Calcinosis tumoral: qué es, causas y tratamiento

La calcinosis tumoral hipersfosfatémica familiar es un trastorno metabólico hereditario que eleva los niveles de fósforo en la sangre, favoreciendo la formación de depósitos de fosfato de calcio en los tejidos blandos. Estos depósitos se presentan como bultos no cancerosos que pueden imitar tumores y, a menudo, aparecen cerca de las articulaciones. Su manifestación varía: pueden ser pocos nodos o múltiples, y el manejo se centra en controlar el fósforo, vigilar la progresión y, en algunos casos, intervenir quirúrgicamente para restablecer la movilidad.

Definición y terminología

Qué es la condición

La forma clínica más conocida se denomina hiperfosfatémica familiar tumoral calcinosis (HFTC). Es un trastorno hereditario caracterizado principalmente por niveles elevados de fósforo en sangre que provocan la acumulación de sales de calcio en tejidos blandos, especialmente alrededor de las articulaciones.

Denominaciones alternativas

En la historia médica se ha utilizado el término enfermedad de Teutschlaender, en referencia al médico Otto Teutschlaender, quien estudió la afección en las décadas de 1930 a 1950. Ambos nombres se asocian a esta misma entidad cuando se describe la forma hipersfosfatémica familiar.

Qué partes del cuerpo se ven afectadas

• Caderas (proximitad de articulaciones grandes)
• Ccodos
• Hombros
• Pies (especialmente en la región de los tobillos y dedos)
• Muñecas
• Columna vertebral, incluyendo zonas de la espalda
• Mandíbula

Tipo y variantes

Tipo principal

La variante más común es la calcinosis tumoral hipersfosfatémica familiar (HFTC). Se caracteriza por la elevación sostenida de fósforo en sangre y la formación de depósitos calcificados en tejidos blandos cercanos a las articulaciones.

Variantes menos frecuentes

• Síndrome de hipöstosis hipersfosfatémica (HHS), que provoca un crecimiento óseo excesivo y lesiones óseas no cancerosas.
• Calcinosis tumoral normofosfatémica, que a menudo afecta a personas con insuficiencia renal y puede asociarse a hiperparatiroidismo.

Patogenia y genética

Se trata de un trastorno metabólico heredable. Se estima que 1 de cada 3 personas con la condición hereda una mutación en el gen FGF23, que codifica una proteína llamada FGF23 crucial para regular la función renal en la reabsorción de fósforo. Algunas personas heredan mutaciones en los genes GALNT3 y KL, que modulan la producción de FGF23. En la forma normofosfatémica, puede estar implicado el gen SAMD9.

En condiciones normales, la proteína FGF23 indica a los riñones cuánta cantidad de fósforo debe reabsorberse de la sangre. Las mutaciones en estos genes interfieren en ese proceso, de modo que los riñones retienen demasiado fósforo. Cuando hay exceso de fósforo, este se combina con calcio y se depositan sales en los tejidos blandos, dando lugar a los bultos característicos.

Patrones de herencia y riesgos

• La enfermedad es autosómica recesiva, por lo que una persona debe heredar la mutación de ambos progenitores para desarrollar la condición.
• Los progenitores pueden ser portadores sin presentar la enfermedad.
• Si ambos padres son portadores, las probabilidades por embarazo son:
  1. 1 de 4 (25%) ausencia de mutación y riesgo cero para la enfermedad.
  2. 1 de 4 (25%) desarrollo de la enfermedad.
  3. 2 de 4 (50%) portadores sin manifestación clínica.

Síntomas y manifestaciones clínicas

La calcinosis tumoral se manifiesta con la formación de bultos de distinto tamaño próximos a una o varias articulaciones. A menudo se observan desde la infancia temprana o la adultez joven, aunque pueden aparecer también en la infancia o en la edad avanzada. Los nódulos pueden presentarse de forma aislada o desarrollar múltiples proliferaciones a lo largo del tiempo.

• Rigidez o dificultad de movimiento en la articulación afectada.
• Bultos firmes que, en muchos casos, no provocan dolor; algunos pueden ser dolorosos al tacto.
• Dolor musculoesquelético o en huesos y articulaciones.

Diagnóstico y pruebas

El diagnóstico lo realiza un médico especialista en ortopedia o medicina musculoesquelética a través de la historia clínica, exploración física y pruebas de imagen para identificar masas y evaluar la integridad de las articulaciones.

