Cordoma: qué es, tipos, síntomas y tratamiento

El cordoma es un tumor óseo maligno poco frecuente que se origina en la columna vertebral o en la base del cráneo, derivado de células del notocord. Este artículo describe qué es el cordoma, sus tipos, quiénes suelen verse afectados, los signos y síntomas, las causas conocidas, cómo se diagnostica, las opciones de tratamiento, el pronóstico y las pautas de vigilancia a largo plazo para las personas afectadas.

Identidad y distribución anatómica

Los cordomas pueden localizarse en cualquier punto a lo largo de la columna vertebral o en la base del cráneo. En conjunto se distribuyen de la siguiente manera:

• Alrededor del 35% se desarrollan en la base de la columna, es decir, en el sacro.
• Alrededor del 35% se presentan donde la columna se une al cráneo, conocidos como cordomas de base del cráneo, con mayor frecuencia afectando el clivus.
• Aproximadamente el 30% se originan en las vértebras de la columna móvil, con mayor frecuencia en la segunda vértebra cervical (cuello), seguido por las regiones lumbar y torácica.

Los cordomas suelen crecer de manera lenta, pero pueden ser difíciles de tratar debido a su infiltración en estructuras vecinas del sistema nervioso y a su tendencia a recurrir tras el tratamiento. En un porcentaje de casos, entre 30% y 40%, pueden diseminarse a otras partes del cuerpo (metástasis).

Cuando el cordoma se ha diseminado, los sitios más comunes de afectación distal son: pulmones, linfáticos regionales, otros huesos, hígado y piel.

Clasificación y tipos

La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce tres tipos distintos de cordoma, basándose en la apariencia de las células al observarlas bajo el microscopio (histología):

1. Cordoma clásico/conventional: es la forma más frecuente, representando entre 80% y 90% de los casos. Sus células tienen una apariencia “burbosa” característica. Dentro de esta categoría se incluye una variante llamada cordoma condroide, que representa entre 5% y 15% de los cordomas en general y con frecuencia se observa en la base del cráneo.
2. Cordoma dediferenciado: es poco frecuente (menos del 5% de los casos) y se presenta como una mezcla de células anómalas. Tiende a ser más agresivo, con mayor velocidad de crecimiento y mayor propensión a crecer y a metastatizar que el cordoma clásico.
3. Cordoma poco diferenciado: fenómeno muy raro; existen menos de 60 casos documentados. Se caracteriza por la deleción de un gen llamado SMARCB1, también conocido como INI1. Estos cordomas suelen afectar principalmente a niños y jóvenes.

Quiénes pueden verse afectados

El cordoma puede desarrollarse en personas de cualquier edad, pero es más frecuente en adultos mayores, típicamente entre los 50 y 80 años. Aproximadamente un 75% de los casos se diagnostican en este rango de edad. En torno al 5% de los casos, la afectación se identifica en niños.

En cuanto al sexo, los cordomas afectan a los hombres de forma ligeramente más frecuente que a las mujeres, con una relación aproximada de hombres>mujeres en las series clínicas.

Qué tan comunes son

Los cordomas son tumores muy raros. Se estima una incidencia de aproximadamente 1 caso por 1 millón de personas por año. En términos relativos, su proporción dentro de los tumores óseos primarios es de entre 1% y 4%.

Síntomas y causas

Síntomas

El cordoma suele manifestarse con síntomas cuando crece y comprime estructuras cercanas, principalmente la médula espinal o el cerebro. Los síntomas varían según la ubicación del tumor:

• Signos generales: dolor de espalda o de cuello, debilidad, y/o hormigueo en brazos o piernas.
• En cordomas de la base del cráneo (zona del clivus): pueden presentarse visión doble (diplopía), visión borrosa, cefaleas y/o entumecimiento o dolor facial.
• En cordomas sacros o en la región del coxis: se puede palpar una bulto a través de la piel, dolor en la zona lumbar o del coxis y, en algunos casos, problemas con la función de la vejiga o del intestino.

