Agrandamiento del globo ocular: Causas y tratamiento

El buphthalmos es una ampliación congénita del globo ocular que puede estar presente al nacer o desarrollarse en los primeros meses de vida. Afecta a uno o a ambos ojos y, cuando está asociado al glaucoma congénito, implica una elevación de la presión intraocular que puede dañar el nervio óptico y comprometer la visión. Su manejo se centra en controlar la presión ocular y proteger la visión mediante diagnóstico temprano, tratamiento adecuado y vigilancia especializada.

Definición y patrones hereditarios

El buphthalmos, a veces conocido como buphthalmia, es una condición hereditaria caracterizada por un aumento del tamaño del ojo desde el nacimiento o en los primeros meses de vida. Se describe principalmente como una entidad congénita y puede afectgroup a un ojo (unilateral) o a ambos (bilateral). Su transmisión es de tipo autosómica recesiva, lo que implica que ambos progenitores portadores deben transmitir la variante para que un hijo lo desarrolle. En este patrón, la probabilidad de un hijo afectado es aproximadamente 1 de 4 cuando ambos padres tienen la variante. El término tiene origen griego: “bous” significa buey y “ophthalmos” ojo. Aunque se conoce desde la antigüedad, la comprensión clínica actual se apoya en la necesidad de reducir la PIO y de proteger la visión a través de un manejo especializado.

Frecuencia y grupos de riesgo

La buphthalmos es una condición poco frecuente, que se estima ocurre en aproximadamente 1 de cada 30,000 nacidos. No muestra preferencia por el sexo. En algunas poblaciones, como en ciertas regiones de Eslovaquia, Arabia Saudita y el sur de la India, se ha observado una mayor incidencia, lo que puede estar relacionado con factores genéticos o diferencias en la detección y el registro clínico.

Señales y causas

Señales clínicas

• Ojos visibles notablemente grandes en la infancia; puede afectarse uno o ambos ojos.
• Lagrimeo frecuente o irritación ocular.
• Fotofobia, es decir, mayor sensibilidad a la luz.
• Espasmos o parpadeo frecuente (blefaresmo).
• Opacidad o neblina de la córnea, que normalmente es clara.
• Estiramiento, adelgazamiento y posible rotura de la córnea.

Causas

La causa más común de buphthalmos es el glaucoma congénito primario o glaucoma infantil primario. El glaucoma daña el nervio óptico y puede provocar pérdida de visión. Se piensa que este daño ocurre por acumulación de líquido y aumento de la presión intraocular (PIO). El glaucoma congénito primario se presenta desde el nacimiento, mientras que el glaucoma infantil primario se desarrolla después del nacimiento y puede manifestarse hasta los tres años de edad.

Otras causas asociadas de buphthalmos incluyen:

• Aniridia: afectación parcial o total del iris, lo que puede afectar la visión.
• Neurofibromatosis tipo 1: trastorno hereditario en el que los tumores en nervios pueden repercutir en la función ocular.
• Síndrome de Sturge-Weber: alteración congénita de vasos sanguíneos que puede afectar la piel, el cerebro y los ojos.
• Lesión durante el parto que daña el ojo.

Diagnóstico y pruebas

Los padres pueden notar señales tempranas y deben consultar a un profesional de la salud. En los casos de buphthalmos y glaucoma congénito, un diagnóstico temprano es crucial para lograr un mejor pronóstico visual. Para confirmar el diagnóstico, el profesional puede recurrir a varias pruebas, a veces utilizando anestesia para completar las evaluaciones en niños pequeños.

1. Examen oftalmológico completo: evaluación de la córnea para detectar opacidad, edema o desgarros y medición del tamaño del ojo; también se valorará si hay cupping del disco óptico, indicio de daño al nervio óptico.
2. Retinoscopia: identifica errores refractivos como miopía y ayuda a planificar correcciones ópticas.
3. Gonioscopia: evaluación del sistema de drenaje del ojo; en glaucoma, la función de drenaje puede verse alterada, elevando la presión intraocular.
4. Ultrasonografía biomicroscópica: prueba no invasiva que ofrece imágenes detalladas de la parte anterior del ojo y ayuda a detectar problemas de drenaje; suele proporcionar imágenes más detalladas que un ultrasonido convencional.

En niños pequeños, puede requerirse el uso de anestesia para completar algunas de estas pruebas, con el fin de garantizar seguridad y precisión en la exploración.

Tratamiento y manejo

El manejo del buphthalmos se centra en reducir la presión intraocular para proteger la visión. Hay varias estrategias, que pueden combinarse según el caso individual.

Opciones farmacológicas

Las gotas u otros tratamientos tópicos buscan disminuir la producción de humor acuoso o aumentar su drenaje. Entre las clases utilizadas se encuentran:

• Bloqueadores beta
• Análogos de prostaglandina
• Inhibidores de la anhidrasa carbónica

Procedimientos quirúrgicos

Cuando la medicación no logra controlar la PIO, se realizan intervenciones para facilitar la salida de líquido y reducir la presión ocular. Las opciones pueden incluir:

• Implantes o dispositivos de drenaje colocados en el ojo para ayudar a eliminar el exceso de humor acuoso.
• Incisiones en estructuras oculares relevantes para mejorar el drenaje.
• Extirpación de tejido ocular cuando es clínicamente necesario para optimizar el drenaje o la función ocular.

Manejo de condiciones asociadas

Si coexisten condiciones como Aniridia, Neurofibromatosis tipo 1 o Síndrome de Sturge-Weber, el plan terapéutico debe coordinarse para abordar también esas alteraciones, en colaboración con especialistas en las áreas correspondientes.

Pronóstico

El buphthalmos es una condición tratable. El mejor resultado para prevenir la pérdida de visión se obtiene a partir de la detección temprana y un tratamiento oportuno y adecuado. El pronóstico varía según la severidad de la afectación, la presencia de anomalías asociadas y la respuesta individual a las intervenciones.

Prevención y vigilancia

No es posible prevenir la predisposición genética del buphthalmos, pero sí se puede reducir el riesgo de un mal desenlace mediante una detección temprana, revisiones oftalmológicas periódicas y un seguimiento continuo por especialistas en ojo pediátrico. La adherencia al tratamiento y la monitorización de la PIO son fundamentales para preservar la visión a largo plazo.

Vida diaria y autocuidado

La vigilancia ocular debe ser una prioridad para cualquier niño con esta condición, acompañada de hábitos que favorezcan la salud visual y general. Entre las recomendaciones se incluyen:

• Exámenes oculares regulares para detectar cambios en la visión o en la salud ocular y ajustar el tratamiento según sea necesario.
• Consultar al profesional ante cualquier cambio en la visión o síntomas nuevos.
• Mantener un estilo de vida saludable que incluya una alimentación adecuada y una adecuada ingesta de agua, descanso suficiente y actividad física.
• Protección ocular: usar anteojos de sol y protección en entornos de trabajo o deporte para reducir la exposición a irritantes y traumas.
• Evitar el humo de tabaco y adoptar hábitos que favorezcan la salud general de los ojos.