Atresia esofágica: a corto plazo y a largo plazo

La atresia esofágica (EA) es una malformación congénita en la que el esófago no se forma adecuadamente, impidiendo la alimentación normal del bebé. Puede presentarse aislada o asociada a una fístula traqueoesofágica (TEF). El manejo habitual incluye estabilización, nutrición y reparación quirúrgica, con posibilidad de complicaciones y seguimiento a largo plazo para evitar secuelas y asegurar crecimiento adecuado.

Definición y variantes de la EA

La atresia esofágica abarca varias formas en las que el esófago se encuentra cerrado o no se conecta correctamente al estómago, y suele asociarse a TEF en muchos casos. El término “atresia” indica que una vía corporal está cerrada o ausente. En EA, la conexión entre el esófago y el estómago está comprometida, y con frecuencia el bebé presenta dificultades para alimentarse y respirar de forma coordinada.

Formas de EA (con o sin TEF)

• Tipo A: Aunque no es la más frecuente, es la versión clásica de la EA. En este caso no hay TEF; el esófago inferior está cerrado y termina como una bolsa ciega separada del estómago.
• Tipo B: El esófago está cerrado en su extremo inferior y hay una fístula traqueoesofágica que nace de la parte superior del esófago y se conecta a la tráquea.
• Tipo C: Es la forma más común. El esófago está en dos segmentos; el superior termina en una bolsa cerrada, mientras que el inferior se conecta al estómago y la tráquea, en su forma de TEF, mantiene una conexión con la tráquea.
• Tipo D: La variante más rara y más severa. El esófago está en dos segmentos no conectados y cada segmento presenta su propia fístula traqueoesofágica.

Frecuencia y asociaciones

La EA es una malformación relativamente habitual entre las condiciones congénitas, con una incidencia de aproximadamente 1 de 3.500 recién nacidos. Aproximadamente 85% de los casos corresponde al Tipo C. Otras variaciones representan entre 2% y 7% cada una. Cerca de la mitad de los bebés con EA presentan una o más malformaciones asociadas. Solo el 1% está asociado con un síndrome genético. EA se observa en el 25% de los nacidos con síndrome de Edwards y en el 20% con el síndrome VATER.

Manifestaciones clínicas y causas

Manifestaciones clínicas

Los profesionales de la salud suelen identificar EA por los siguientes signos conocidos como las “tres Cs”:

• Tos
• Atragantamiento
• Cianosis

Otros signos y síntomas pudieron incluir:

• Mucosa espumosa en la boca
• Producción excesiva de saliva, regurgitación o babeo
• Vómitos o arcadas al intentar alimentarse
• Riesgo de dificultad respiratoria

Causas y desarrollo embrionario

La EA es una malformación congénita que surge por un desarrollo anómalo durante la gestación. En el desarrollo fetal normal, el esófago y la tráquea comienzan como una única vía que luego se separa en dos estructuras distintas. La EA (con TEF con frecuencia) ocurre cuando este proceso no se completa. La causa exacta no está completamente definida; se sospechan factores genéticos y ambientales que pueden influir en el desarrollo.

Factores de riesgo y asociaciones comunes

Aunque no se ha identificado un factor ambiental específico como causa directa, se han observado ciertos patrones de mayor riesgo o asociaciones en fetos con EA:

• Edad materna avanzada (>35 años) y/o edad paterna avanzada (>40 años).
• Tecnologías de reproducción asistida (p. ej., FIV o IUI).
• Embarazos múltiples.
• EA con frecuencia se asocia a otras malformaciones y síndromes. En particular, se han descrito:

• Trisomía 13, 18 o 21
• Asociación VACTERL
• Síndrome CHARGE
• Enfermedades cardíacas congénitas, especialmente defectos del tabique ventricular, conducto arterioso persistente y tetralogía de Fallot
• Otras atresias gastrointestinales, como atresia duodenal o malrotación intestinal
• Anomalías renales y genitourinarias (p. ej., riñón en yale o hipospadias)
• Malformaciones espinales
• Malformaciones de extremidades

Diagnóstico y pruebas

Detección prenatal

La detección prenatal de EA ocurre en una minoría de casos, siendo más probable cuando existen otras anomalías detectables antes del nacimiento. En la ecografía de rutina de las 20 semanas (anatomía), pueden observarse signos que hagan sospechar EA:

• Polihidramnios (exceso de líquido amniótico), ya que el feto normalmente traga líquido amniótico; un exceso puede sugerir un problema de deglución.
• La burbuja estomacal puede estar ausente o ser pequeña.
• En algunos casos se propone una resonancia magnética fetal para ampliar la evaluación.

Si hay sospecha de EA antes del nacimiento, el equipo de atención puede confirmar el diagnóstico inmediatamente después del parto. Si no existe sospecha preparto, los signos suelen detectarse poco después del nacimiento.

Detección posnatal y pruebas de confirmación

La confirmación de EA y la determinación de su tipo se realiza mediante radiografías que permiten valorar la anatomía y detectar la presencia de líquido en los pulmones o aire en el estómago. Tras confirmar la EA, se evalúa la presencia de otras malformaciones que a menudo requieren tratamiento previo para poder abordar la EA de forma adecuada.

Tratamiento y manejo

¿Puede repararse la EA?

En la mayoría de los casos, la EA puede corregirse quirúrgicamente poco después del nacimiento. Algunos bebés requieren una estancia hospitalaria más prolongada para recibir nutrición y apoyo respiratorio antes de la cirugía. También puede ser necesario posponer la reparación en casos de prematuridad, de esófago muy corto o de otras condiciones graves que deban tratarse primero.

¿Cómo se alimenta un bebé con EA?