Causas y factores de riesgo

Las causas exactas del cordoma no se conocen por completo. Los investigadores creen que cambios (mutaciones) en el gen TBXT están altamente implicados en su desarrollo. En algunas familias se han descrito múltiples miembros con cordoma, y se ha observado que estos individuos heredan una duplicación del TBXT. También se han identificado cambios en TBXT en personas con cordoma que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

El cordoma se origina a partir de células del notócordo, una estructura presente durante el desarrollo embrionario y fundamental para la formación futura de la columna. Por lo general, el notocord se desmina alrededor de las 8 semanas de desarrollo fetal, pero en un pequeño porcentaje de personas algunas células del notocord pueden permanecer incrustadas en los huesos de la columna o en la base del cráneo, lo que podría desencadenar la formación de un cordoma.

Existe una mayor predisposición en personas con una condición genética llamada esclerosis tuberosa (tuberous sclerosis), que provoca diversas anomalías médicas y tumores en varias partes del cuerpo. Esta condición está causada por mutaciones en dos genes: TSC1 y TSC2.

Diagnóstico y pruebas

Cómo se diagnostica

El proceso diagnóstico comienza cuando el profesional de la salud pregunta por los antecedentes y los síntomas y realiza un examen físico y neurológico. Si existe sospecha de tumor, se solicitan pruebas de imagen para caracterizar la lesión y determinar su ubicación exacta y su extensión.

• Imágenes iniciales: radiografías, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM).
• Confirmación diagnóstica: la biopsia (habitualmente con aguja) para obtener una muestra de tejido y analizarla al microscopio. La confirmación de cordoma se realiza con la histología de la muestra y, en algunos casos, con pruebas de marcadores moleculares.
• Evaluación de expansión a otras áreas: pruebas de imagen adicionales para descartar metástasis o afectación de otros órganos o estructuras cercanas.

En general, la única forma de confirmar el diagnóstico es mediante la biopsia, seguida de revisión por un especialista en tumores óseos.

Manejo y tratamiento

Enfoque general

El objetivo principal del tratamiento es eliminar la mayor cantidad posible del cordoma de forma segura, con la mayor extirpación en bloque (resección en bloque) para mejorar la supervivencia. Sin embargo, la ubicación de estos tumores a menudo impide la resección completa, especialmente cuando se localizan en la base del cráneo debido a la proximidad de estructuras vitales como el tronco encefálico, los nervios craneales y la médula espinal. En los cordomas de la base del cráneo, la realización de una resección total puede ser especialmente compleja.

La radioterapia y la quimioterapia suelen mostrarse poco eficaces como tratamientos primarios para el cordoma y se usan con frecuencia como complemento tras la cirugía para disminuir el riesgo de recidiva. En la práctica clínica, los equipos multidisciplinarios suelen valorar la posibilidad de irradiación adyuvante tras la resección para reducir la probabilidad de crecimiento o reaparición del tumor.

Además de las estrategias convencionales, se están explorando terapias experimentales, entre ellas enfoques de terapia dirigida e inmunoterapia. También pueden existir ensayos clínicos en los que los pacientes pueden participar para acceder a tratamientos innovadores que aún no forman parte de la práctica estándar.

Detalles por modalidades terapéuticas

1. Cirugía: la resección quirúrgica amplia es la intervención más eficaz para prolongar la supervivencia. La complejidad depende de la localización exacta del cordoma y de la posibilidad de separar el tumor de estructuras críticas sin causar daño permanente. En la base del cráneo, la resección completa puede no ser factible, y el objetivo suele ser retirar la mayor cantidad de tumor de forma segura.
2. Radioterapia: suele utilizarse como tratamiento adyuvante tras la cirugía para disminuir el riesgo de recurrencia. En algunos escenarios, puede considerarse cuando la cirugía no es posible o cuando hay residuo tumoral en lugares difíciles de extirpar. La radioterapia no es un tratamiento único de primera línea para el cordoma, pero desempeña un papel en el manejo integral.
3. Quimioterapia: tradicionalmente, el cordoma demuestra resistencia a la quimioterapia como tratamiento único. Por ello, no suele emplearse como terapia de primera línea.
4. Terapias emergentes y ensayos clínicos: se exploran estrategias experimentales, como terapias dirigidas e inmunoterapia, que podrían ofrecer beneficios en casos seleccionados. La participación en ensayos clínicos puede ser una opción para algunos pacientes.