Las pruebas de imagen habituales incluyen:

• Radiografía (RX) para visualizar depósitos calcificados y su relación con las estructuras óseas.
• Tomografía computarizada (TC) para valorar con mayor detalle la extensión y el contenido de las lesiones.
• Resonancia magnética (RM) para caracterizar el tejido y su influencia en tejidos circundantes.

Cuidados de diagnóstico diferencial: es importante distinguir la calcinosis tumoral de otras condiciones con síntomas parecidos, ya que existen trastornos que pueden presentar tumores benignos o malignos de tejidos blandos, calcificaciones en músculos o tendones, o condiciones asociadas a la insuficiencia renal, entre otros. Algunos de estos diagnósticos diferenciales incluyen:

• Tumores blandos benignos o malignos de tejidos blandos.
• Calcificación miocárdica o calcificación en músculos de las extremidades.
• Tendinopatía calcificada.
• Calcinosis circunscripta (depósitos de calcio en piel y tejidos de manos y pies).
• Calcinosis asociada a falla renal crónica (pacientes en diálisis).
• Calcinosis universalis (depósitos de calcio en piel, tejidos, tendones y músculos).
• Enfermedades del tejido conectivo, gota, miositis óseas y sarcomas.
• Condiciones asociadas al cartílago articular y disfunciones óseas.

Tratamiento y manejo

Tratamientos no quirúrgicos

El manejo médico se centra en reducir la cantidad de fósforo en la sangre. Esto se logra, entre otras estrategias, con fármacos quelantes de fósforo y, en algunos casos, con acetazolamida, un fármaco que puede disminuir la absorción de fósforo por el cuerpo. A menudo se recomienda una dieta baja en fósforo para complementar el tratamiento farmacológico.

Dieta baja en fósforo

Una dieta baja en fósforo puede ayudar a disminuir la carga de fósforo en sangre. Alimentos y bebidas que suelen contener fósforo, ya sea de forma natural o como aditivo, deben limitarse. Ejemplos de productos que a menudo contienen fósforo y que conviene reducir son:

• Cervezas, refrescos oscuros, té helado y bebidas dulces con alto contenido de fósforo.
• Chocolate y caramelos con alto contenido de fósforo.
• Productos lácteos como leche, quesos, helados, yogures que no son de tipo griego y sopas cremosas.
• Mariscos como ostras y sardinas; órganos como hígado de res o de pollo.
• Carnes procesadas como hot dogs, fiambres, tocino y embutidos.
• Productos con salvado de avena o avena en productos horneados.

Tratamientos quirúrgicos

En casos en que los nódulos grandes limitan la movilidad articular o la función, puede considerarse la extirpación quirúrgica de los depósitos. No obstante, es frecuente que los crecimientos reaparezcan con el tiempo. En la intervención se puede realizar una biopsia del tejido eliminado para confirmar el diagnóstico.

Complicaciones

• En casos excepcionales, la enfermedad puede afectar vasos sanguíneos o el cerebro, aumentando el riesgo de infartos o ictus y otros problemas graves de salud.
• Calcificaciones corneales o alterações en la retina ocular (angiopuntos) y posibles problemas dentales.
• Hiperostosis (crecimiento óseo excesivo) y inflamación en las diáfisis de huesos largos.

Pronóstico y seguimiento

La mayoría de las personas con calcinosis tumoral llevan una vida plena y activa. Es poco frecuente que la enfermedad cause complicaciones graves. Aun así, es importante mantener revisiones periódicas con el equipo de atención médica para vigilar posibles recurrencias o cambios en los depósitos y ajustar el tratamiento según sea necesario.

Prevención y planificación familiar

• Si tú y tu pareja son portadores de la mutación que provoca la enfermedad, puede variar el riesgo de transmisión a la descendencia. La consejería genética ayuda a evaluar opciones.
• Algunas personas optan por diagnóstico genético preimplantacional (PGD) para identificar embriones sin la mutación, empleando técnicas de fecundación in vitro (FIV).

Vida diaria y cuándo consultar al médico

• Si observas disminución de la amplitud de movimiento de una articulación.
• Dolor en articulaciones, huesos o músculos.
• La aparición de un nuevo bulto bajo la piel o un cambio en un bulto existente.

Preguntas frecuentes

¿Puede la calcinosis tumoral volverse cancerosa?

A pesar de la denominación “tumoral”, los bultos de la calcinosis tumoral no son tumores verdaderos y no existe riesgo de que se vuelvan cancerosos.