. Si se presentaran cambios súbitos en la visión del color, o si se desarrolla una deficiencia de color inesperada, conviene consultar con un profesional de la salud visual con prontitud para valorar posibles causas tratables.