Durante el periodo previo a la corrección, los bebés necesitan apoyo nutricional y de deglución. Se proporciona nutrición a través de una sonda (nutrición enteral) o por vía intravenosa (nutrición parenteral). Este soporte se mantiene durante la intervención quirúrgica y la fase de recuperación hasta que el bebé pueda tolerar la alimentación por vía oral de forma segura.

Tratamiento específico

Manejo inicial

1. Suction de líquidos de la vía alta para desobstruir el esófago.
2. Colocación de una vía aérea para proteger la vía respiratoria.
3. Colocación de una sonda de alimentación o una vena periférica para administrar nutrición y líquidos.
4. Administración de antibióticos intravenosos para prevenir o tratar neumonía.

Cuidados neonatales extendidos

Algunos bebés necesitan permanecer más tiempo en la unidad de cuidados intensivos neonatales (NICU) antes de la cirugía. Esto es más frecuente en prematuros, en aquellos con múltiples malformaciones o en EA de gran brecha (LGEA, long-gap EA). En estos casos, existe la posibilidad de aplicar una estrategia de tracción para promover el crecimiento de los extremos del esófago y acercarlos para la reparación. El proceso consiste en colocar suturas en los extremos del esófago y pasarlas a través de una incisión en la espalda del bebé, para controlar la tensión y favorecer la aproximación de las dos porciones.

Corrección quirúrgica

El equipo de atención determina el momento adecuado para la cirugía. Los objetivos de la intervención son:

• Conectar los segmentos esofágicos separados mediante una anastomosis.
• Cerrar las conexiones entre el esófago y la vía aérea.

Dependiendo del estado clínico, la reparación puede realizarse en una sola intervención o en etapas, especialmente cuando hay que abordar primero las TEFs. La cirugía es torácica, es decir, se realiza en el tórax. Cuando es posible, se emplean métodos mínimamente invasivos, accediendo al esófago a través de pequeñas incisiones y utilizando un toracoscopio para guiar la intervención.

Recuperación y seguimiento

Tras la cirugía, el bebé regresa a la NICU para su recuperación. Tras varios días, se realiza un esofagograma (estudio de deglución con fluoroscopia) para evaluar la curación de la anastomosis y la función esofágica. Si el paso de líquidos se realiza sin fugas, se avanza hacia la alimentación oral. Es normal que se requiera paciencia para que el bebé aprenda a alimentarse por la boca, y pueden persistir dificultades de deglución debido a la dismotilidad esofágica, que puede deberse a la malformación original, a la cirugía o a ambos. El equipo vigilará estrechamente la ingesta nutricional y el crecimiento.

Complicaciones de la cirugía

• Riesgo de fuga anastomótica tras la reparación; podría requerirse una segunda intervención para corregirla.
• Desarrollo de estenosis esofágica debido a tejido cicatricial excesivo en la zona de la anastomosis; puede necesitar dilataciones posteriores.

Perspectivas y pronóstico

Supervivencia y expectativa de vida

La EA por sí sola raramente es fatal. Los lactantes nacidos prematuros o con otras condiciones potencialmente mortales, como una anomalía cardíaca, presentan mayor riesgo. La tasa de supervivencia de los bebés que reciben tratamiento y no presentan condiciones adicionales es cercana al 100%. Si hay una anomalía cardíaca mayor o un peso al nacer inferior a 1,6 kg (3,5 lb), la tasa de supervivencia desciende al 80%. Si se presentan ambas condiciones, la supervivencia es aproximadamente del 50%.

Vida a largo plazo y posibles efectos

La mayoría de los niños se recupera y crece adecuadamente, aunque algunos pueden presentar efectos a largo plazo derivados de la EA y/o de la cirugía. Estos pueden requerir tratamiento adicional durante años.

• Tracheomalacia: debilidad del cartílago de la tráquea que puede colapsar parcialmente, provocando sibilancias, apnea del sueño y dificultad respiratoria. La respiración superficial aumenta la susceptibilidad a infecciones de vías aéreas como neumonía o bronquitis.
• Dificultades de deglución: pueden persistir dificultades para activar o coordinar los músculos esofágicos, especialmente al pasar a comidas sólidas. Puede ser necesario ajustar la textura y el tamaño de los alimentos y asegurar una ingesta adecuada de líquidos.
• Enfermedad por reflujo gastroesofágico (GERD): la dismotilidad puede favorecer el reflujo crónico; el músculo del extremo inferior del esófago puede no impedir eficazmente que los ácidos estomacales suban. El GERD puede causar síntomas y, con el tiempo, daño en los tejidos esofágicos. En niños tratados por EA, GERD puede ocurrir en hasta la mitad de los casos.

Vida con EA: apoyo y seguimiento

Apoyar la salud de su hijo tras el tratamiento

Cada niño es distinto y algunos pueden afrontar más desafíos que otros después del tratamiento de la EA. El equipo médico puede ofrecer recomendaciones personalizadas. Algunas pautas habituales incluyen:

• Aplazamiento del destete: para niños con dificultades de deglución, existen guías específicas para la introducción de alimentos sólidos en etapas (IDDSI), que suelen empezar alrededor de los 3 años.
• Consultar a un especialista: un logopeda (SLP) puede ayudar a entrenar a los niños para usar mejor los músculos de la deglución.
• Vacunación: dado que estos niños pueden presentar mayor riesgo de infecciones torácicas, se pueden recomendar vacunas contra COVID-19, gripe, neumonía y RSV.
• Reevaluación de GERD: aunque puede haber respuesta a la medicación, a veces no es suficiente; a medida que el niño crece, conviene reevaluar si el GERD está dañando tejidos y considerar intervenciones mínimas si fuera necesario.