El manejo se adapta de forma individual a cada paciente, considerando la ubicación del tumor, su tamaño, la disponibilidad de resección completa, la edad y el estado general de salud. La decisión suele requerir un enfoque multidisciplinario que integre cirugía, radioterapia, y, cuando corresponde, opciones experimentales, con un plan de vigilancia a largo plazo.

Pronóstico y evolución

Factores que influyen

El pronóstico de un cordoma varía según varios factores, entre ellos:

• Ubicación y extensión: una resección total bien realizada se asocia con un pronóstico más favorable en comparación con tratamientos no quirúrgicos solos.
• Presencia de metástasis a distancia: la aparición de metástasis se asocia con una menor supervivencia.
• Edad al diagnóstico: las personas mayores de 60 años tienden a tener una sobrevida menor.
• Presencia de dediferenciación: los cordomas dediferenciados o poco diferenciados suelen presentar un curso más agresivo y peor pronóstico que los cordomas convencionales.

El seguimiento y la vigilancia a largo plazo son esenciales, ya que estos tumores tienen la tendencia a recidivar incluso muchos años después del tratamiento inicial.

Supervivencia a distintos plazos

Las series de pacientes con cordoma han mostrado una evolución de la supervivencia que, como promedio, se expresa en los siguientes intervalos:

• Supervivencia a 3 años ≈ 80,5%.
• Supervivencia a 5 años ≈ 68,4%.
• Supervivencia a 10 años ≈ 39,2%.

Estas cifras deben interpretarse con cautela y en el contexto de las características individuales de cada paciente. Un equipo médico puede proporcionar estimaciones más precisas en función de la localización exacta, la respuesta al tratamiento y la presencia de factores de riesgo adicionales.

Prevención y vigilancia

No existe una forma conocida de prevenir el cordoma; la mayor parte de los casos se presentan de manera aleatoria. En las personas con antecedentes familiares de cordoma o con la condición de esclerosis tuberculosa, es recomendable mantener un plan de vigilancia regular con el equipo de atención de la salud para detectar signos precoces y facilitar un manejo oportuno si se desarrolla la enfermedad. La detección temprana puede facilitar ajustes en el plan terapéutico y potencialmente mejorar el pronóstico.

Vivir con cordoma: seguimiento y cuidados

El cordoma tiende a recidivar, incluso años después de la intervención inicial. Por ello, se recomienda un seguimiento prolongado a lo largo de la vida del paciente. Los signos de alarma que deben motivar una consulta médica son:

• Aumento del dolor local o nuevo dolor que persiste.
• Nuevo desarrollo de debilidad, hormigueo, o alteraciones en la función de la vejiga o el intestino.
• Síntomas neurológicos nuevos o progresivos compatibles con afectación de la médula espinal o del tronco encefálico.

El manejo integral debe incluir, además del tratamiento oncológico, el apoyo multidisciplinario para la rehabilitación, el manejo del dolor, y la rehabilitación neurológica cuando sea necesario, con el objetivo de mantener la mejor calidad de vida posible durante la evolución de la enfermedad.

Preguntas frecuentes

¿Qué tipo de cáncer es el cordoma?

El cordoma es un tumor óseo maligno, específicamente un sarcoma que se origina en el hueso de la columna o en la base del cráneo. Los sarcomas son un grupo amplio de tumores que se originan en huesos y tejidos blandos.

¿Puede ser no canceroso?

No. Todos los subtipos de cordoma son malignos. No existe una forma de cordoma benigna.